Cukrzyca monogenowa pod kontrolą.

Cukrzycę monogenową, która występuje u 5 proc. diabetyków, można niekiedy leczyć wygodniej niż cukrzycę typową – czasem nawet odstawiając insulinę. Zespołowi badaczy z Łodzi udało się już zidentyfikować największą na świecie grupę dzieci z tą odmianą choroby. O polskich badaniach nad cukrzycą monogenową opowiada w rozmowie z PAP dr Wojciech Fendler z Kliniki Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii UM w Łodzi. Naukowiec znalazł się wśród dwóch wyróżnionych w tym roku stypendystów programu START Fundacji na rzecz Nauki Polskiej. Czytaj dalej

Mutacja genetyczna wywołująca ostrą białaczkę szpikową.

Naukowcom udało się zidentyfikować defekt genetyczny, który predysponuje organizm do rozwoju ostrej białaczki szpikowej i mielodysplazji szpiku – informuje „Nature Genetics”. Mutację odkryto w obrębie genu GATA2, który bierze udział w procesie powstawania leukocytów. Odkrycie mutacji umożliwiła współpraca międzynarodowego zespołu naukowców, którzy przeanalizowali historię ostrej białaczki szpikowej w pokoleniach czterech niespokrewnionych ze sobą rodzin z Australii, Kanady i Stanów Zjednoczonych. Ten sam defekt zidentyfikowano następnie u kolejnych 20 rodzin oraz pojedynczych osób. Do podobnych wniosków doszli jednocześnie naukowcy z Londynu, którzy wykryli mutację GATA2 u pacjentów cierpiących na białaczkę z obrzękiem limfatycznym. Badacze australijscy z kolei zaobserwowali związek pomiędzy defektem a ryzykiem opóźnień rozwojowych i zespołów mielodysplastycznych, czyli grupy zaburzeń układu krwiotwórczego z ryzykiem przejścia w ostrą białaczkę szpikową (czasami mielodysplazja szpiku nazywana jest także zespołem przedbiałaczkowym). Czytaj dalej