Mutacja genu powoduje rozwój stożka rogówki.

Naukowcy z Uniwersytetu Liverpoolskiego zidentyfikowali mutację genetyczną, która występuje u ponad 12 proc. pacjentów cierpiących na degeneracyjne choroby oka – informuje pismo „Human Molecular Genetics”.  Zmiana występuje w obrębie genu ZNF469 odgrywającego rolę m.in. w regulacji grubości rogówki. Jak się okazało, mutacja jest czynnikiem rozwoju stożka rogówki – choroby degeneracyjnej oka, która objawia się nadmiernym uwypukleniem rogówki oraz rozmyciem ostrości widzenia. Choroba rozpoznawana jest zwykle w wieku dorastania, a nasila się pomiędzy 20. a 30. rokiem życia. Czytaj dalej

Kolejna mutacja zwiększająca ryzyko czerniaka.

Brytyjscy naukowcy zidentyfikowali kolejny gen, którego mutacja sprzyja czerniakowi – najgroźniejszej odmianie raka skóry – informuje „Nature Genetics”. Ryzyko zachorowania na czerniaka zależy od wielu czynników – między innymi ekspozycji na światło słoneczne, rodzaju skóry i wcześniejszego występowania choroby w rodzinie. Mniej więcej co 20. osoba chora na czerniaka miała w rodzinie kogoś, kto na niego zachorował. Czytaj dalej

Naukowcy: jedna osoba na 100 jest nosicielem genu ataku serca.

Co setny mieszkaniec świata jest nosicielem wrodzonej mutacji genu MYBPC3 prowadzącej do formowania się w organizmie nieprawidłowych białek, wywołujących niewydolność pracy serca i atak – wynika z badań na Uniwersytecie Maduraj Kamaraj w Indiach. Czytaj dalej

Łodzianin zaraził się chorobą szalonych krów.

Do Szpitala im. Wojskowej Akademii Medycznej trafił 39-letni pacjent, u którego lekarze podejrzewają chorobę Creutzfeldta-Jacoba, czyli gąbczaste zwyrodnienie mózgu – podaje dziennik Polska. Wczoraj pacjent miał zaplanowany zabieg pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego. Jego analiza ma ostatecznie potwierdzić diagnozę. Czytaj dalej