Zmarł twórca „oleju Lorenza” – ojciec bohatera głośnego filmu.

W wieku 80 lat zmarł Augusto Odone, ojciec Lorenza Odone, bohatera głośnego filmu „Olej Lorenza” z 1992 r. w reżyserii Georgea Millera, z Susan Sarandon i Nickiem Nolte w rolach głównych – informuje „BBCNews”. Augusto, były ekonomista World Bank, wsławił się tym, że nie pogodził się z opinią lekarzy, którzy nie dawali żadnych szans jego synowi, cierpiącemu na nieuleczalną, niszczącą mózg chorobę metaboliczną o nazwie adrenoleukodystrofia (ALD). Zwykle wykrywana jest ona w wielu 5-10 lat, u Lorenzo zdiagnozowano ją w 1984 r. gdy miał 6 lat. Lekarze twierdzili, że Lorenzo nie dożyje wieku dorosłego; z powodu szczególnie agresywnej postaci choroby może umrzeć nawet w ciągu 2 lat. Czytaj dalej

Pierwszy lek na progerię dobrze rokuje.

Testy kliniczne z zastosowaniem pierwszego leku na progerię zakończyły się sukcesem – oznajmili amerykańscy naukowcy. Wyniki badania opublikowano w czasopiśmie „Proceedings of the National Academy of Sciences”.
Inhibitor farnesyltransferazy (FTI), początkowo używany w leczeniu chorych na raka, spowodował u dzieci, cierpiących na progerię, zwiększenie masy ciała, poprawę struktury kości, a co najważniejsze, polepszenie funkcjonowania układu krwionośnego.
„Odkrycie, że niektóre procesy niszczenia naczyń krwionośnych w progerii mogą być spowolnione, a nawet odwrócone dzięki 2,5-rocznym leczeniu FTI o nazwie lonafarnib, stanowi ogromny przełom, gdyż choroby związane z układem krwionośnym są główną przyczyną śmierci dzieci z progerią” – mówi Leslie Gordon, główna autorka badania, dyrektor Fundacji Badania Progerii i matka dziecka z tą przypadłością. Czytaj dalej

Witamina E obniża ryzyko rozwoju raka u pacjentów z zespołem Cowden.

Naukowcy z Cleveland Clinic (USA) odkryli, że witamina E może zapobiegać rozwojowi raka u pacjentów cierpiących na rzadką chorobą genetyczną – zespół Cowden. Zespół Cowden to rzadka autosomalna choroba, wiążąca się ze wzmożoną podatnością na niektóre typy nowotworów. Osoby na nią cierpiące mają predyspozycje do występowania licznych guzów nienowotworowych (np. polipów jelit), łagodnych nowotworów (np. gruczolaków tarczycy i mięśniaków macicy) oraz do zachorowań na raka sutka, jajnika, endometrium i tarczycy. Nierzadko charakteryzuje je także wielkogłowie (makrocefalia). Częstość występowania zespołu Cowden oceniana jest na 1:200 000 osób. W 90 proc. choroba jest diagnozowana przed dwudziestym rokiem życia, najczęściej na podstawie zmian skórnych. Z występowaniem zespołu Cowden wiąże się kilka mutacji genetycznych. Jedna z nich dotyczy genu dehydrogenazy bursztynianowej (SDH) i – jak dowodzą w swoim najnowszym badaniu naukowcy z Cleveland Clinic – to właśnie ta mutacja może być odpowiedzialna za rozwój raka u pacjentów dotkniętych tą rzadką chorobą. Czytaj dalej

15 listopada 2010 r. rozpoczyna się II Europejski Tydzień Świadomości Mukowiscydozy.

Ponad 40 tysięcy osób w Europie choruje na mukowiscydozę, nieuleczalną chorobę genetyczną. Dzięki współczesnej medycynie część pacjentów osiąga dziś wiek około 40-50 lat, podczas gdy inni nie mają okazji cieszyć się nawet ze swoich piątych urodzin. Sytuacja osób chorych zależy w dużej mierze od jakości opieki medycznej, zapewnianej pacjentom przez państwo. Konieczność wyrównania różnic w dostępie do leczenia postuluje organizator II Europejskiego Tygodnia Świadomości Mukowiscydozy – federacja CF Europe, zrzeszająca stowarzyszenia pacjentów z 33 krajów europejskich. W Polsce są to Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą (PTWM) oraz MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę. Czytaj dalej

Sukces terapii genowej!

Specjaliści po raz pierwszy wyleczyli chorobę genetyczną krwi metodą terapii genowej – informuje „Nature”. Manipulując genami można zmieniać działanie poszczególnych komórek, co teoretycznie stwarza ogromne możliwości lecznicze w przypadku chorób wrodzonych, niektórych nowotworów czy infekcji wirusowych. Jak dotąd stosowana od lat 90-tych XX wieku eksperymentalna terapia genowa więcej obiecywała niż dawała pacjentom, a niektóre próby kończyły się powikłaniami prowadzącymi nawet do śmierci leczonych w ten sposób chorych (w roku 1999 18-letni Jesse Gelsinger z USA zmarł w wyniku takiego leczenia) – czytamy w „Nature”. Czytaj dalej

Rosnąca wiedza Polaków na temat mukowiscydozy.

Blisko dwie trzecie Polaków deklaruje, że słyszało o mukowiscydozie ? najczęściej występującej chorobie genetycznej. W porównaniu z wiedzą deklarowaną w analogicznym badaniu przeprowadzonym w 2004 r. oznacza to podwojenie liczby osób, które wiedzą, czym jest mukowiscydoza. Zrozumienie istoty tej choroby i jej wpływu na codzienne życie chorych i ich rodzin jest kluczem do poprawy ich sytuacji. Czytaj dalej

USA: nadzieja dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni.

Naukowcy zaprojektowali wirus, który dostarcza niezbędny gen bezpośrednio do nerwu ruchowego i ratuje go. Brian Kaspar z Ohio State University wraz z zespołem zaprojektował wirus, który dostarcza gen, umożliwiający przeżycie nerwu ruchowego u myszy chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Bez leczenia myszy te umierają po ok. 15 dniach. Wcześniejsze metody terapii umożliwiały zwierzętom przeżycie 45 dni, a najnowsza metoda pozwala myszom przeżyć ponad 250 dni i znacząco poprawia kondycję ich mięśni. Czytaj dalej

Proszę o pomoc dla Mojej Córki! Karolina ma 22 lata, studiuje. Zdiagnozowano chorobę Ehlersa- Danlosa. List od Matki Barbary.

Witam! Mam pytanie związane z chorobą mojej córki Karoliny, która ma 22 lata. Zdiagnozowano chorobę Ehlersa – Danlosa. Miała operacje stabilizujące obydwa barki, nadgarstek, kolano. Teraz zwichnęło się biodro i też pewnie będzie operowane. Mamy nadzieję, że artroskopowo. Cierpi bardzo! Bierze dużo leków przeciwbólowych. Ale wyniki krwi są gorsze, szczególnie płytki. Może są jakieś inne środki przeciwbólowe mniej szkodliwe. Przy zwichnięciach pęka jej skóra i to głęboko, ostatnio zwichnęła staw skokowy i rana jest szeroka, niegojąca się.
Używa maść Solcoseryl, Curiosin, plastry Steri – strip. Bez oczekiwanego rezultatu. Co z tym robić? To już ponad dwa tygodnie, wiec raczej ponoć do szycia się nie nadaje. Proszę o pomoc dla Mojej Córki. Pozdrawiam: Barbara C., Czytaj dalej

Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową i objawia się na wiele sposobów.

Pierwsza w skali europejskiej kampania na rzecz wydłużenia i poprawy jakości życia osób chorych na mukowiscydozę rozpoczęła się 9 listopada. Europejski Tydzień Świadomości Mukowiscydozy, bo tak brzmi nazwa kampanii, organizowany jest przez federację CF Europe, zrzeszającą stowarzyszenia pacjentów z 33 krajów Europy, w tym Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą oraz Fundację Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę ?MATIO?. Tematem przewodnim kampanii, której symbolem jest niebieska wstążeczka, jest wezwanie do solidarnego włączenia się w działania na rzecz dłuższego i lepszego życia wszystkich chorych na mukowiscydozę. Czytaj dalej

Nieznany lek uratował śmiertelnie chorą dziewczynkę.

Pierwsze w historii dziecko zostało wyleczone z niezwykle rzadkiej choroby genetycznej. W kuracji zastosowano lek, który do tej pory testowano wyłącznie na myszach. Zezwolenia na podjęcie nietypowego leczenia udzielił australiijski sąd – donosi dziennik „The Herald Sun”. Anonimowa dziewczynka z Australii, znana jako Baby Z, została wyleczona z rzadkiej choroby genetycznej, zwanej niedoborem kofaktora molibdenowego, powodującej poważne zaburzenia metabolizmu. W organizmie chorego wzrasta poziom toksycznego siarczynu, który zaczyna rozkładać komórki mózgu. Czytaj dalej