Eksperci: na jedną z chorób rzadkich cierpi już co 500 noworodek.

Już 200 mln rodzin w Europie jest obciążonych jakąś rzadką chorobą metaboliczną, a na jedno spośród wszystkich schorzeń rzadkich cierpi co 500 noworodek – mówili w czwartek eksperci na konferencji prasowej w Warszawie. Prof. Anna Tylki-Szymańska z kliniki chorób medycznych Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie wyjaśniła, że za choroby rzadkie uznaje się te, które występują u 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Rzadkie choroby metaboliczne, takie jak mukopolisacharydoza, zaliczane są do schorzeń ultra rzadkich. Zdarzają się one u zaledwie jednej osoby na 40 tys. populacji, a niektóre z nich, jak choroba syropu klonowego, występują jedynie u jednego chorego na 200 tys. mieszkańców. Czytaj dalej

Kobiety bardziej odporne na autyzm.

Dziewczynki mogą być bardziej od chłopców odporne na związane z autyzmem mutacje – informuje „The American Journal of Human Genetics”.
Autyzm występuje u płci żeńskiej cztery razy rzadziej niż u męskiej. Naukowcy od dawna przypuszczali, że żeński mózg jest w jakiś sposób chroniony przed tego rodzaju zaburzeniami. Nowe badania wskazują, że związane z autyzmem mutacje słabiej wpływają na dziewczynki – w porównaniu z chłopcami potrzeba ich więcej, aby wywarły efekt. Czytaj dalej

Atakuje kolejny wirus ptasiej grypy.

Chińscy badacze zidentyfikowali kolejny szczep wirusa ptasiej grypy o dużej zakaźności, oznaczonego symbolem H7N7 – podaje „Nature”. Jest on spokrewniony z wirusem H7N9, jednym z najgroźniejszych zarazków grypy, jakie ostatnio się pojawiły. Zarazki grypy stale ulegają mutacji. Wirus H7N7 był znany badaczom, ale dotąd nie był groźny. Dopiero niedawno zauważyli oni, że staje się coraz bardziej agresywny. Badania na zwierzętach prowadzone przez Yi Guan z Uniwersytetu w Hongkongu wykazały, że jest on nawet bardziej zaraźliwy niż H7N9. Jego zdaniem prędzej czy później H7N7 zacznie atakować również ludzi. Czytaj dalej

Chromosomy nie po kolei.

Badanie przeprowadzone w Instituto Gulbenkian de Ciencia w Portugalii pokazuje, że aberracje chromosomalne mogą zapewniać komórkom przewagę w danym środowisku – albo pogorszyć ich sytuację – donosi Eurekalert. Badanie, prowadzone przez Miguela Godinho Ferreirę we współpracy z Isabel Gordo skupiało się na anomaliach strukturalnych chromosomów i ich wpływie na zdolność komórki do przetrwania w danym środowisku. Anomalie strukturalne chromosomów powstają, gdy część genów zostaje przeniesiona w inne miejsce na tym lub innym chromosomie. Mutacje tego typu często zachodzą w komórkach rakowych, ale istnieją również w zdrowych komórkach. Do tej pory nieznany był wpływ takich mutacji na sprawność komórek czy organizmu. Czytaj dalej

Wirus ptasiej grypy H7N9 mutuje w kierunku pandemii.

Wirus ptasiej grypy H7N9 ma już trzy spośród pięciu groźnych mutacji, które mogą sprawić, że wywoła kolejną pandemię grypy – informuje „New Scientist”.
O tym, że pięć charakterystycznych mutacji powoduje, że wirusy grypy stają się szczególnie niebezpieczne i mogą wywołać pandemię wiadomo od 2012 r., gdy wykrył je Ron Fouchier z uniwersytetu Erasmusa w Rotterdamie. Z jego badań wynika, że najgroźniejsze są te zarazki, u których występują wszystkie mutacje, a jednocześnie są to szczepy wirusa ptasiej grypy. Są one zwykle bardziej niebezpieczne niż na przykład wirusy świńskiej grypy. Czytaj dalej

Dwie mutacje sprzed 500 mln lat były skokiem ewolucyjnym.

Ewolucja nie zawsze biegnie jednostajnym rytmem. Czasami dokonuje skoków. Tak właśnie stało się 500 mln lat temu, kiedy dwie mutacje genetyczne doprowadziły do rewolucji hormonalnej w organizmach naszych przodków, a w rezultacie również w naszych. Zaledwie dwie mutacje genetyczne sprzed 500 mln lat sprawiły, że tak ważne hormony jak estrogen, testosteron czy kortyzol, zaczęły funkcjonować w podobny sposób jak dzisiaj. Czytaj dalej

Ryzyko autyzmu u wnuka związane z wiekiem dziadka.

Bardziej narażone na autyzm mogą być dzieci, których dziadkowie zostali ojcami w późnym wieku – wynika z badań opublikowanych w piśmie „JAMA Psychiatry”. Analiza przeprowadzona przez naukowców z Instytutu Psychiatrii King’s College London, Instytutu Karolinska w Szwecji i Queensland Brain Institute w Australii wykazała, że czynniki ryzyka autyzmu mogą akumulować się przez pokolenia. W badaniach wzięło udział 5936 osób autystycznych i ponad 30 tys. osób, u których nie zdiagnozowano objawów zaburzenia. Czytaj dalej

Uczeni odkryli „ciemną stronę” raka.

Za powstanie raka odpowiedzialne są nie tylko mutacje powstające w genach, lecz również te fragmenty DNA, które je kontrolują – wykazały badania dwóch niezależnych grup naukowców opublikowane przez „Science Express”. Dotychczas badania nad rakiem było skoncentrowane na wykrywaniu mutacji genetycznych, tzw. onkogenów, wywołujących nowotwory złośliwe. Najnowsze obserwacje wykazały, że wiele nowotworów mogą wywoływać zmiany w tych fragmentach genomu, które znajdują się w tzw. śmieciowym DNA, nazywanym też „ciemną stroną” materiału genetycznego. Do niedawna wydawało się, że nie pełni ona żadnej ważniejszej funkcji, jest jedynie pozostałością po rozwoju ewolucyjnym. Teraz genetycy coraz częściej wykrywają w „śmieciowym DNA” fragmenty kontrolujące geny i pełniące ważną funkcje przełączników. Od nich również zależy prawidłowe funkcjonowanie komórek i całego naszego organizmu. Czytaj dalej

Nękanie w szkole może zmienić ekspresję genu.

Prześladowanie przez rówieśników w szkole może zmienić ekspresję genu regulującego nastrój, co zwiększa ryzyko wystąpienia problemów zdrowia psychicznego w przyszłości – informują naukowcy na łamach pisma „Psychological Medicine”.
„Wiele osób sądzi, że nasze geny nie mutują, jednak nasze badania sugerują, że środowisko, także społeczne, może mieć wpływ na ich funkcjonowanie. Dzieje się tak zwłaszcza w przypadku osób, które w dzieciństwie doznały wiktymizacji. Zmienia ona nie tylko reakcję na stres, ale także funkcjonowanie genów regulujących nastrój” – mówi kierująca badaniami Isabelle Ouellet-Morin z Uniwersytetu Montrealskiego. Wcześniejsze badania prowadzone przez Ouellet-Morin w Instytucie Psychiatrii w Londynie wykazały, że nękane dzieci mają niższy poziom kortyzolu (hormon stresu), ale równocześnie więcej problemów w relacjach społecznych i częściej zachowują się agresywnie. Obecna analiza dowodzi, że redukcja poziomu kortyzolu ma miejsce w wieku około 12 lat i jest poprzedzona zmianą struktury otaczającej gen SERT, regulujący poziom serotoniny – neuroprzekaźnika biorącego udział w regulacji nastroju. Zmiana ta następuje około dwóch lat przed zmniejszeniem wydzielania kortyzolu. Czytaj dalej

Zmiana otoczenia ważniejsza od akumulacji.

Po przeglądzie dotychczasowych badań naukowcy z Uniwersytetu Kolorado doszli do zaskakującego wniosku. Wg nich, większa liczba nowotworów wśród starszych ludzi nie jest wynikiem akumulowania mutacji, lecz zmiany właściwości tkanek, która sprzyja zachorowalności (Oncogene). Jeśli przyjrzymy się Mickowi Jaggerowi w 1960 r. i dzisiejszemu Mickowi, jest oczywiste, że jego tkanki się zmieniły. To właśnie ta zmiana, a nie akumulacja pronowotworowych mutacji sprawia, że wskaźnik nowotworów staje się wyższy w miarę starzenia – dowodzi dr James DeGregori. Amerykanin argumentuje, że do momentu zakończenia wzrostu pod koniec wieku nastoletniego gromadzimy już sporą część mutacji, których „dorobimy się” w ciągu życia. Krzywe mutacji i nowotworów się nie pokrywają, a przecież gdyby chodziło o osiągnięcie punktu zwrotnego np. 5 czy 6 mutacji, skok zachorowalności na nowotwory występowałby u 20-latków, kiedy wskaźnik mutacji jest najwyższy. Czytaj dalej

Mutacja genetyczna wywołująca ostrą białaczkę szpikową.

Naukowcom udało się zidentyfikować defekt genetyczny, który predysponuje organizm do rozwoju ostrej białaczki szpikowej i mielodysplazji szpiku – informuje „Nature Genetics”. Mutację odkryto w obrębie genu GATA2, który bierze udział w procesie powstawania leukocytów. Odkrycie mutacji umożliwiła współpraca międzynarodowego zespołu naukowców, którzy przeanalizowali historię ostrej białaczki szpikowej w pokoleniach czterech niespokrewnionych ze sobą rodzin z Australii, Kanady i Stanów Zjednoczonych. Ten sam defekt zidentyfikowano następnie u kolejnych 20 rodzin oraz pojedynczych osób. Do podobnych wniosków doszli jednocześnie naukowcy z Londynu, którzy wykryli mutację GATA2 u pacjentów cierpiących na białaczkę z obrzękiem limfatycznym. Badacze australijscy z kolei zaobserwowali związek pomiędzy defektem a ryzykiem opóźnień rozwojowych i zespołów mielodysplastycznych, czyli grupy zaburzeń układu krwiotwórczego z ryzykiem przejścia w ostrą białaczkę szpikową (czasami mielodysplazja szpiku nazywana jest także zespołem przedbiałaczkowym). Czytaj dalej

Symulacje komputerowe wyjaśniają, dlaczego antybiotyk jest nieskuteczny.

Za pomocą symulacji komputerowych polskie badaczki we współpracy z amerykańskim naukowcem ustaliły, dlaczego niektóre bakterie zawierające mutacje są oporne na działanie antybiotyku – aminoglikozydu. Zespół zaproponował, jak zmodyfikować antybiotyk, aby pokonać zmutowane bakterie. Wyniki badań mgr Julii Romanowskiej i dr hab. Joanny Trylskiej z Wydziału Fizyki i Interdyscyplinarnego Centrum Modelowania Matematycznego i Komputerowego (ICM) Uniwersytetu Warszawskiego oraz prof. J. Andrew McCammona z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego ukazały się na łamach „PLoS Computational Biology”. „Zastosowaliśmy metodę modelowania molekularnego, żeby wyjaśnić jeden z mechanizmów oporności bakterii na aminoglikozydy” – mówi w rozmowie z PAP Joanna Trylska. Czytaj dalej

Oparzenia słoneczne leczone jednym elektronem.

W sezonie letnim oparzenia słoneczne nie należą, niestety, do rzadkości. Najlepiej ich, oczywiście, unikać, ale gdy już spieczemy się jak raki, trzeba jakoś ulżyć uszkodzonej skórze. Naukowcy z Uniwersytetu Stanowego Ohio ujawniają, że być może już w niedalekiej przyszłości w sukurs przyjdą nam w takiej sytuacji leki lub balsamy, które dzięki jednemu elektronowi naprawią uszkodzone przez promieniowanie ultrafioletowe DNA (Proceedings of the National Academy of Sciences). Amerykanie prowadzili badania nad fotoliazą ? enzymem występującym w komórkach roślinnych i u niektórych zwierząt. U ssaków, w tym u człowieka, nie stwierdzono białek o aktywności fotoliaz. Enzymy te wiążą komplementarne nici DNA i rozbijają dimery pirymidynowe (połączenie pary tymin lub cytozyn tej samej nici DNA), które tworzą się pod wpływem promieniowania UV. Czytaj dalej

Archeologia genetyczna nowotworów.

Grupa uczonych z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF) opracowała sposób na szczegółowe badanie ewolucji nowotworów u ludzi, co pozwala na stwierdzenie kolejności występowania mutacji genetycznych prowadzących do pojawienia się choroby. Praca uczonych podobna jest do pracy archeologów. Na podstawie badań DNA komórek nowotworowych starają się określić kolejność pojawiania się mutacji. Czytaj dalej

Geny ostrej białaczki szpikowej.

O zidentyfikowaniu trzech grup mutacji powodujących ostrą białaczkę szpikową informuje „Nature Genetics”. Ostra białaczka szpikowa (acute myelogenous leukemia – AML) to choroba przede wszystkim ludzi dorosłych. Wytwarzający komórki krwi szpik kostny zaczyna tworzyć niedojrzałe białe krwinki, które nie są w stanie wypełniać swoich zadań – zwalczać infekcji. Z kolei czerwonych krwinek jest za mało, by mogły przenosić tlen. Nieleczona ostra białaczka szpikowa może spowodować śmierć w ciągu kilku tygodni.
Choć białaczkę szpikową można leczyć chemioterapią i przeszczepami szpiku, postęp w tej dziedzinie jest powolny. Dlatego naukowcy związani z Wellcome Trust Sanger Institute (W. Brytania) przeprowadzili badania nad rozwojem choroby, wykrywając związane z nią mutacje. Najpospolitsza z nich dotyczy genu Npm1. Czytaj dalej

Nie tylko geny nas kształtują.

Cechy naszego wyglądu – nasz fenotyp – zależą jedynie od posiadanych przez nas genów, tak od zawsze twierdziły podręczniki genetyki. Mimo że wątpliwości co do tej wyłączności pojawiały się od dziesięcioleci, dopiero niedawno zyskały wsparcie dzięki klonowaniu zwierząt. Ku zdziwieniu bowiem naukowców, sklonowane osobniki różniły się od swoich ?wzorców” posiadając na przykład odmienne umaszczenie. Dzięki naukowcom z Yale udało się zajrzeć w zaskakujący mechanizm, który wspiera geny w ich działaniu. Czytaj dalej

Dwie jednostki chorobowe, a nie jedna- mowa o raku płuc palących i nie palących.

Na raka płuc zapadają zarówno palacze, jak i osoby, które nigdy nie paliły. Najnowsze badania wykazały, że w guzach palaczy i niepalących zachodzą inne zmiany w DNA. Na tej podstawie Kelsie Thu, doktorantka z BC Cancer Research Center w Vancouver, twierdzi, że należy je badać jako dwie odrębne grupy i że mogą one nawet reprezentować dwie różne jednostki chorobowe. Czytaj dalej

Starzenie mózgu jak zakwasy.

W jaki sposób monitorować proces starzenia się mózgu? Wygląda na to, że nowym markerem stanie się stężenie kwasu mlekowego, kojarzone dotąd raczej z „zakwasami” po intensywnym wysiłku fizycznym. Naukowcy już od dawna podejrzewali, że starzenie jest wynikiem stopniowego uszkadzania mitochondrialnego DNA (mtDNA). Znajduje się ono w macierzy mitochondrium i pozwala na uzyskiwanie energii z pożywienia. Nic dziwnego, że mutacje w genach mitochondrialnych wywołują choroby z objawami dotyczącymi przede wszystkim tkanek o najwyższym zapotrzebowaniu energetycznym, a więc mięśniowej i nerwowej. Wcześniejsze badania powiązały mutacje mtDNA m.in. z parkinsonizmem i alzheimeryzmem. Czytaj dalej