Genom 100 tys. osób zostanie rozszyfrowany do końca 2014 r.

Sekwencjonowanie ludzkich genomów jest coraz łatwiejsze i staje się bardziej dostępne; do końca 2014 r. zostaną one rozszyfrowane u 100 tys. osób – powiedzieli eksperci na konferencji prasowej w Warszawie poświęconej nowej erze badań genetycznych w medycynie. DNA pierwszego człowieka zsekwencjonowano w 2003 r. w ramach międzynarodowego projektu poznania ludzkiego genomu, którym kierowali Amerykanie. Badanie to trwało 13 lat i pochłonęło 3 mld dolarów. Od tego czasu znacznie usprawniono sekwencjonowanie ludzkich genomów, które staje się coraz tańsze, a przez to bardziej dostępne. Czytaj dalej

Będzie można sprawdzić genom dzieci jeszcze przed ich poczęciem.

Dzięki symulacji opartej na wynikach badania DNA potencjalnych rodziców można sprawdzić genom dzieci jeszcze przed poczęciem – informuje „New Scientist”.Technologia Matchright ma być dostępna w dwóch amerykańskich klinikach leczenia niepłodności jeszcze w tym miesiącu. Polega na wirtualnym „wymieszaniu” DNA potencjalnego ojca i matki, dzięki czemu można sprawdzić ryzyko wystąpienia chorób genetycznych, zwłaszcza warunkowanych przez mutacje pojedynczego genu u obojga rodziców, jak mukowiscydoza czy choroba Taya-Sachsa. Czytaj dalej

W ciągu pięciu tys. lat zmienił się wygląd Europejczyków.

Pod wpływem selekcji naturalnej w ciągu ostatnich pięciu tys. lat zmienił się wygląd Europejczyków – informują naukowcy na łamach „Proceedings of the National Academy of Sciences”. Międzynarodowy zespół antropologów, genetyków i archeologów analizował DNA pobrane ze szkieletów sprzed pięciu tys. lat. Ich zdaniem, w tym okresie można dostrzec działanie selekcji naturalnej, skutkujące trwałymi zmianami w genomie, m.in. w zakresie pigmentacji. Czytaj dalej

„Nasz Dziennik”: Światowej rangi odkrycie białostockich naukowców.

Naukowcy z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku jako pierwsi na świecie rozpoznali pełną sekwencję do tej pory słabo rozpoznanej bakterii Escherichia albertii – informuje „Nasz Dziennik”. Inne ośrodki na świecie – m.in. trzy w USA – prowadzą podobne prace, nam udało się je wyprzedzić – podkreśla dr hab. Katarzyna Leszczyńska, kierownik Zakładu Mikrobiologii UM w Białymstoku. Czytaj dalej

Neandertalczycy są w naszym genomie.

Śladowe ilości DNA neandertalczyków obecne w ludzkim genomie wiążą się prawdopodobnie ze skłonnością do cukrzycy typu 2, chorobą Crohna, toczniem rumieniowatym, marskością wątroby czy zdolnością do … rzucenia palenia – informuje międzynarodowy zespół naukowców na łamach „Nature”. Wyniki badań z ostatnich lat dowodzą, że w ludzkim genomie znajduje się około 1-3 proc. genów pochodzących od neandertalczyków, naszych bliskich wymarłych krewniaków. Co ciekawe, te śladowe ilości genów występują u ludzi spoza Afryki. Oznacza to, że z neandertalczykami krzyżowały się te grupy ludzkie, które wyemigrowały z Afryki do Europy i Azji. Z wyliczeń naukowców wynika, że te kontakty trwały pomiędzy 40 tys. a 80 tys. lat temu. Czytaj dalej

Długowieczny psi nowotwór.

Zazwyczaj rak rozwija się u swojego gospodarza i umiera wraz z nim. U psów jednak występuje rak przenoszony drogą płciową, który istnieje od 11 tys. lat – informują naukowcy z międzynarodowego zespołu na łamach tygodnika „Science”. Wyniki badań otrzymano po zsekwencjonowaniu genomu komórek rakowych. Rak daje o sobie znać pod postacią guzów na psich genitaliach. Ustalono, że pojawił się on u psa, który żył 11 tys. lat temu. Rak przetrwał śmierć swojego gospodarza, ponieważ wcześniej komórki rakowe zostały przekazane innemu psu podczas spółkowania. Czytaj dalej

Prawo do genetycznej ignorancji.

Ludzie powinni mieć prawo zarówno do wiedzy o genetycznych czynnikach ryzyka zagrażających im samym i ich dzieciom, jak i do pozostania w stanie niewiedzy na ten temat – zwraca uwagę „New Scientist”. Sekwencjonowanie całego genomu już zaczyna zmieniać diagnostykę rzadkich, dziedzicznych chorób. W ciągu kilkudziesięciu lat może się stać rutynowym działaniem medycznym. Czytaj dalej

Nieśmiertelny genom Henrietty Lacks już dostępny.

Genom kobiety, której komórki nowotworowe okazały się bezcenne dla prowadzących badania biomedyczne stał się dostępny naukowców – informuje „New Scientist”. W połowie ubiegłego wieku Afroamerykanka Henrietta Lacks zachorowała na raka szyjki macicy i trafiła do Johns Hopkins Hospital w Baltimore. 9 lutego 1951 r. lekarze dokonali biopsji. Pomimo szybko podjętego leczenia, Henrietta zmarła 4 października 1951 r. w wieku 31 lat. Tkanki nowotworowe zostały pobrane bez wiedzy i zgody pacjentki (co zresztą było wówczas powszechną praktyką). Ku zaskoczeniu badaczy, komórki raka poza organizmem Henrietty nie przestawały się dzielić wyjątkowo szybko, niezależnie od pożywki, na której się znalazły. Takiego zachowania wcześniej nie obserwowano. Czytaj dalej

Mech, genetyczny bogacz.

Mchy bardziej skomplikowane niż ludzie? Według nowych badań jest to możliwe, przynajmniej na poziomie genetycznym. Naukowcy opisali właśnie 32 275 genów kodujących białko u mchu Physcomitrella patens. To około 10 tys. genów więcej niż w genomie człowieka. Mchy to rośliny wyjątkowo skromne. Nie mają prawdziwych korzeni, nie wytwarzają kwiatów i nie produkują nasion. Przez długi czas uważano je za organizmy wyjątkowo proste i zakładano, że ta prostota obowiązuje też na poziomie genetycznym. Czytaj dalej

Pierwsze dziecko z in vitro po przebadaniu genomu na etapie zarodkowym.

Connor Levy jest pierwszym z in vitro dzieckiem, które w Pensylwanii urodziło się po przebadaniu całego genomu na etapie zarodkowym – informuje „New Scientist”. Technika ta dostępna jest także w Polsce – poinformował PAP prof. Krzysztof Łukaszuk z Gdańska. Nowej generacji metoda badania genetycznego zarodków o nazwie NOS (next generation sequencing) ma przede wszystkim zwiększyć skuteczność zabiegów sztucznego zapłodnienia. Wiele nieudanych prób in vitro spowodowanych jest tym, że wykorzystuje się w nich wadliwe genetyczne embriony. Czytaj dalej

„Człowiek lodu” – Otzi zmarł po mocnym ciosie w czoło.

Wyniki badań krwinek pobranych z wnętrza czaszki słynnego “Człowieka Lodu” czyli Otziego sugerują, że przed śmiercią otrzymał on mocny cios w czoło – informuje pismo „Cellular and Molecular Life Sciences”. Znalezione na alpejskim lodowcu Schnalstal w Alpach ciało człowieka sprzed 5000 lat należy do najlepiej zbadanych ludzkich szczątków. Ustalono, ze zmarł w kilka godzin po doznaniu poważnych obrażeń podczas walki. Rozszyfrowano większość jego genomu. Teraz naukowcy zajęli się proteomem – białkami, które w odróżnieniu od DNA mają różny skład w różnych tkankach. Czytaj dalej

Rozszyfrowano genom „choinki”.

Genetycy rozszyfrowali po raz pierwszy genom rośliny iglastej. Wstępne wyniki dotyczące popularnej świątecznej choinki, czyli świerku publikują w „Nature”. Norweski świerk pospolity (Picea abies), tradycyjnie stawiany w domach jako świąteczna choinka, to jedno z najlepiej rozpoznawalnych na naszej półkuli drzew o dużym znaczeniu ekonomicznym i ekologicznym. Czytaj dalej

Transgeniczna mysz gotowa do badań nad otyłością.

Precyzyjnie zmodyfikowane genetycznie myszy, badane w Instytucie Nenckiego w Warszawie, już wkrótce pomogą naukowcom lepiej zrozumieć m.in. mechanizmy odpowiedzialne za zaburzenia czynności metabolicznych prowadzące do otyłości. W Instytucie Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN w Warszawie bada się myszy z bardzo precyzyjnie zmodyfikowanym genomem. Dzięki możliwości wyłączenia pewnego konkretnego genu – o nazwie Dicer – u dorosłych osobników, myszy będzie można wykorzystać w celu lepszego zrozumienia procesów związanych z takimi funkcjami poznawczymi, jak uczenie się i pamięć. Co więcej, owe transgeniczne myszy mogą okazać się ciekawym materiałem do badań nad zaburzeniami metabolizmu skutkującymi otyłością – informują przedstawiciele Instytutu Nenckiego w przesłanym PAP komunikacie. Czytaj dalej

W Sejmie o gromadzeniu informacji genetycznych.

Gromadzenie informacji biomedycznej i działalność biobanków wymagają pilnego uregulowania. To dane szczególnie wrażliwe – mówili eksperci i przedstawiciele rządu na posiedzeniu sejmowych komisji: zdrowia oraz innowacyjności i nowoczesnych technologii.
Jak wyjaśnił podsekretarz stanu w Ministerstwa Zdrowia Igor Radziewicz – Winnicki, biobanki gromadzące informacje o danych genetycznych pojawiły się już kilkanaście lat temu, wraz z zsekwencjonowaniem ludzkiego genomu. Komisja Europejska powołała zespół ekspertów, który wprowadził definicję biobanków – jako różnego typu zbiorów próbek biologicznych wraz z powiązanymi z nimi bazami danych.
W Polsce jako biobanki traktuje się na przykład zarządzane przez Poltransplant instytucje związane z pobieraniem i przeszczepianiem narządów. Są tam gromadzone informacje biomedyczne i listy pacjentów oczekujących na przeszczep – to między innymi centralny rejestr żywych dawców, centralny rejestr chorych oczekujących na przeszczepienie i centralny rejestr przeszczepów. Czytaj dalej

Pszenica rozkodowana.

Naukowcy odczytali kod genetyczny pszenicy. W przyszłości wyniki ich pracy pomogą zwiększyć plony i uzyskać odmiany lepiej przystosowane do zmian w środowisku, np. do suszy albo odpornych na choroby. Wyniki badań przedstawiono w „Nature”.
Pszenica jest jedną z najważniejszych roślin uprawnych świata. Zaspokaja 20 proc. zapotrzebowania kalorycznego mieszkańców Ziemi. Jej sprawna produkcja w skali globalnej jest jednak zagrożona z powodu zmian klimatu, a jednocześnie zapotrzebowanie na nią wciąż rośnie, proporcjonalnie do wzrostu populacji mieszkańców Ziemi. Genom tego zboża rozszyfrowali teraz naukowcy z Centre for Genomic Research na University of Liverpool (UL) we współpracy z ekspertami z Wielkiej Brytanii, Niemiec i USA. Użyli nowych metod sekwencjonowania DNA, dzięki którym wyniki, których uzyskanie zajmowało dawniej nawet kilkadziesiąt lat, otrzymali zaledwie w ciągu roku. Czytaj dalej

Wyścig do długowieczności.

Pierwszy zespół naukowców zgłosił się formalnie do rywalizacji o nagrodę Genomics X Prize – 10 milionów dolarów. Chodzi o badania nad genomami stulatków – informuje serwis „BBC News”.
Konkurs o nagrodę Archon Genomics X Prize polega na zsekwencjonowaniu genomów stu osób i przedstawienie genów odpowiedzialnych za długowieczność. Wiek każdego z dawców DNA musi przekraczać sto lat i musi on być zdrowy. Koszt analizy jednego genomu nie może przekroczyć 1000 dolarów.
Na zespół który najszybciej zsekwencjonuje sto genomów stulatków i wyciągnie z uzyskanych danych wnioski, czeka 10 milionów dolarów. Regulamin konkursu można znaleźć na stronie The X Prize Foundation, która nagradza rozwiązania naukowych wyzwań współczesności. Czytaj dalej

Badają pełen genom czerniaka.

Rozwój czerniaka, najbardziej śmiercionośnego nowotworu skóry, od dawna był łączony z ekspozycją na słońce. Teraz uczeni z Broad Institute i Dana-Faber Cancer Institute zsekwencjonowali genomy 25 metastatycznych guzów czerniaka, potwierdzając w ten sposób rolę słońca w jego powstawaniu oraz odkrywając ważne dla formowania się guza zmiany genetyczne.
Badania genetyczne guzów nowotworowych były dotychczas prowadzone bardzo wybiórczo. Były to badania przekrojowe, dotyczące wielu rodzajów nowotworów, podczas których porównywano tylko te fragmenty genomu, które brały udział w produkcji protein. Analiza pełnego genomu aż 25 guzów to samo w sobie niezwykle wymagające i czasochłonne zadanie. Jednak dzięki niemu można zdobyć informacje, które są niedostępne w żaden inny sposób. Czytaj dalej

Eksperci: Bez badania genomu nie będzie nowoczesnej medycyny.

Eksperci: Bez badania genomu nie będzie nowoczesnej medycyny

Sekwencjonowanie genomu pacjenta wkrótce stanie się nieodzownym elementem leczenia – mówił dr Marek Zagulski, prezes firmy Genomed podczas konferencji „Genomika 2012 – technologie, diagnostyka medyczna, zastosowania ” zorganizowanej przez wydawnictwo Elsevier.

Zsekwencjonowanie genomu człowieka trwało kilkanaście lat i było jednym z najambitniejszych projektów w dziejach nauki; teraz genom danej osoby można zbadać w kilka godzin za pomocą aparatury mieszczącej się na biurku i kosztem najwyżej kilku tysięcy dolarów. Czytaj dalej