Eksperci: o stwardnieniu guzowatym niewiele wiedzą nawet lekarze.

Nawet lekarze niewiele wiedzą o stwardnieniu guzowatym, rzadkiej chorobie genetycznej – alarmują eksperci z okazji przypadającego 15 maja światowego dnia tego schorzenia. W tym roku jest on obchodzony po raz trzeci. Kierownik kliniki neurologii, epileptologii i rehabilitacji pediatrycznej w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie prof. Sergiusz Jóźwiak zwraca uwagę, że stwardnienie guzowate może objawiać się jedynie zmianami skórnymi, nie powodując żadnych innych dolegliwości. Osoba dotknięta łagodną odmianą choroby normalnie funkcjonuje, kończy studia i pracuje. Inny chory doznaje ciężkiego upośledzenia umysłowego, ma napady padaczkowe, cierpi na autyzm albo jedynie leży i nie potrafi nawiązać żadnego kontaktu z otoczeniem. Czytaj dalej

Poradnik nt. stwardnienia guzowatego dla chorych, rodziców i opiekunów.

Wydawnictwo Lekarskie PZWL w serii „Centrum Zdrowia Dziecka poleca” wydaje nowy poradnik „Stwardnienie guzowate” autorstwa Sergiusza Jóźwiaka i Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak.

Jak informuje PZWL „Stwardnienie guzowate” to pierwsza książka na ten temat skierowana do chorych, ich rodziców i opiekunów. Autorzy opisują przyczyny, objawy, rodzaje badań oraz leczenie stwardnienia guzowatego. Omawiają znaczenie poradnictwa genetycznego i rolę aktywnej współpracy chorego lub jego opiekuna z lekarzem.

Poradnik zawiera także adresy i telefony kontaktowe do ośrodków, w których chorzy na stwardnienie guzowate bądź ich opiekunowie mogą szukać pomocy. Autorzy zamieścili też ważne informacje w postaci odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania. Słownik znajdujący się na końcu książki powinien ułatwić zrozumienie terminów medycznych, które pojawiają się w książce. Czytaj dalej

Warto zapobiegać padaczce związanej ze stwardnieniem guzowatym.

Dzięki profilaktycznemu leczeniu można zapobiec powikłaniom stwardnienia guzowatego – poinformowali specjaliści z Centrum Zdrowia Dziecka. Ich praca została też opublikowana na łamach „European Journal of Paediatric Neurology”.
Stwardnienie guzowate to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie ( występuje u jednej osoby na 6000). Na skórze chorego, w jego sercu, mózgu i innych narządach pojawiają się charakterystyczne guzki. U 70-80 proc. dochodzi do ataków padaczki, najczęściej w pierwszym roku życia. U 80 proc. pacjentów z wczesnymi objawami neurologicznymi pojawia się padaczka lekooporna i upośledzenie rozwoju umysłowego. Aż u 30-45 proc. dochodzi do głębokiego upośledzenia umysłowego (IQ poniżej 36), u około połowy rozwija się autyzm. Są jednak chorzy, których rozwój umysłowy przebiega prawidłowo (jeden z małych pacjentów Centrum Zdrowia Dziecka ma IQ 140). Czytaj dalej