Eksperci: na jedną z chorób rzadkich cierpi już co 500 noworodek.

Już 200 mln rodzin w Europie jest obciążonych jakąś rzadką chorobą metaboliczną, a na jedno spośród wszystkich schorzeń rzadkich cierpi co 500 noworodek – mówili w czwartek eksperci na konferencji prasowej w Warszawie. Prof. Anna Tylki-Szymańska z kliniki chorób medycznych Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie wyjaśniła, że za choroby rzadkie uznaje się te, które występują u 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Rzadkie choroby metaboliczne, takie jak mukopolisacharydoza, zaliczane są do schorzeń ultra rzadkich. Zdarzają się one u zaledwie jednej osoby na 40 tys. populacji, a niektóre z nich, jak choroba syropu klonowego, występują jedynie u jednego chorego na 200 tys. mieszkańców. Czytaj dalej

Choroby rzadkie: problem za problemem!

Pacjenci i opiekunowie osób cierpiących na schorzenia rzadkie wskazują na braki, jakie ma system opieki nad nimi. Choroba Fabry’ego jest zaburzeniem dziedzicznym, wywołanym nieprawidłową budową genu. Ten błąd w zapisie genetycznym powoduje, że w organizmie człowieka nie ma lub też występuje w niewystarczających ilościach enzym znany jako a-galaktozydaza. W Polsce, według szacunków Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry?ego, choruje na nią ok. 50-60 osób. ? Schorzenie wymaga leczenia substytucyjnego, czyli podania enzymu, którego nie wytwarza organizm ? mówi portalowi rynekzdrowia.pl prezes Stowarzyszenia Roman Michalik. Czytaj dalej