Zespół Williamsa u dzieci.

Dzieci z rzadką chorobą genetyczną zwaną zespołem Williamsa (bądź zespołem Williamsa-Beurena) stanowią klucz do ludzkiej towarzyskości. Skoncentrowano się właśnie na tych pacjentach, ponieważ mają oni niezwykle życzliwe usposobienie. Przejawia się to tym, że z łatwością podchodzą i nawiązują kontakt wzrokowy z zupełnie obcymi osobami. Mają jednak problem z relacjami długoterminowymi (American Journal of Medical Genetics).

Zespół Julie Korenberg z University of Utah w Salt Lake City pracował z dziewczynką z zespołem Williamsa (WS), która nie była nazbyt przyjacielska, potrafiła za to nawiązywać i podtrzymywać trwałe związki. Badacze porównali jej genom z genami osób z typowymi objawami choroby.

Okazało się, że podobnie jak zdrowi ludzie, miała ona gen GTF2I, którego brakowało u pozostałych. Oznacza to, że to najprawdopodobniej ten fragment DNA zarządza normalnym zachowaniem społecznym. Jest to gen regulatorowy i w przyszłości akademicy zamierzają sprawdzić, czy oddziałuje na pracę mózgu, czy też wpływa na produkcję hormonów zaufania.

Zespół Williamsa został po raz pierwszy opisany w 1961 r. przez nowozelandzkiego kardiologa J.C.P. Williamsa. Pacjenci mają charakterystycznie zbudowaną twarz, nazywaną twarzą elfa. Często stwierdza się u nich słuch absolutny. Większość ma tendencje do nadmiernego zamartwiania się. Mocną stroną chorych jest krótkotrwała pamięć słowna oraz język, szwankują zaś zdolności wzrokowo-przestrzenne. Ponad 50% zmaga się z zaburzeniami uwagi (ADHD lub ADD), a także specyficznymi fobiami, takimi jak lęk przed głośnymi dźwiękami.

Uznaje się, że zespół ten nie jest raczej chorobą dziedziczną, ale losową mutacją genetyczną ? delecją małego fragmentu chromosomu 7. Prawda jest jednak taka, że osoby z WS z 50% prawdopodobieństwem przekażą swoją przypadłość potomstwu.

Autor: Anna Błońska, www.kopalniawiedzy.pl

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>