Polka szuka brakujących elementów zagadki zespołu DiGeorge’a.

Towarzyszy mu około 180 objawów m.in. wady serca. Zespół DiGeorgea, występujący prawie tak często jak zespół Downa, lekarze rozpoznają jednak rzadko. Polka szuka genów odpowiedzialnych za jego powstawanie, aby ułatwić diagnostykę tej choroby.
„Zespół DiGeorge’a objawia się wieloma różnymi cechami klinicznymi. Głównymi są wady serca, występujące w około 80 proc. przypadków. Towarzyszą mu także: niepełnosprawność intelektualna, rozszczep podniebienia, dysmorfia twarzy, nawracające infekcje, wady słuchu i wzroku. W sumie jest około 180 cech klinicznych, które mogą występować w tym zespole” – powiedziała PAP dr Beata Nowakowska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. Czytaj dalej

Leki na zespół Downa.

Eksperymenty na myszach wskazują, że zespół wad wrodzonych związany z występowaniem dodatkowego chromosomu 21 można leczyć farmakologicznie – informuje pismo „Science Translational Medicine”. Zespół Downa pojawia się mniej więcej u jednego na 1000 urodzonych dzieci. Jego przyczyną jest trisomia chromosomu 21, czyli występowanie trzech kopii tego chromosomu zamiast dwóch. Nadmiar aktywnych genów ma szkodliwe następstwa. Czytaj dalej

Eksperci: od niepełnosprawnych intelektualnie uczmy się radości życia.

Od osób niepełnosprawnych intelektualnie możemy się uczyć radości życia, szczerości i braku zawiści – powiedzieli eksperci w czwartek podczas konferencji prasowej w Warszawie. Okazją do spotkania była premiera książki „Zespół Downa w XXI wieku” wydana przez Stowarzyszenie Rodziców i Opiekunów Osób z Zespołem Downa „Bardziej Kochani”. Dr Barbara Marcinkowska z warszawskiej Akademii Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej powiedziała, że osoby niepełnosprawne intelektualne wykazują większe umiejętności niż sądziliśmy jeszcze 20 lat temu. Na przykład okazało się, że te, które są upośledzone w umiarkowanym stopniu, potrafią czytać ze zrozumieniem. Czytaj dalej

Można wyłączyć chromosom odpowiedzialny za zespół Downa.

Udało się – na razie w laboratorium – za pomocą jednego genu zablokować działanie dodatkowego chromosomu, którego obecność jest przyczyną zespołu Downa – informuje „Nature”. Normalna liczba zawartych w komórce chromosomów, z jakimi rodzi się człowiek to 23 pary, czyli w sumie 46 (2 z tych chromosomów to chromosomy płciowe). U osób z zespołem Downa chromosomów jest 47 – bowiem chromosom 21 występuje u nich nie w dwóch, ale w trzech kopiach. Czytaj dalej

Nowy test do wykrywania zespołu Downa jest dokładniejszy.

Nowy test wykrywający zespół Downa u dziecka na podstawie badania krwi ciężarnej kobiety jest dokładniejszy i można go przeprowadzać wcześniej – informuje pismo „Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology”. Twórcy testu – specjaliści z King’s College w Londynie twierdzą, że pozwoli on kobietom podjąć decyzję co do dalszych, bardziej inwazyjnych badań. Analiza przeprowadzona na tysiącu ciężarnych kobiet wykazała, że dzięki testowaniu krwi matki można z niemal całkowitą pewnością wykazać, czy dziecko dotknięte jest zespołem Downa, czy też nie. Czytaj dalej

Niedobór białka SNX27 ma związek z zespołem Downa.

Niski poziom białka SNX27 spowodowany przez defekt genetyczny może być przyczyną przynajmniej niektórych zjawisk charakterystycznych dla zespołu Downa – informuje „Nature Medicine”. Zespół Downa, dawniej nazywany mongolizmem, to występujący raz na 800-1000 żywych urodzeń zespół wad wrodzonych związanych z obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. Czytaj dalej

Niemcy: kontrowersje wokół testów ciążowych.

Testy ciążowe pozwalające ustalić, czy dziecko cierpi na zespół Downa, skrytykował bp Anton Losinger. Augsburski biskup pomocniczy, który jest członkiem Niemieckiej Rady Etyki, przestrzegł, że testy doprowadzą do selekcji ludzkiego życia. Koncern farmaceutyczny LifeCodexx chce wprowadzić na rynek tzw. „PraenaTest”, do którego przeprowadzenia wystarczy próbka krwi matki. Przeciwko legalizacji tego testu opowiedziały się również niemieckie stowarzyszenia osób niepełnosprawnych. „Już niedługo będzie można w cenie jednego pendrive’a sprawdzić wszystkie chromosomy. W ten sposób zmaleje szansa przeżycia dzieci z upośledzeniem” – powiedział bp Losinger ukazując, jak niebezpieczny będzie dostęp do takich badań. Augsburski biskup przypomniał, że każdy człowiek ma swoją godność od momentu poczęcia, tymczasem doszło do dziwnego odwrócenia porządku, gdy lekarz musi się tłumaczyć z tego, że nie ostrzegł rodziców przed ewentualnymi wadami genetycznymi oczekiwanego dziecka. Czytaj dalej

Co łączy zespół Downa i alzheimeryzm?

Zespół dr. Huntingtona Pottera z University of South Florida zidentyfikował możliwą przyczynę licznych zaburzeń pojawiających się w neuronach objętych chorobą Alzheimera. Jak wynika z przeprowadzonych badań, amyloid ? – białkowe złogi powstające w przebiegu schorzenia – znacząco upośledza transport wewnątrzkomórkowy. Mało kto wie, że jednym z objawów towarzyszących chorobie Alzheimera jest występowanie licznych aneuploidii, czyli zaburzeń liczby chromosomów. Są one szczególnie widoczne u osób cierpiących na rodzinną formę choroby, charakteryzującą się dziedzicznym występowaniem mutacji w genie kodującym białko prekursorowe amyloidu (ang. amyloid precursor protein – APP). Choć o ich istnieniu wiadomo od kilkudziesięciu lat, mechanizm odpowiedzialny za ich powstawanie wyjaśniono dopiero teraz. Czytaj dalej

Psy łagodzą ból po operacji wymiany stawu stawu biodrowego.

Dorośli, którzy korzystają z dogoterapii po operacji wymiany stawu biodrowego potrzebują o połowę mniej leków przeciwbólowych w porównaniu z innymi pacjentami – zaobserwowali badacze z USA. Informację na ten temat podaje serwis internetowy EurekAlert.  Naukowcy zaprezentowali wyniki swoich badań na 18 dorocznej konferencji Międzynarodowego Towarzystwa Antrozoologii oraz na pierwszej konferencji nt. Interakcji Ludzi i Zwierząt, które odbywają się w Kansas City. Czytaj dalej

W W. Brytanii rośnie liczba dzieci z zespołem Downa.

O 70 proc. wzrosła w minionych 20 latach liczba matek, u których w okresie ciąży zdiagnozowano dziecko z zespołem Downa – wynika z badań uniwersytetu londyńskiego opublikowanych w „British Medical Journal”, na które powołuje się BBC. Czytaj dalej

9 września: Światowy Dzień FAS (płodowy zespół alkoholowy). Jak zgubne są skutki picia alkoholu w ciąży.

Płodowy zespół alkoholowy FAS jest skutkiem działania alkoholu na płód w okresie prenatalnym. Państwowa Agencja Rozwiązywania Problemów Alkoholowych (PARPA) wraz z pediatrami, psychiatrami, stykającymi się na co dzień z tym problemem, chcą po raz kolejny uświadomić kobietom, jak zgubne są skutki picia alkoholu w ciąży. Jednym z nich jest FAS (z ang. Fetal Alcohol Syndrome), zespół umysłowych i fizycznych zaburzeń, które mogą powodować opóźnienie umysłowe, dysfunkcję mózgu, anomalia rozwojowa, zaburzenia w uczeniu się i zaburzenia psychologiczne. Czytaj dalej

Osoby z zespołem Downa rzadziej zapadają na niektóre nowotwory.

Osoby z zespołem Downa zmagają się z wieloma problemami zdrowotnymi, np. chorobami serca, ale rzadziej zapadają na niektóre nowotwory związane z występowaniem guzów litych, np. okrężnicy czy piersi. Ponieważ mają one trzy chromosomy 21., naukowcy od dawna starali się wytypować zapewniającą ochronę dodatkową kopię któregoś z 231 genów. Obecnie udało się w dużej mierze rozszyfrować mechanizm leżący u podłoża tego zjawiska. Czytaj dalej

Leczenie zespołu Downa już w macicy.

W przypadku myszy udało się uniknąć niektórych następstw zespołu Downa, stosując odpowiednie leczenie już w czasie ciąży – informuje pismo „Obstetrics and Gynecology”.  Zespół Downa to zespół wad wrodzonych, spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Występuje raz na 800 do 1000 żywych urodzeń. Dzieci z zespołem Downa gorzej rozwijają się umysłowo, często występują u nich wady serca i choroby tarczycy a twarz ma charakterystyczny wygląd.
W zespole Downa rozwijającym się komórkom nerwowym brakuje dwóch ważnych białek – NAP i SAL , co prowadzi do problemów z rozwojem umysłowym. Czytaj dalej