Pracownia uroterapeutyczna dla dzieci z rozszczepem kręgosłupa.

Pracownia uroterapeutyczna dla dzieci z rozszczepem kręgosłupa zostanie wkrótce uruchomiona w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach. Będzie realizować indywidualny program nauki samodzielnej toalety w sytuacji stałego korzystania z cewnika. Powstanie z inicjatywy Fundacji Spina, działającej na rzecz dzieci rodzących się z przepukliną oponowo-rdzeniową i innymi wadami wrodzonymi. W Polsce co roku rodzi się ich ok. 500. Jest to wada rozwojowa, która powoduje szereg sprzężonych dysfunkcji. Czytaj dalej

Ekspert: społeczne skutki chorób rzadkich porównywalne do nowotworów.

Choroby rzadkie rodzą nie tylko koszty ekonomiczne. Ich społeczne skutki są podobne do wpływu, jaki wywierają nowotwory czy choroby układu krążenia – ocenia przewodnicząca Komitetu Ekspertów Unii Europejskiej ds. Chorób Rzadkich (EUCERD) prof. Segolene Ayme. „Mamy na to dowody. Opieramy je na analizie danych z północnych Włoch, gdzie mają rejestr wszystkich pacjentów z chorobami rzadkimi” – mówiła specjalistka w piątek podczas XI Europejskiej Konferencji Chorób Rzadkich, która w dniach 28-30 czerwca odbywa się w Spale (woj. łódzkie). Zaznaczyła, że jest to powód, dla którego nie powinniśmy zapominać o tych chorych w czasach kryzysu ekonomicznego. Czytaj dalej

WHO: chemikalia mogą powodować poważne schorzenia u dzieci i dorosłych.

Używane na co dzień chemikalia wytarzane przez przemysł mogą być współodpowiedzialne za wady wrodzone, niektóre nowotwory oraz zaburzenia psychiczne – przekonuje w najnowszym raporcie Światowa Organizacja Zdrowia (WHO).
Liczący 28 stron raport „State of the Science of Endocrine Disrupting Chemicals – 2012” dotyczy wyłącznie substancji zaburzających funkcjonowanie układu hormonalnego, określanych jako „zaburzacze hormonalne” lub „zaburzacze endokrynne” (z ang. endocrine disruptors lub endocrine disruptor chemicals). Od dawna podejrzewa się, że te substancje wywołują zakłócenia hormonalne w organizmie. Według najnowszego raportu mogą one być odpowiedzialne za spadek liczby plemników wytwarzanych przez mężczyzn w jednym ejakulacie, a także za kłopoty z płodnością u kobiet. Mogą cierpieć z ich powodu dzieci. Podejrzewa się, że „zaburzacze hormonalne” sprzyjają białaczkom, które dawniej rzadko u nich występowały. Czytaj dalej

Wrodzone wady nerek związane z zaburzeniami psychicznymi.

U około 10 proc. dzieci z niewydolnością nerek występuje dużo zmian genetycznych związanych z opóźnieniem neurorozwojowym i zaburzeniami psychicznymi – informują naukowcy z Centrum Medycznego Uniwersytetu Columbia, których wnioski opublikował „American Journal of Human Genetics”. Deficyty w obrębie nerek i układu moczowego stanowią około 25 proc. wszystkich wad wrodzonych w Stanach Zjednoczonych (dotyczą jednego na dwieście urodzeń). Mutacje zidentyfikowane przez badaczy należą do rearanżacji genetycznych zwanych zmiennością liczby kopii (ang. copy number variations, w skrócie CNV). Są to dodatkowe kopie lub braki w DNA na tyle duże, by obejmować kilka genów. Zmienność liczby kopii ma silny związek m.in. z autyzmem, schizofrenią czy chorobą Parkinsona. „Lekarz widzący dziecko ze zniekształceniem nerki, powinien potraktować to jako sygnał mówiący o ryzyku istnienia zaburzenia genetycznego, które może w późniejszym życiu doprowadzić do opóźnienia neurorozwojowego lub choroby psychicznej” – mówi autor badań dr Ali Gharavi. Czytaj dalej

Praca taty ma wpływ na ryzyko wad wrodzonych u dziecka.

Praca ojca w miesiącach przed poczęciem dziecka i pierwszym trymestrze ciąży może zwiększyć ryzyko wystąpienia wad wrodzonych – podaje MyhealthyNewsDaily. Ryzykowne zawody najczęściej powiązane są z chemią.
Naukowcy przeanalizowali dane od ponad 14 tys. ojców i w oparciu o ekspozycję na działanie substancji chemicznych i innych potencjalnych zagrożeń sklasyfikowali je w 63 grupach. Eksperci zwrócili uwagę, że zawody, w których mężczyźni są często narażeni na działanie rozpuszczalników wiążą się ze zwiększonym ryzykiem powstania wad oczu, serca, jelit oraz rozszczepem ust u ich dzieci.
Najbardziej ryzykowne zawody, w których odkryto powiązanie z wystąpieniem wad wrodzonych u dzieci, obejmowały fizyków, informatyków, matematyków, malarzy, fotografów, pracowników gastronomii, pracowników działów chemii przemysłowej, ogrodników, fryzjerów, makijażystów, urzędników obsługujących drukarki, pracowników tartaków, pracowników pralni chemicznych, osób pracujących przy wydobyciu ropy i gazu, operatorów dźwigów i koparek oraz kierowców. Czytaj dalej

Kobiety z chorobami serca częściej rodzą dziewczynki.

Kobiety z chorobami serca częściej rodzą dziewczynki. Podczas wystąpienia na Światowej Konferencji Kardiologii dr Azin A. Alizadehasl z Uniwersytetu w Tebrizie ujawniła, że w jej studium aż 75% z 216 dzieci urodzonych przez 200 kobiet z chorobami serca to dziewczynki. U 64% uwzględnionych w studium kobiet zdiagnozowano zastawkowe wady serca, u 19% kardiomiopatię rozstrzeniową, a u 14% nieskorygowaną lub poważną resztkową wadę wrodzoną serca. Sądzimy, że to pierwsze badanie skoncentrowane na związku między płcią [dziecka] a matczyną chorobą serca. Mamy nadzieję, że utoruje ono drogę innym studium dotyczącym tego zagadnienia -podkreśla Alizadehasl. Czytaj dalej

Palenie w ciąży powoduje wady wrodzone.

Kobiety palące w czasie ciąży narażają swoje potomstwo na poważne wady wrodzone – wynika z zakrojonych na ogromną skalę badań przeglądowych. Informuje o nich serwis „EurekAlert”.
Naukowcy z zespołu Allana Hacksawa (University College w Londynie) przeanalizowali wszystkie opublikowane w ciągu ostatnich 50 lat prace, poświęcone wpływowi palenia w czasie ciąży na rozwój dziecka.
Okazało się, że dziecko palącej matki jest szczególnie narażone między innymi na wady serca, brak lub deformacje kończyn, wady układu pokarmowego oraz zniekształcenia dotyczące twarzy (na przykład rozszczep wargi czy podniebienia). Wszystkie analizowane badania objęły 11,7 miliona osób. Na świat przyszło 173 687 dzieci z wadami wrodzonymi. Czytaj dalej

Zdrowa dieta w ciąży może zapobiegać wadom wrodzonym u dzieci.

Kobiety, które w czasie ciąży spożywają produkty zawierające dużo tłuszczu mogą narazić swoje potomstwo na większe ryzyko wad wrodzonych – informuje pismo „Human Molecular Genetics”.
Do takiego wniosku doszli brytyjscy naukowcy, którzy prowadzili badania na myszach. Ustalili oni, że dieta matki może mieć wpływ na geny, które dziedziczy dziecko oraz warunkować rodzaj i stopień zaawansowania wad wrodzonych, takich jak wady serca czy rozszczep podniebienia. „To bardzo ważne wyniki, gdyż po raz pierwszy udało nam się wykazać, że relacje pomiędzy genami a czynnikami zewnętrznymi mogą mieć wpływ na rozwój płodu” – mówi autor badań Jamie Bentham z Wellcome Trust Center for Human Genetics przy Uniwersytecie Oksfordzkim. Czytaj dalej

Szczepienie przez całowanie.

Całowanie pojawiło się w toku ewolucji, by ułatwiać przekazywanie bakterii i wirusów, czyli przeprowadzanie czegoś w rodzaju oralnego szczepienia. Wg naukowców, mężczyzna dzieli się z partnerką swoimi patogenami, dając jej czas na uodpornienie się przed zajściem w ciążę (Medical Hypotheses). Czytaj dalej

Leki antydepresyjne stosowane w ciąży mogą powodować wadę serca u dzieci.

Stosowanie leków antydepresyjnych w czasie ciąży jest związane z podwyższonym ryzykiem jednej z wad serca u dzieci – ostrzegają duńscy badacze. Co ciekawe jednak, ryzyko dotyczy głównie kobiet, które na początku ciąży zmieniają stosowane wcześniej leki na nowe.
Autorzy studium, pracujący na uniwersytecie w Aarhus, przeanalizowali losy ponad 400 tys. dzieci urodzonych w latach 1996-2003 oraz ich matek. Głównym celem badaczy było ustalenie ewentualnego związku pomiędzy występowaniem wrodzonych wad serca oraz stosowaniem selektywnych inhibitorów zwrotnego wychwytu serotoniny (SSRI) – popularnej klasy leków przeciwdepresyjnych. Czytaj dalej