Nowa metoda leczenia progerii.

Zahamowanie produkcji specyficznego enzymu u myszy powstrzymało u nich dalszy rozwój progerii, czyli zespołu charakteryzującego się przyspieszonym procesem starzenia się – informuje czasopismo „Science”. Naukowcy z University of Gothenburg (Szwecja) zdołali zablokować aktywność enzymu o nazwie ICMT, a tym samym zapobiec nagromadzeniu nieprawidłowych form laminy A w otoczce jądrowej komórek i spowolnić, a w niektórych przypadkach powstrzymać rozwój symptomów progerii. Czytaj dalej

Pierwszy lek na progerię dobrze rokuje.

Testy kliniczne z zastosowaniem pierwszego leku na progerię zakończyły się sukcesem – oznajmili amerykańscy naukowcy. Wyniki badania opublikowano w czasopiśmie „Proceedings of the National Academy of Sciences”.
Inhibitor farnesyltransferazy (FTI), początkowo używany w leczeniu chorych na raka, spowodował u dzieci, cierpiących na progerię, zwiększenie masy ciała, poprawę struktury kości, a co najważniejsze, polepszenie funkcjonowania układu krwionośnego.
„Odkrycie, że niektóre procesy niszczenia naczyń krwionośnych w progerii mogą być spowolnione, a nawet odwrócone dzięki 2,5-rocznym leczeniu FTI o nazwie lonafarnib, stanowi ogromny przełom, gdyż choroby związane z układem krwionośnym są główną przyczyną śmierci dzieci z progerią” – mówi Leslie Gordon, główna autorka badania, dyrektor Fundacji Badania Progerii i matka dziecka z tą przypadłością. Czytaj dalej

Dobra przy zatruciu paracetamolem i dla osób z progerią.

Prof. Christopher Hutchison z Durham University uważa, że progerię (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda), bardzo rzadkie schorzenia genetyczne charakteryzujące się przedwczesnym starzeniem, można leczyć za pomocą acetylocysteniny – związku podawanego jako antidotum w przypadku zatruć paracetamolem.
W artykule opublikowanym na łamach pisma Human Molecular Genetics autorzy podkreślają, że choroba jest częściowo wywołana przez uszkodzenia DNA przez reaktywne formy tlenu (RFT). Wg nich, acetylocysteina można je kontrolować. Czytaj dalej

Antybiotyki pomagają chorym na progerię.

Sirolimus, in. rapamycyna, i jego pochodna ewerolimus, które dotąd stosowano m.in. w transplantologii przy zapobieganiu odrzuceniu przeszczepu, odwracają efekty starzenia u dzieci z zespołem progerii Hutchinsona-Gilforda (HGPS). Progerię charakteryzuje przyspieszone starzenie się. Wywołuje je mutacja punktowa (substytucja pojedynczego nukleotydu) w położonym na chromosomie 1. genie LMNA, który koduje białko laminę A. Proteina ta stabilizuje błonę otaczającą jądro komórkowe. Zmutowaną laminę A nazywa się progeryną. Jej akumulacja w organizmie zaburza prawidłowy rozwój tkanek. Podczas podziału komórek hodowlanych nagromadzenie wadliwego białka niekorzystnie wpływa na integralność błony komórkowej i prowadzi do powstawania uwypukleń jąder. Progeryna jest też produkowana przez starzejące się zdrowe komórki. Czytaj dalej

Co łączy progerię ze zwykłą miażdżycą?

Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda) to choroba genetyczna, charakteryzująca się przedwczesnym starzeniem. Dzieci z progerią umierają z powodu chorób sercowo-naczyniowych, które zbierają krwawe żniwo także w normalnie starzejącej się populacji. Tutaj jednak zgon następuje średnio w wieku 13, a nie 60 czy więcej lat. Naukowcy sądzą, że występujące w obu grupach nieprawidłowe białko progeryna może się stać nowym celem badań, a niewykluczone, że i terapii. Czytaj dalej

Kobieta, która nie może przytyć. Tajemnicza choroba.

Dziewiętnastoletnia Amerykanka Lizzie Velasquez cierpi na tajemniczą chorobę, która nie pozwala jej przytyć. Organizm dziewczyny nie zawiera w ogóle tłuszczu, a mimo swojego wieku waży ona zaledwie ok. 27 kg. By być zdrową i zapewnić sobie odpowiednią dawkę energii, Lizzie musi jeść co 15-20 minut. W sumie spożywa dziennie 60 małych posiłków, czyli 5-8 tys. kilokalorii. Lekarze nie umieją postawić ostatecznej diagnozy. Podobny zespół objawów wystąpił u zaledwie dwóch innych osób na świecie. Najstarsza Amanda ma trzydzieści kilka lat i mieszka z mężem w Anglii, a najmłodsza Abigail skończyła 13 lat i podobnie jak Lizzie mieszka w Austin w Teksasie. Specjaliści wskazywali m.in. na progerię i choć niektóre jej objawy rzeczywiście występują u chorej ? chodzi zwłaszcza o wygląd twarzy, m.in. spiczasty nos, małe usta i postarzałą skórę ? sugestia okazała się nietrafiona. Symptomy pasują do wielu syndromów naraz, ale nie na tyle, by któryś z nich dało się zdiagnozować. Czytaj dalej