Szpital w Prokocimiu wykrył pierwotny niedobór odporności u 65 dzieci.

U 65 małych pacjentów szpital uniwersytecki w Krakowie-Prokocimiu wykrył od 2011 roku pierwotny niedobór odporności (PNO). Badania genetyczne na to schorzenie sfinansowała amerykańska fundacja Jeffrey Modell Foundation (JMF). Środki od fundacji, ok. 150 tys. zł, pozyskało Stowarzyszenie Immunoprotect, działające na rzecz osób z niedoborami odporności. W tym roku grant się kończy, jednak – jak zapowiedział na środowej konferencji prasowej prezes stowarzyszenia Adrian Górecki – w nadchodzących latach projekt najprawdopodobniej będzie kontynuowany w krakowskim szpitalu. Czytaj dalej

Defekt budowy skóry może powodować alergię.

Defekt budowy białek odpowiadających za połączenia międzykomórkowe nabłonka może przyczynić się do rozwoju alergii skórnych i pokarmowych – podaje pismo „Nature Genetics”. Naukowcy z Uniwersytetu Tel Awiwu (Izrael) i Northwestern University w USA, prowadząc zaawansowane badania genetyczne wśród członków dwóch rodzin, zidentyfikowali nową rzadką alergiczną chorobę genetyczną wywołaną mutacjami desmogleiny 1 (DSG-1). Czytaj dalej

Pierwsze dziecko z in vitro po przebadaniu genomu na etapie zarodkowym.

Connor Levy jest pierwszym z in vitro dzieckiem, które w Pensylwanii urodziło się po przebadaniu całego genomu na etapie zarodkowym – informuje „New Scientist”. Technika ta dostępna jest także w Polsce – poinformował PAP prof. Krzysztof Łukaszuk z Gdańska. Nowej generacji metoda badania genetycznego zarodków o nazwie NOS (next generation sequencing) ma przede wszystkim zwiększyć skuteczność zabiegów sztucznego zapłodnienia. Wiele nieudanych prób in vitro spowodowanych jest tym, że wykorzystuje się w nich wadliwe genetyczne embriony. Czytaj dalej

Eksperci: badania genetyczne wymagają uregulowania w ustawie.

Badania genetyczne wymagają szybkiego uregulowania w odrębnej ustawie – przekonywali eksperci podczas wtorkowego posiedzenia senackiej komisji zdrowia. Specjalny zespół specjalistów m.in. z zakresu genetyki przygotował założenia do projektu takiej ustawy. „Konieczność prawnego uregulowania zasad wykonywania diagnostyki genetycznej w Polsce jest podnoszona przez środowisko genetyków od wielu lat” – podkreślił prof. Michał Witt, przewodniczący Zespołu ds. Molekularnych Badań Genetycznych i Biobankowania – powołanego w 2011 r. przez ministra nauki i szkolnictwa wyższego. Czytaj dalej

Badania genetyczne – ile jest żubra w żubrze?

Jedyne duże stada żubrów nizinnej linii genetycznej znajdują się na terenie Polski – wynika z badań naukowców z Instytutu Biologii Ssaków PAN w Białowieży (Podlaskie), przeprowadzonych we współpracy m.in. z białoruskim parkiem narodowym „Puszcza Białowieska”. Zdaniem kierownika tego projektu, dr Małgorzaty Tokarskiej z Instytutu Biologii Ssaków PAN, w tej sytuacji konieczne jest podjęcie dyskusji i wypracowanie decyzji co do zasadności i ewentualnego sposobu ochrony czystości gatunkowej populacji żubra nizinnego w polskiej części Puszczy Białowieskiej. Czytaj dalej

Eksperci: badania genetyczne stają się niezbędne w onkologii.

Badania genetyczne i molekularne coraz częściej są niezbędne, by chorym na różne nowotwory złośliwe, np. raka piersi, płuca, jelita grubego, dobrać terapię najskuteczniejszą z możliwych – podkreślali w środę lekarze i naukowcy na spotkaniu prasowym w Warszawie. Dzięki takim badaniom można też uniknąć kosztów niepotrzebnego leczenia i zaoszczędzić pacjentom cierpień z nim związanych – tłumaczyli. „Dzisiaj do diagnozy choroby nowotworowej nie wystarczy konsylium lekarskie. Należy posługiwać się ogromną liczbą metod diagnostycznych, jak metody obrazowe i histologiczna ocena preparatu, gdzie wprawne oko patologa ocenia, na ile tkanka (i komórki) odbiega wyglądem od prawidłowej tkanki w danym narządzie” – tłumaczyła prof. Barbara Pieńkowska-Grela kierująca Pracownią Genetyki Nowotworów Zakładu Patologii w Centrum Onkologii w Warszawie. Czytaj dalej

Lekarze o możliwościach poprawy wyników leczenia raka płuca.

Badania przesiewowe wśród najbardziej narażonych na raka płuca, refundacja badań genetycznych, pozwalających dobrać leki oraz częstsze stosowanie chemioradioterapii ? to działania, które mogą poprawić wyniki leczenia tego nowotworu w Polsce, uważają eksperci. Swoje opinie i propozycje na ten temat zaprezentowali podczas wtorkowej debaty w Warszawie lekarze różnych specjalności zajmujący się terapią chorych na raka płuca. Jak przypomniał prof. Tadeusz Orłowski z Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie, w Polsce rak płuca nadal jest zabójcą nr 1 wśród nowotworów złośliwych i to nie tylko w przypadku mężczyzn. W ostatnich latach umiera na niego więcej kobiet niż z powodu raka piersi. Co roku, rak płuca jest rozpoznawany u 21 tys. Polaków. Tylko 10-15 proc. z nich przeżywa 5 lat. Jest to w dużym stopniu związane z tym, że u 86 proc. chorych wykrywa się go w stadium zaawansowanym, gdy doszło do przerzutów i nie można go usunąć chirurgicznie. ?Wycięcie guza jest najskuteczniejszą metodą terapii, dlatego kluczem do poprawy wyników jego leczenia jest wczesna diagnostyka? – podkreślił prof. Orłowski. Czytaj dalej

Genetyka w walce z rakiem, czyli dlaczego warto się badać.

Badania genetyczne pozwalają na wykrycie zagrożenia nowotworowego na kilka lub kilkanaście lat przed pojawieniem się objawów klinicznych. Zwiększa to znacznie szansę wyleczenia i przeżycia.
Do grupy najwyższego ryzyka należą kobiety, w rodzinach w których miały miejsce trzy lub więcej zachorowania na raka piersi lub jajnika, u których rozpoznano zachorowanie zarówno na raka piersi, jak i raka jajnika oraz u których wykryto patogenną mutację genów odpowiadających za te rodzaje nowotworów.
Nowoczesnym i bardzo skutecznym sposobem wczesnego wykrywania zagrożenia rakiem piersi lub jajnika jest test genetyczny opracowany przez zespół naukowców pod kierunkiem prof. Jana Lubińskiego z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie. Czytaj dalej

Eksperci o zwiększeniu dostępności do nowych leków na raka.

Reforma systemu ochrony zdrowia, wymagająca od pacjentów płacenia z własnej kieszeni za tańsze terapie, w zamian za refundację drogich, może być sposobem na zwiększenie dostępności do nowych leków onkologicznych – mówili eksperci podczas debaty w Warszawie. Spotkanie „Jak Europa leczy raka?” zorganizowały Polska Unię Onkologii (PUO) oraz Polska Koalicja Organizacji Pacjentów Onkologicznych (PKPO). Jak przypomniał dr Janusz Meder, prezes PUO, z prognoz epidemiologicznych wynika, że liczba zachorowań na nowotwory złośliwe na świecie będzie stale wzrastała, co ma związek ze starzeniem się społeczeństw. Jednocześnie, dzięki nowym lekom i terapiom, takim jak leki celowane, pacjenci coraz częściej mogą żyć z nowotworem jak z chorobą przewlekłą, uczestnicząc aktywnie w życiu rodzinnym, społecznym i zawodowym. Czytaj dalej

Przez telefon o mukowiscydozie!

W ramach IX Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy w Poznaniu doradzają specjaliści. W klinikach: gastroenterologii dziecięcej i chorób metabolicznych, pneumonologii, alergologii dziecięcej i immunologii klinicznej oraz pulmonologii, alergologii i onkologii pulmonologicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu można skorzystać z bezpłatnych konsultacji telefonicznych. Specjaliści pełnią dyżury w godzinach od 9 do 13 ? podaje Dziennik Zachodni. W piątek (26 lutego) pod numerem telefonu 61 847 26 85 konsultacji udziela prof. dr hab. Wojciech Cichy, pod numerem 61 849 13 39 ? dr med. Mariusz Szczepanie, a pod nr 61 849 13 39 ? lek. med. Danuta Roszak. Czytaj dalej

Centrum Badań DNA w Poznaniu- przeczytaj jakie badania wykonuje!

Centrum Badań DNA założyli w 2006 roku dwaj młodzi naukowcy, biotechnolodzy, Michał Kaszuba i Jacek Wojciechowicz. Firma, która powstała na terenie Poznańskiego Parku Naukowo-Technicznego jest nowoczesnym ośrodkiem naukowo-badawczym, specjalizującym się w prowadzeniu badań genetycznych i analizach DNA.   Centrum Badan DNA prowadzi własne prace badawcze oraz współpracuje z ośrodkami naukowymi i diagnostycznymi w Polsce i za granicą. Centrum Badań DNA przyczynia się do tego, że najnowocześniejsze osiągnięcia biologii molekularnej są powszechnie dostępne. Czytaj dalej

Siwienie włosów u dziecka- list od Anny z Londynu.

Witam, Jestem mamą 21 miesięcznej Mai, u której ostatnio zauważyłam 4 siwe włosy na czubku głowy. Pierwszego „siwuska” moja córeczka miała praktycznie od urodzenia, lecz myślałam, że to taki urok. Niestety teraz gdy odkryłam, że ich przybywa zaczęłam się poważnie niepokoić. Czytaj dalej

5 innowacji, które odmienią nasze życie w ciągu 5 lat.

Wśród pięciu innowacyjnych rozwiązań, które mają szansę odmienić nasze życie w ciągu najbliższych pięciu lat, znalazły się: energooszczędne panele słoneczne wbudowane w asfalt, farbę i okna; „kryształowa kula” przewidująca stan zdrowia; możliwość głosowej nawigacji internetowej; osobisty, cyfrowy doradca w zakupach oraz… koniec z przeciążeniem informacjami. O dorocznej liście „IBM Next Five in Five” informuje dyrektor ds. komunikacji IBM Polska, Katarzyna Janik. Czytaj dalej