Wrodzone wady nerek związane z zaburzeniami psychicznymi.

U około 10 proc. dzieci z niewydolnością nerek występuje dużo zmian genetycznych związanych z opóźnieniem neurorozwojowym i zaburzeniami psychicznymi – informują naukowcy z Centrum Medycznego Uniwersytetu Columbia, których wnioski opublikował „American Journal of Human Genetics”. Deficyty w obrębie nerek i układu moczowego stanowią około 25 proc. wszystkich wad wrodzonych w Stanach Zjednoczonych (dotyczą jednego na dwieście urodzeń). Mutacje zidentyfikowane przez badaczy należą do rearanżacji genetycznych zwanych zmiennością liczby kopii (ang. copy number variations, w skrócie CNV). Są to dodatkowe kopie lub braki w DNA na tyle duże, by obejmować kilka genów. Zmienność liczby kopii ma silny związek m.in. z autyzmem, schizofrenią czy chorobą Parkinsona. „Lekarz widzący dziecko ze zniekształceniem nerki, powinien potraktować to jako sygnał mówiący o ryzyku istnienia zaburzenia genetycznego, które może w późniejszym życiu doprowadzić do opóźnienia neurorozwojowego lub choroby psychicznej” – mówi autor badań dr Ali Gharavi.

„Ma to ogromne znaczenie z perspektywy personalizacji opieki medycznej. Gdy będziemy wiedzieli, jakie metody leczenia najlepiej działają na daną podgrupę pacjentów z wrodzoną wadą nerek, będziemy mogli skorzystać z danych genetycznych, by dobrać odpowiedni rodzaj interwencji” – dodaje.

Podczas badań dr Gharavi współpracował z placówkami medycznymi z USA, Włoch, Polski, Czech, Chorwacji i Macedonii.

Naukowcy przyjrzeli się genomom 522 dzieci z wadami nerek leczonych w Europie i Stanach Zjednoczonych, z których 17 proc. posiadało zmiany genetyczne przyczyniające się do rozwoju wady, a u 1 dziecka na 10 występowała zmienność liczby kopii związana z zaburzeniami psychicznymi i rozwojowymi.

Naukowcy szacują, że wrodzone wady nerek mogą być wynikiem nieprawidłowego funkcjonowania nawet setek genów. Choć spodziewali się, że znajdą kilka CNV powtarzających się u wielu pacjentów, okazało się, że niemal u każdej osoby występuje inna konstelacja.

„Choć nie potrafimy jeszcze odpowiedzieć na pytanie, dlaczego wady nerek w niektórych przypadkach mają wpływ na neurorozwój dziecka, możliwe jest, że te same geny biorą udział w rozwoju nerek i mózgu” – spekuluje dr Gharavi.(PAP)

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>