Toczeń rumieniowaty układowy (SLE) jet częściowo zdeterminowany przez czynniki genetyczne.

Od wielu lat wiadomo, że zachorowanie na toczeń rumieniowaty układowy (ang. systemic lupus erythematosus – SLE), jedną z tzw. chorób autoimmunologicznych, jest częściowo zdeterminowane przez czynniki genetyczne. Mimo to, w 40-75% przypadków zdarza się, że tylko jedno z dwojga bliźniąt jednojajowych zapada na to schorzenie, zaś drugie cieszy się pełnią zdrowia. Dlaczego tak się dzieje, wyjaśniają naukowcy z University of Michigan.

Choć genom organizmu zawiera informacje decydujące o całej jego fizjologii, musi on podlegać ścisłej kontroli. Dzieje się tak dzięki tzw. mechanizmom epigenetycznym, czyli ogółowi zjawisk decydujących o aktywności poszczególnych genów bez zmieniania ich sekwecji. Jak wynika z publikacji zamieszczonej w czasopiśmie Genome Research przez zespół dr. Bruce’a Richardsona, czynniki te odgrywają istotną rolę także w rozwoju SLE.

Zespół z Michigan przeprowadził analizę 807 genów, spośród których 17 uważa się od pewnego czasu za powiązane z rozwojem tocznia. Wynika z niej, że u osób cierpiących na SLE badane sekwencje DNA są znacznie słabiej zmetylowane, tzn. przyłączona jest do nich mniejsza liczba reszt -CH3.

Efektem zaobserwowanej różnicy jest większa aktywność genów i nadmierne pobudzenie układu immunologicznego, mogące prowadzić do tzw. autoagresji, czyli ataku układu immunologicznego na prawidłowe tkanki organizmu. Wygląda więc na to, że do wystąpienia schorzenia – oprócz niekorzystego uwarunkowania genetycznego – konieczne jest jakiś (nieznany jeszcze) czynnik środowiskowy powodujący osłabienie metylacji krytycznych genów.

Z pewnością jest zbyt wcześnie, by mówić o pełnym zrozumieniu patogenezy tocznia. Można jednak przypuszczać, że zwiększenie metylacji odpowiednich sekwencji DNA mogłoby zmniejszyć ryzyko zachorowania bądź złagodzić przebieg choroby. Niestety, jest też znacznie gorsza wiadomość: leki zdolne do wybiórczego kontrolowania poziomu metylacji genów nie istnieją.

Autor: Wojciech Grzeszkowiak, www.kopalniawiedzy.pl

Jedna myśl nt. „Toczeń rumieniowaty układowy (SLE) jet częściowo zdeterminowany przez czynniki genetyczne.

  1. Witam!
    Jestem chora na toczen rumieniowaty. Aktualnie nie biore sterydow ani innych tabletek, czuje sie bardzo dobrze.Jednak problemem dla ktorego rozwiazania potrzebuje fachowej porady,jest mozliwosc zalozenia implantow w szczece osoby chorej na toczen.Czy jest to bardzo ryzykowne i raczej odradzane, czy nie istnieja przeciwskazania.
    Z gory dziekuje
    Malgorzata

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>