Gen przyspieszający uczenie się i zapamiętywanie.

Nadekspresja genu TLX pobudza neurogenezę w hipokampie, a tym samym sprzyja poprawie procesów uczenia się i zapamiętywania u dorosłych osobników – czytamy na łamach czasopisma „PNAS”. Naukowcy z amerykańskiego szpitala City of Hope wykazali, że manipulowanie ekspresją receptora jądrowego TLX powoduje u badanych zwierząt tworzenie się nowych neuronów w rejonie mózgu odpowiedzialnym za uczenie się i zapamiętywanie – hipokampie. Badane osobniki z nadekspresją wspomnianego genu mają większe móz Czytaj dalej

Gen opóźnionego dojrzewania.

Defekt odkrytego przez brytyjskich naukowców genu może opóźnić proces dojrzewania – informuje serwis „BBC News/Health”. Naukowcy z Queen Mary University w Londynie zidentyfikowali gen, studiując przypadki opóźnionego dojrzewania w siedmiu rodzinach z Finlandii. Odkrycie, o którym poinformowano podczas dorocznej konferencji Society for Endocrinology może się przyczynić do opracowania nowych metod leczenia. Czytaj dalej

Kolejny gen zapobiegający rakowi skóry zidentyfikowany.

Jeden z mysich genów może zapobiegać rozwojowi nowotworów skóry typu nieczerniakowego – dowiodła grupa polskich i australijskich badaczy. To krok ku skuteczniejszym testom profilaktycznym i nowym metodom leczenia tej grupy nowotworów u ludzi. Za powstanie, rozwój i funkcjonowanie organizmu ludzkiego odpowiada genom zawierający ok. 20 tysięcy genów kodujących białka. Podobna liczba genów występuje w genomie myszy. W tej puli tylko niektóre geny – nazywane antyonkogenami – mogą inicjować produkcję białek wykazujących działanie antynowotworowe. Czytaj dalej

Wytypowano gen, który może mieć wpływ na leczenie raka piersi.

Naukowcy z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu wytypowali gen, który może mieć wpływ na leczenia raka piersi. Wyniki badań są na tyle obiecujące, że wysłano już wniosek do urzędu patentowego. Prace nad projektem będą kontynuowane. Jak powiedział PAP w środę kierownik Katedry i Zakładu Histologii i Embriologii Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu prof. Piotr Dzięgiel, został wytypowany jeden gen, który może mieć wpływ na skuteczność leczenia chemioterapią przy raku piersi. Czytaj dalej

Nowotwór bawi się w kotka i myszkę.

Komórki nowotworów mózgu potrafią ukrywać się przed lekami, stwierdził zespół pracujący pod kierunkiem profesora Paula S. Mischela z University of California San Diego i Ludwig Institute for Cancer Research. Naukowcy odkryli, że komórki takie wyciszają mutacje genów, które są brane na cel przez leki nowotworowe. Gdy terapia zostanie zakończona, wówczas mutacje są ponownie uruchamiane. Czytaj dalej

Znamy sekwencję genów najstarszego Homo.

Niemal pełną sekwencję mitochondrialnego DNA, pobranego od osobnika z rodzaju Homo żyjącego 400 tys. lat temu na terenie Hiszpanii, poznali naukowcy z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka w niemieckim Lipsku. Badane przez nich szczątki pochodzą z hiszpańskiej jaskini Sima de los Huesos, zagłębia skamieniałych kości człowiekowatych ze środkowego plejstocenu. W ciągu ponad dwóch dekad badań naukowcy hiszpańscy natrafili tam na fragmenty niemal 28 szkieletów. Uważa się, że reprezentują one gatunek Homo heidelbergensis, choć mają też cechy neandertalskie. Czytaj dalej

Piersi starzeją się szybciej niż reszta ciała.

Jak sugerują testy systemu pozwalającego określać wiek na podstawie próbek krwi lub tkanek, tkanka piersi starzeje się szybciej niż reszta ciała kobiety, natomiast serce znacznie wolniej – informuje „New Scientist”. Wraz z wiekiem zmienia się wzorzec chemicznych znaczników naszego DNA. Każdy gen ulega w większym lub mniejszym stopniu metylacji – grupy metylowe są dodawane lub usuwane, co może hamować lub pobudzać ekspresję genów. Czytaj dalej

Można wyłączyć chromosom odpowiedzialny za zespół Downa.

Udało się – na razie w laboratorium – za pomocą jednego genu zablokować działanie dodatkowego chromosomu, którego obecność jest przyczyną zespołu Downa – informuje „Nature”. Normalna liczba zawartych w komórce chromosomów, z jakimi rodzi się człowiek to 23 pary, czyli w sumie 46 (2 z tych chromosomów to chromosomy płciowe). U osób z zespołem Downa chromosomów jest 47 – bowiem chromosom 21 występuje u nich nie w dwóch, ale w trzech kopiach. Czytaj dalej

Nowa nadzieja dla chorych na Alzheimera.

Amerykańscy naukowcy odkryli kolejny gen, który może przyczyniać się do rozwoju choroby Alzheimera. CD33, bo o nim mowa, koduje białko hamujące zdolność komórek układu odpornościowego do usuwania toksycznych cząsteczek z mózgu. Jego nadmiar wydaje się być główną przyczyną gromadzenia beta-amyliodu i powstawania blaszek amyloidowych u chorych. Wyniki swoich badań naukowcy opisali w najnowszym numerze czasopisma „Neuron”. Czytaj dalej

W Australli gen można opatentować.

Australijski sąd federalny zadecydował, że samo wyizolowanie występującego naturalnie w ludzkim organizmie genu wystarcza do uzyskania na niego patentu – informuje „New Scientist”. Jak zadecydował sędzia John Nicholas, wyizolowanie ludzkiego genu z ludzkiego organizmu stwarza „sztuczny stan” mogący podlegać opatentowaniu, nawet jeśli skład chemiczny i struktura genu pozostają takie same jak w naturze.
Orzeczenie odnosi się do patentu na serię mutacji genu BRCA1, które mają związek ze zwiększonym ryzykiem raka piersi i jajnika. Wykrywające je testy mogą pomóc w określeniu ryzyka zachorowania. Patent, o który wystąpiła w roku 1994 firma Myriad Genetics dawałby posiadaczowi wyłączne prawo do przeprowadzania takich testów w Australii. Przeciwko patentowi protestowała walcząca o prawa pacjentów grupa Cancer Voices Australia oraz Yvonne D’Arcy, która wcześniej chorowała na raka piersi. Czytaj dalej

Wariant genu sprzyjający długowieczności.

Ludzie, którzy mają specyficzną odmianę genu receptora dopaminy mają szansę na dłuższe życie – informują amerykańscy badacze na łamach „The Journal of Neuroscience”. Naukowcy z University of California Irvine odkryli, że wiele spośród osób w wieku 90 lat i więcej posiada gen, zwany DRD4 7R, który jest częścią systemu dopaminergicznego i ułatwia przekazywanie sygnałów między neuronami, a także odgrywa główną rolę w sieciach mózgowych odpowiedzialnych za uwagę i układ nagrody. Gen ten ma również istotny wpływ na osobowość i temperament człowieka. Posiadacze DRD4 7R charakteryzują się dużą potrzebą aktywności w sferach fizycznej, intelektualnej i społecznej. Badacze uważają, że właśnie takie oddziaływanie genu ma związek z długowiecznością, gdyż wyniki poprzednich badań wykazały, że aktywność życiowa jest ważnym czynnikiem przedłużającym egzystencję człowieka oraz powstrzymującym rozwój chorób neurodegeneracyjnych. Czytaj dalej

Regeneracja serca zależy od aktywności genu ,

Zespół kardiologów i biologów molekularnych z Uniwersytetu Teksasu ustalił, że aktywność genu kodującego mikroRNA odbiera sercu zdolność do regeneracji. Zablokowanie tej aktywności może w przyszłości pomóc zmniejszyć zakres trwałych uszkodzeń doznawanych przez pacjentów po zawale – czytamy w piśmie „Proceedings of the National Academy of Sciences”.
W 2011 roku dr Eric Olson i dr Hesham Sadek z Uniwersytetu Teksasu przedstawili wyniki badań, które wykazały, że po trzech tygodniach od usunięcia 15 proc. tkanki sercowej nowonarodzonej myszy organ ten był w stanie całkowicie się zregenerować i pracować prawidłowo. Po pierwszym tygodniu życia serce traci jednak tę zdolność i komórki nie zareagują już w ten sam sposób. Czytaj dalej

Gen, który może hamować rozwój raka płuc.

Gen, który odgrywa ważną rolę procesie wzrostu i rozprzestrzeniania się niedrobnokomórkowego raka płuc, zidentyfikowali naukowcy ze Szpitala Św. Józefa i Centrum Medycznego w Phoenix (USA). Tym samym stworzyli podwaliny pod nowe metody leczenia tej choroby. Wnioski z badania opublikowano na łamach „The American Journal of Pathology”.
Rak płuca jest główną przyczyną zgonów na całym świecie, a około 85 proc. wszystkich przypadków tej choroby stanowi odmiana zwana niedrobnokomórkowym rakiem płuca (NSCLC). Jego głównymi objawami są: kaszel, duszność, świszczący oddech, zwiększenie ilości plwociny oraz nawracające zapalenie płuc. W zaawansowanym stadium dochodzą: przewlekłe zmęczenie, osłabienie apetytu i postępujący spadek masy ciała. Czytaj dalej

Lek za milion euro.

Glybera – tak nazywa się pierwszy, dopuszczony w zachodniej Europie lek, który opiera się na terapii genowej. Ma on pomóc w leczeniu rzadkiej choroby LPLD. Lek ma kosztować ponad…. milion euro – informuje Financial Times. Lekarstwo stworzyła mała, holenderska firma uniQure. Zostało już zaakceptowane przez Komisję Europejską, więc niebawem chorzy cierpiący na bardzo rzadką chorobę LPLD będą mogli poddać się terapii. Organizm chorych nie radzi sobie z cząstkami tłuszczu w osoczu, co prowadzi do silnego zapalenia trzustki, a nawet śmierci. To schorzenie dotyka 1-2 osoby na milion. Leczenie jednego pacjenta genetycznym lekiem będzie kosztować ok. 1,2 mln euro. Żadna kuracja na świecie nie jest tak droga. Czytaj dalej

Efekt placebo może mieć podłoże genetyczne.

Poprawa zdrowia u pacjentów po zastosowaniu placebo może mieć związek z wariantem posiadanego przez nich genu – sugerują amerykańscy badacze w artykule opublikowanym w czasopiśmie „PLoS ONE”.
Naukowcy z Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC) w Stanach Zjednoczonych odkryli, że osoby, które posiadały specyficzny rodzaj genu katecholo-O-metylotransferazy (COMT) pozytywnie reagowały na zastosowanie u nich symulacji nakłucia igłą, która teoretycznie nie powinna mieć żadnego wpływu na ich stan zdrowia (placebo).
Byli to pacjenci cierpiący na zespół jelita drażliwego – przewlekłą chorobę przewodu pokarmowego o niejasnym podłożu, która charakteryzuje się bólami brzucha i zaburzonym rytmem wypróżnień.
Badani zostali podzieleni na trzy grupy. U dwóch z nich zastosowano leczenie metodą placebo, jednak różniły się tym, czy symulację nakłucia przeprowadzała osoba ciepła i wspierająca, czy osoba zachowująca dystans i zawodowy profesjonalizm. Trzecia grupa była grupą kontrolną, u której nie zastosowano żadnej interwencji. Czytaj dalej

Gen rogowacenia.

Odkryty przez brytyjskich naukowców gen odpowiada za chorobę powodującą rogowacenie skóry – informuje ” Nature Genetics”.
Zespół prof. Irwina Mc Leana z University of Dundee, wykorzystując najnowsze techniki sekwencjonowania, zbadał rolę, jaką spełnia gen o nazwie p34 w chorobie zwanej rogowcem dłoni i stóp. Na skórze dotkniętych nią osób pojawiają się twarde i bolesne nawarstwienia zrogowaciałej tkanki. W ciężkich przypadkach obecność ich na stopach może nawet uniemożliwiać chodzenie.
Gdy działanie genu p34 jest zaburzone lub też nie jest on aktywny, skóra rozrasta się zbyt szybko, co powoduje charakterystyczne zmiany. Gdy gen działa właściwie, skóra jest prawidłowa. Czytaj dalej

Wariant genu związany z mniejszym ryzykiem raka płuca.

Wariant genu związanego z regulacją odpowiedzi immunologicznej na infekcję i powstaniem stanu zapalnego może obniżać ryzyko zachorowania na raka płuc – donoszą amerykańscy naukowcy na łamach najnowszego wydania „Journal of American Cancer Society”.
Dr Meredith Shiels i dr Anil Chaturvedi z National Cancer Institute w Rockville (USA) przeanalizowali 1 429 warianty genów odpowiedzialnych za regulację odpowiedzi immunologicznej i powstanie reakcji zapalnej w organizmie. Analizą objęto uczestników ogólnokrajowego badania przesiewowego w kierunku raka – PLCO (Prostate, Lung, Colorectal and Ovarian Cancer Screening Trial): 378 z nich miało raka płuc, 450 osób było zdrowych.
Badacze zaobserwowali wyraźny związek pomiędzy występowaniem raka płuc i 81 polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) zlokalizowanych w 44 genach. Polimorfizm pojedynczego nukleotydu to naturalnie występujące zjawisko zmienności sekwencji DNA, polegające na zmianie pojedynczego nukleotydu pomiędzy osobnikami danego gatunku. Następnie uzyskane wyniki porównano z danymi zebranymi podczas czterech zakończonych niedawno badań GWAS (genome-wide association studies), czyli zakrojonych na szeroką skalę eksperymentów poświęconych identyfikacji genetycznych czynników ryzyka powszechnie występujących chorób. Dane z GWAS obejmowały 5739 przypadków raka płuc i 5 848 zdrowych osób (grupa kontrolna). Czytaj dalej

Gen apetytu na wieprzowinę.

Gen, od którego zależy wrażliwość na niektóre zapachy, może odpowiadać za to, czy wieprzowina nam smakuje, czy nie – informuje pismo „PLoS ONE”. Norwescy i amerykańscy naukowcy badali reakcję na próbki wieprzowiny osób z różnymi wersjami genu OR7D4, odpowiedzialnego za receptor, który pozwala wyczuwać androstenon. Związek ten występuje w mięsie knurów – niekastrowanych samców świni. Zarówno zapach, jak i smak były odczuwane jako bardziej lub mniej przyjemny zależnie od wersji genu. W badaniach wzięły udział 23 osoby, które wcześniej podzielono na dwie grupy: wrażliwych i niewrażliwych na specyficzną woń knura. Grupa wrażliwa miała dwie funkcjonalne kopie receptora zapachowego – w ich opinii mięso o większej zawartości androstenonu miało mniej apetyczny zapach. Czytaj dalej