Nowotwór bawi się w kotka i myszkę.

Komórki nowotworów mózgu potrafią ukrywać się przed lekami, stwierdził zespół pracujący pod kierunkiem profesora Paula S. Mischela z University of California San Diego i Ludwig Institute for Cancer Research. Naukowcy odkryli, że komórki takie wyciszają mutacje genów, które są brane na cel przez leki nowotworowe. Gdy terapia zostanie zakończona, wówczas mutacje są ponownie uruchamiane. Czytaj dalej

Spoceni władcy Azji.

Mutacja ułatwiająca wydzielanie potu to jedna z cech, które ułatwiły ludziom zasiedlenie Azji – twierdzą amerykańscy naukowcy na łamach „Cell”. Zespół Pardis Sabeti z Broad Institute w Cambridge (stan Massachusetts) opracował metodę, dzięki której można dokładnie zrekonstruować genetyczną historię naszego gatunku na przestrzeni dziesiątek tysięcy lat. Pierwszym dokonanym w ten sposób odkryciem było zidentyfikowanie mutacji, która pojawiła się w Azji Wschodniej, a następnie została przeniesiona do Ameryki Północnej, gdy nasi przodkowie przekroczyli Cieśninę Beringa i skolonizowali Nowy Świat. Czytaj dalej

Mutacja związana z rakiem piersi zwiększa ryzyko wczesnej menopauzy.

Kobiety z mutacją w genie BRCA, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika są też narażone na wcześniejszą o kilka lat menopauzę niż inne panie – wynika z badań, które publikuje pismo „Cancer”. Co więcej, intensywne palenie papierosów może dodatkowo przyspieszyć przekwitanie w tej grupie kobiet. Zdaniem autorów pracy – naukowców z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (USA), oznacza to, że panie z mutacją w BRCA mają krótszy okres reprodukcyjny i mogą być bardziej narażone na niepłodność. Czytaj dalej

Papieros z rosnącym guzem.

Fried Dough, CC 

W Wielkiej Brytanii na zlecenie Wydziału Zdrowia (Departament of Health, DoH) zrealizowano serię reklam społecznych dotyczących szkodliwości palenia. Gdy bohater zapala papierosa, na drugim jego końcu rośnie guz.

Wg twórców spotu, sięganie po papierosa przypomina rosyjską ruletkę, bo już 15 papierosów dziennie może wywołać mutację, która doprowadzi do rozwoju zmiany nowotworowej.

Na kampanię wydano 2,7 mln funtów. Za tę kwotę sfinansowano reklamy w telewizji, Internecie i na billboardach.

Wiemy, że ludzie nie personalizują zagrożeń związanych z paleniem i nie rozumieją, co dzieje się w ich ciałach. Reklama im to uświadamia – podkreśla prof. Dame Sally Davies z DoH. Czytaj dalej

Mutacja wyjaśnia powstawanie trzustki.

Dotąd naukowcy wiedzieli o mutacjach dwóch genów (PDX1 i PTF-1A), które przyczyniają się do wystąpienia rzadkiej choroby genetycznej – agenezji trzustki (u dotkniętych nią osób organ się nie wykształca). Teraz zidentyfikowano kolejną. Okazuje się, że GATA6 odgrywa kluczową rolę w rozwoju komórek trzustki. Dzięki opisanemu odkryciu możemy lepiej zrozumieć mechanizm przekształcania komórek macierzystych w dojrzałe wyspecjalizowane komórki.
Jak tłumaczą specjaliści z Uniwersytetu w Exeter, których raport ukazał się w piśmie Nature Genetics, mutacje PDX1 i PTF-1A wykryto tylko u kilku rodzin z agenezją trzustki. Przyczyna większości przypadków pozostawała zatem nieznana. Podczas najnowszych badań u 15 z 27 pacjentów natrafiono na mutację 3. genu – GATA6. Odkrycie było zaskakujące, ponieważ podczas eksperymentów na modelu mysim wyłączenie GATA6 nie wpływało w żaden sposób na rozwój trzustki. Czytaj dalej

Rodzina obciążona dziedzicznie alzheimerem będzie testować leki.

Znaleziona w Kolumbii duża rodzina, której członkowie mają skłonność do choroby Alzheimera i bardzo wcześniej wykazują jej objawy weźmie udział w badaniach nad nowymi lekami – informuje serwis „BBC News/Latin America & Caribbean”.
Terminalne stadium choroby Alzheimera, w którym chory nie rozpoznaje nawet najbliższych krewnych rozwija się najwcześniej w wieku ponad 60 lat. Tymczasem u Kolumbijczyka Johnhaidera ostatnie stadium wystąpiło w wieku zaledwie 53 lat.
Johnahaider należy do dużego rodzinnego klanu, liczącego 5000 członków. Ludzie ci zamieszkują odległe wioski w Andach, wokół miasta Medellin – drugiego co do wielkości w Kolumbii. Wszyscy są potomkami baskijskiej pary, która osiedliła się w tej okolicy na początku XVIII wieku. Niezwykłą skłonność klanu do choroby Alzheimera odkrył w latach 80. XX wieku dr Francisco Lopera z uniwersytetu w Medellin. Badając 47-latka z objawami demencji dowiedział się od rodziny pacjenta, że także jego ojciec, dziadek i niektórzy z braci mieli podobne objawy. W każdym pokoleniu chorowało około połowy dzieci, co wskazywało na dziedziczne podłoże. Czytaj dalej

Zaburzenia w działaniu makrofagów zwiększają podatność na gruźlicę.

Mutacja w genie kodującym białko odpowiedzialne za unieszkodliwiający bakterie „wybuch tlenowy” charakterystyczny dla makrofagów zwiększa podatność ludzi na infekcje wywołane nawet przez mało groźne bakterie – informują naukowcy z USA na łamach pisma „Nature Immunology”. Jak wykazali autorzy pracy mutacja ta powoduje również zwiększoną podatność na zachorowanie na gruźlicę.
Wybuch tlenowy, nazywany również wybuchem oddechowym to termin określający ciąg reakcji chemicznych, które powodują masowe uwolnienie cząsteczek o nazwie reaktywne formy tlenu i niszczą zagrażające organizmowi patogeny (bakterie, wirusy). Proces ten jest charakterystyczny dla komórek układu odpornościowego – przede wszystkim makrofagów. Czytaj dalej

Duża depresja.

Badanie genetyczne osób z dużą depresją (ang. major depression) ujawniło, że zduplikowany region na chromosomie 5. zwiększa podatność na tę chorobę. Zlokalizowane tam geny odgrywają ważną rolę w rozwoju neuronów. Po raz kolejny udało się więc wykazać, że biologiczne podłoże depresji stanowi zaburzenie sieci przewodzenia impulsów. Odkryta przez nas zmienność liczby kopii genów [ang. copy number variation, CNV] była typowa wyłącznie dla pacjentów z depresją i dotyczyła regionu ważnego dla przekazywania sygnałów między komórkami mózgu ? opowiada dr Hakon Hakonarson, dyrektor Centrum Genomiki Stosowanej w Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii. Opisywane badanie stanowi pierwsze zakrojone na tak dużą skalę studium delecji i duplikacji fragmentów genomowego DNA (CNV) u osób z zaburzeniami depresyjnymi. Choć specyficzne CNV są stosunkowo rzadkie w populacji, często wywierają silny wpływ na jednostkę, u której się pojawią. Tak dzieje się właśnie w przypadku depresji. Czytaj dalej

Potencjalne zagrożenia związane z GMO i żywnością transgeniczną.

Potencjalne zagrożenia według ekspertów FAO (2003):
A. Potencjalne, negatywne skutki dla środowiska
1.Geny mogą przeskakiwać do nieoczekiwanych miejsc.
Oznacza to, że geny mogą przechodzić (nazywane jest to ucieczką genów ) na inne organizmy tego samego lub innego gatunku. Szczególne zagrożenie powstaje w przypadku przejścia genu oporności na herbicyd z GM roślin na chwasty.
Istnieje konsensus naukowy co do dalekosiężnej konsekwencji takiej ucieczki genu: otóż, gdy raz takie geny lub sekwencje DNA zostaną uwolnione do środowiska, to nie ma możliwości ich wycofania z niego. Czytaj dalej

Witaminy i wapń zmniejszają ryzyko raka piersi.

Uzupełnianie diety witaminami i wapniem redukuje ryzyko wystąpienia raka piersi – przekonują naukowcy z Amerykańskiego Związku Badań nad Rakiem. Jak zapewniają naukowcy z Puerto Rico, efekt nie jest natychmiastowy, ale długofalowy. Dr Jaime Matta z Ponce School of Medicine w Puerto Rico podejrzewa, że suplementacja diety wapniem pomaga w naprawie DNA, złożonym procesie angażującym ponad 200 różnych białek. Naprawa DNA jest niezbędna dla utrzymania stabilności genomu, a zaburzenia tego procesu prowadzą do nagromadzenia mutacji i rozwoju raka. Czytaj dalej

Diabetes insipidus czyli moczówka prosta.

Jeżowce i jelitodyszne (Enteropneusta) wytwarzają NG-peptydy, które pozwalają im w tym samym czasie uwalniać zarówno plemniki, jak i jaja. Okazuje się, że kodujący je gen jest bardzo podobny do zmutowanego genu wywołującego moczówkę prostą (łac. diabetes insipidus) ? chorobę objawiającą się wielomoczem, czyli wydalaniem powyżej 3 l uryny na dobę, nadmiernym pragnieniem i spożywaniem płynów oraz niezdolnością do zagęszczania moczu. Czytaj dalej

Nowotwór powstaje łatwiej niż sądzono!

Naukowcy z Yale University wykazali, że wystarczy pojedyncza mutacja w komórce, by doszło do rozwoju nowotworu. Dotychczas większość specjalistów sądziła, że musi nastąpić nagromadzenie mutacji. Tymczasem zespół profesora Tian Xu wykazał, że mutacje umiejscowione w różnych komórkach mogą „współpracują” ze sobą w celu rozwinięcia nowotworu. Jak mówią uczeni, to zła wiadomość, gdyż istnieje większe prawdopodobieństwo nagromadzenia się kancerogennych mutacji w tkance niż w pojedynczej komórce. Czytaj dalej

Zsekwencjonowano genom nowotworu!

Naukowcy z brytyjskiego Instytutu Sangera ustalili, jako pierwsi w historii, kompletną sekwencję genomu komórek nowotworowych pobranych od dwojga pacjentów. Osiągnięcie to oznacza otwarcie nowej epoki w diagnostyce nowotworów i umożliwia poznanie tej grupy chorób z niespotykaną dotąd dokładnością. Ustalenie sekwencji DNA komórek nowotworowych jest niezwykle ważne, ponieważ zawarte w nim mutacje mają charakter losowy. Sprawia to, że każdy przypadek choroby jest unikalny i wymaga wyjątkowego traktowania. Niestety, technologie stosowane dotychczas pozwalały wyłącznie na badanie stosunkowo niewielkiej liczby genów, przez co dobranie optymalnej terapii bywało niekiedy bardzo trudne. Na szczęście dzięki zespołowi dr Erin Pleasance możemy mówić o nastaniu przełomu w tej dziedzinie. Czytaj dalej

Myszy pomagają w testach klinicznych przy badaniu nowotworów ludzkich.

Niemal każdy rodzaj nowotworu jest dla lekarzy poważnym wyzwaniem. Choroby te rozwijają się w wyniku losowych mutacji, przez co każdy ich przypadek jest unikalny. Utrudnia to nie tylko leczenie, lecz także wykonywanie testów klinicznych. Z pomocą lekarzom przychodzą jednak naukowcy, którzy proponują wykonywanie wstępnych testów na… grupach myszy spontanicznie chorujących na „losowe” nowotwory. Czytaj dalej

Nowa nadzieja dla chorych na raka piersi?

Pierwsze testy kliniczne wskazują, że nowy lek na raka piersi o podłożu genetycznym, olaparib, może być skutecznym lekiem przeznaczonym do walki z wadliwymi mutacjami genów BRCA-1 i BRCA-2. Kobiety, które są nosicielkami uszkodzonych kopii tych genów, są znacznie bardziej narażone na ryzyko zachorowania na złośliwą odmianę raka piersi i jajnika. Czytaj dalej

Prof. Pejsak: śmiertelność w związku ze świńską grypą może w dużej mierze zależeć od warunków życia.

Wirus świńskiej grypy może nie być tak groźny jak się o nim mówi, tylko że w Meksyku trafił na wyjątkowo podatny grunt – uważa prof. Zygmunt Pejsak z Państwowego Instytutu Weterynaryjnego w Puławach. Identyczna mutacja wirusa świńskiej grypy wystąpiła u chorych w Meksyku i w USA. Mieszkańcy Stanów Zjednoczonych ze względu na lepsze warunki życia mają sprawniejszy układ odpornościowy. Dzięki temu śmiertelność w Stanach jest dużo mniejsza niż w Meksyku. Czytaj dalej

Wirusy bronią się poprzez mutację przed odpowiedzią immunologiczna gospdoarza.

Dla wielu wirusów mutacja to jedyny sposób na uniknięcie odpowiedzi immunologicznej gospodarza. W przypadku HIV zjawisko to przybiera wyjątkowo interesujący charakter – ukrycie się przed reakcją układu odpornościowego gospodarza osłabia jego zdolność do replikacji, lecz proces ten… szybko odwraca się po przeniesieniu do ciała bardziej podatnego człowieka. Czytaj dalej