Eksperci o przyszłości leczenia chorób rzadkich w Polsce.

W Polsce trzeba stworzyć kompleksowy system opieki nad osobami cierpiącymi na choroby rzadkie oraz ich bliskimi – od diagnostyki, przez terapię i rehabilitację, po pomoc socjalną – podkreślali eksperci i pacjenci na konferencji prasowej w Warszawie. Według definicji przyjętej w Unii Europejskiej, za rzadką (inaczej sierocą) uważa się jednostkę chorobową, która występuje nie więcej niż u pięciu na 10 tys. osób. Dotychczas zdiagnozowano ok. 7 tys. schorzeń sierocych. W ponad 95 proc. przypadków mają one podłoże genetyczne – przypomniała prof. Anna Tylki-Szymańska z Kliniki Pediatrii Oddziału Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Są to zarówno zaburzenia metaboliczne, jak i neurologiczne czy gastroenterologiczne. Aż 65 proc. z nich ma ciężki przebieg, 70 proc. ujawnia się u dzieci przed drugim rokiem życia, a w 50 proc. przypadków towarzyszy im opóźnienie w rozwoju psychoruchowym. Czytaj dalej