O chorobach rzadkich od piątku w Spale.

350 lekarzy z Polski i zagranicy weźmie udział w rozpoczynającym się w piątek w Spale kongresie „Żyć z Chorobą Rzadką”. Imprezę organizują pacjenci i ich rodziny, rozczarowani brakiem zainteresowania władz problemami osób z chorobami rzadkimi. Jak poinformowała PAP prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie Teresa Matulka, XII edycja kongresu odbędzie się od 4 do 6 lipca. „Urzędnicy nie interesują się losem naszych dzieci cierpiących z powodu rzadkich chorób, dlatego sami propagujemy wiedzę na ich temat, bo zależy nam na ich godnym życiu” – wyjaśniła. Czytaj dalej

Eksperci: na jedną z chorób rzadkich cierpi już co 500 noworodek.

Już 200 mln rodzin w Europie jest obciążonych jakąś rzadką chorobą metaboliczną, a na jedno spośród wszystkich schorzeń rzadkich cierpi co 500 noworodek – mówili w czwartek eksperci na konferencji prasowej w Warszawie. Prof. Anna Tylki-Szymańska z kliniki chorób medycznych Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie wyjaśniła, że za choroby rzadkie uznaje się te, które występują u 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Rzadkie choroby metaboliczne, takie jak mukopolisacharydoza, zaliczane są do schorzeń ultra rzadkich. Zdarzają się one u zaledwie jednej osoby na 40 tys. populacji, a niektóre z nich, jak choroba syropu klonowego, występują jedynie u jednego chorego na 200 tys. mieszkańców. Czytaj dalej

Potrzebny narodowy plan dla chorób rzadkich.

Potrzebna jest kompleksowa opieka i zintegrowany system oparcia społecznego dla pacjentów cierpiących na choroby rzadkie – mówili w czwartek w Warszawie uczestnicy konferencji „Pacjent a budżet – co jest priorytetem w leczeniu chorób rzadkich w Polsce”. „Jak wskazuje epidemiologia, choroby rzadkie w sumie nie są takie rzadkie” – mówił prof. Bolesław Samoliński, Konsultant Krajowy w dziedzinie zdrowia publicznego – „Obawiam się, że ta tendencja będzie rosła tym bardziej, im lepiej poznamy genetyczne podłoże chorób. Obecnie uważamy, że choroba rzadka występuje mniej więcej w 5 przypadkach na 10 tys. osób (lub rzadziej). Każdego tygodnia opisywane są nowe przypadki chorób rzadkich. Uważa się, że w Unii Europejskiej cierpi na nie od 27 do 36 milionów osób, co odpowiada 6 do 8 proc. populacji”. Obecnie zarejestrowanych jest od 6 do 8 tysięcy chorób rzadkich. Czytaj dalej

Posadzono pierwsze drzewo w Ogrodzie Pompego.

Pierwsze drzewo posadzono we wtorek w Ogrodzie Pompego na terenie Szpitala Pediatrycznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. W ten sposób zainaugurowano kampanię, która ma zwiększyć świadomość na temat rzadkiej, uwarunkowanej genetycznie choroby Pompego.15 kwietnia przypada Międzynarodowy Dzień Choroby Pompego, na którą w Polsce cierpi zaledwie około 30 osób. Czytaj dalej

Posłowie: choroby rzadkie wymagają szczególnej uwagi ze strony państwa.

Choroby rzadkie ze względu na swoją nietypowość, trudności z diagnostyką i leczeniem wymagają szczególnej uwagi ze strony systemu opieki zdrowotnej, opieki społecznej oraz systemu edukacji – ocenili w czwartek członkowie i goście sejmowej komisji zdrowia. Była ona poświęcona stanowi opieki nad osobami dotkniętymi chorobami rzadkimi w Polsce. Czytaj dalej

Eksperci: dobre leczenie chorób rzadkich to niższe koszty dla państwa.

Dobra opieka nad osobami cierpiącymi na choroby rzadkie i ich rodzinami kojarzy się wyłącznie z dużymi wydatkami, tymczasem jest to szansa na obniżenie kosztów tych schorzeń dla państwa i społeczeństwa – oceniają eksperci. Lekarze, przedstawiciele pacjentów i ich bliskich oraz parlamentarzyści mówili o tym w piątek w Warszawie z okazji Dnia Chorób Rzadkich. W tym roku jest on obchodzony 28 lutego. Czytaj dalej

Eksperci: musimy wprowadzić rejestr chorób rzadkich.

Wprowadzenie rejestru chorób rzadkich oraz utworzenie sieci ośrodków referencyjnych leczenia tych schorzeń ma priorytetowe znacznie we wdrażaniu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich – powiedzieli w środę eksperci na spotkaniu z dziennikarzami w Warszawie. Prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Mirosław Zieliński podkreślił, że rejestr i klasyfikacja chorób rzadkich oraz sieć ośrodków referencyjnych zajmujących się tymi schorzeniami są filarami Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. „Bez nich trudno mówić o jego realizacji” – dodał. Powiedział również, że wszystkie kraje Unii Europejskiej są zobligowane do wdrożenia takiego planu. Czytaj dalej

Strategia dla Chorób Rzadkich – potrzebna od zaraz!

Klasyfikacja, diagnostyka i rejestr chorób rzadkich, opieka zdrowotna dla pacjentów z chorobami rzadkimi, zintegrowana pomoc socjalna dla pacjentów i ich rodzin oraz informacja, nauka i edukacja w zakresie chorób rzadkich to najważniejsze punkty Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Pracuje nad nim Ministerstwo Zdrowia, a o postępach prac mówił w poniedziałek (7 października) wiceminister Igor Radziewicz-Winnicki podczas konferencji „Choroby rzadkie a zagrożenie wykluczeniem” zorganizowanej przez Biuro Rzecznika Praw Obywatelskich i Instytut Studiów Interdyscyplinarnych Uczelni Łazarskiego. Z zaleceń Rady UE z 2009 roku wynika, że każde Państwo Członkowskie powinno wdrożyć taki plan do końca 2013 roku. Polska będzie jednym z ostatnich, które to zrobią. Czytaj dalej

Ministerstwo Zdrowia przygotowuje Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich.

Resort zdrowia pracuje nad przygotowaniem Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich – poinformował wiceminister Igor Radziewicz-Winnicki. Według niego trzeba też tworzyć ośrodki specjalizujące się w leczeniu chorób rzadkich, które będą wspierać pozostałe placówki. W poniedziałek w biurze Rzecznika Praw Obywatelskich odbyła się konferencja „Choroby rzadkie a zagrożenie wykluczeniem”. Radziewicz-Winnicki podkreślił, że choroby rzadkie to poważny problem. „Diagnozujemy ich coraz więcej, postępuje zdolność diagnostyki, ale niestety zdolność terapii postępuje znacznie wolniej” – mówił. Czytaj dalej

Abp Zimowski o problemie tzw. chorób rzadkich.

Stałe apele Papieża Franciszka oraz jego poprzedników Jana Pawła II i Benedykta XVI o kierowanie się dobrem wspólnym przytoczył dziś abp Zygmunt Zimowski na rzymskim kongresie o tzw. „chorobach rzadkich”. Jest on organizowany co roku przez włoskie stowarzyszenie kulturalne im. ks. Giuseppe Dossettiego, działające pod hasłem: „Wartości, rozwój i ochrona praw”. Czytaj dalej

“Dziennik Polski”: Rzadką chorobę lecz sam.

Chorzy na wrodzony obrzęk naczynioruchowy (HAE) leki ratujące życie muszą załatwiać sobie sami. Ministerstwo Zdrowia wycofało się z refundacji jedynego takiego środka medycznego, alarmuje “Dziennik Polski”.
Oficjalnie w Polsce na HAE choruje ok. 175 osób. Ponieważ diagnoza jest bardzo trudna, rzeczywista liczba może wahać się pomiędzy 800 a 4000. Jest to choroba genetyczna, charakteryzuje się napadami obrzęków. Prawie wszystkie jej postaci mogą stanowić bezpośrednie zagrożenie życia. Berinert P jest lekiem, który natychmiast redukuje natężenie i skutki, wywołane atakiem. Refundowany był przez 20 lat. Z dnia na dzień wycofano się z refundacji. Jedno opakowanie leku kosztuje 3 tys. złotych, a chory w momencie ataku potrzebuje przeciętnie dwóch opakowań. Czytaj dalej

144 mln euro z UE na nowe badania naukowe dotyczące chorób rzadkich.

Komisja Europejska przeznaczy dodatkowe 144 mln euro na projekty badawcze związane z chorobami rzadkimi – ogłoszono w czwartek w Dniu Chorób Rzadkich. 26 wybranych projektów mogłoby poprawić życie nawet 30 mln Europejczyków cierpiących na takie choroby.
Jak poinformowali przedstawiciele KE w przesłanym PAP komunikacie, celem finansowanych projektów jest współpraca ponad granicami, aby lepiej poznać choroby rzadkie i znaleźć odpowiednie metody ich leczenia. W ramach badań podejmowane będą m.in. prace nad nowymi substancjami pomocnymi w terapii pacjentów, działania na rzecz lepszego poznania przyczyn i mechanizmów chorób rzadkich, lepsza diagnostyka i leczenie tych chorób. Czytaj dalej

Nowa kampania: będą działać na rzecz osób z chorobami rzadkimi.

Na spotkaniu w Warszawie zainaugurowano kampanię społeczną poświęcaną chorobom rzadkim w Polsce, organizowaną pod hasłem „Nadzieja. Mamy ją w genach”.
Prawie 350 mln ludzi dotkniętych jest na świecie chorobami rzadkimi, w Polsce cierpi na nie kilkadziesiąt tysięcy osób; aż 75 proc. z nich to dzieci – przypomniano w środę na konferencji zorganizowanej z okazji Dnia Chorób Rzadkich, obchodzonego w tym roku 29 lutego.
- Dotychczas wykryto 7 tys. schorzeń nietypowych, ale nadal są trudności z uzyskaniem w miarę szybkiej ich diagnozy, chorym i ich rodzinom trudno się dostać do specjalistów, nie zawsze też można liczyć na dostępne terapie z powodu wysokich kosztów leczenia – powiedział Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich. Czytaj dalej

Choroby rzadkie: Zespół Marfana.

Jest wielonarządowym schorzeniem powodowanym mutacją genetyczną (zmianą) tkanki łącznej, która wiąże ze sobą różne narządy ciała. Wśród narządów objętych Zespołem Marfana są przede wszystkim schorzenia układu krążenia, narządu wzroku, układu kostno- stawowego. Choroba może również mieć wpływ na centralny układ nerwowy, płuca, skórę i stawy. Informacje o Zespole Marfana w formie artykułów są opisane na witrynie…… Czytaj dalej

Choroby rzadkie: Mukowiscydoza.

Jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji.
Na 2 500 noworodków, jeden rodzi się z mukowiscydozą. Statystycznie więc przybywa rocznie ponad 120 dzieci cierpiących na tę chorobę, średnio jest to około 3 noworodków w tygodniu, niestety niewiele z nich ma szansę na wczesną diagnozę. Szacuje się, że w Polsce żyje ponad 1280 0sb chorych na mukowiscydozę. Więcej informacji na temat mukowiscydozy….. Czytaj dalej

Choroby rzadkie.

Istnieje kilka definicji choroby rzadkiej. Najczęściej stosowana jest definicja częstości występowania. Mówi ona, że choroba rzadka to choroba występująca u 5 osób na 10 000 urodzeń. Obecnie znamy 5000- 7000chorób rzadkich i ultra rzadkich, a liczbę takich chorych w Europie szacuje się na około 35 mln. Jak łatwo zauważyć, to dość znaczna populacja pacjentów. Czytaj dalej

Eksperci o przyszłości leczenia chorób rzadkich w Polsce.

W Polsce trzeba stworzyć kompleksowy system opieki nad osobami cierpiącymi na choroby rzadkie oraz ich bliskimi – od diagnostyki, przez terapię i rehabilitację, po pomoc socjalną – podkreślali eksperci i pacjenci na konferencji prasowej w Warszawie. Według definicji przyjętej w Unii Europejskiej, za rzadką (inaczej sierocą) uważa się jednostkę chorobową, która występuje nie więcej niż u pięciu na 10 tys. osób. Dotychczas zdiagnozowano ok. 7 tys. schorzeń sierocych. W ponad 95 proc. przypadków mają one podłoże genetyczne – przypomniała prof. Anna Tylki-Szymańska z Kliniki Pediatrii Oddziału Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Są to zarówno zaburzenia metaboliczne, jak i neurologiczne czy gastroenterologiczne. Aż 65 proc. z nich ma ciężki przebieg, 70 proc. ujawnia się u dzieci przed drugim rokiem życia, a w 50 proc. przypadków towarzyszy im opóźnienie w rozwoju psychoruchowym. Czytaj dalej

Choroby rzadkie: problem za problemem!

Pacjenci i opiekunowie osób cierpiących na schorzenia rzadkie wskazują na braki, jakie ma system opieki nad nimi. Choroba Fabry’ego jest zaburzeniem dziedzicznym, wywołanym nieprawidłową budową genu. Ten błąd w zapisie genetycznym powoduje, że w organizmie człowieka nie ma lub też występuje w niewystarczających ilościach enzym znany jako a-galaktozydaza. W Polsce, według szacunków Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry?ego, choruje na nią ok. 50-60 osób. ? Schorzenie wymaga leczenia substytucyjnego, czyli podania enzymu, którego nie wytwarza organizm ? mówi portalowi rynekzdrowia.pl prezes Stowarzyszenia Roman Michalik. Czytaj dalej