Odkryto gen męskiej niepłodności.

Badacze z Instytutu Pasteura i Uniwersyteckiego College’u Londyńskiego zidentyfikowali gen, którego defektami można wyjaśnić niewielki odsetek przypadków męskiej niepłodności o nieznanej dotąd przyczynie. Mutacje, które opisano na łamach pisma American Journal of Human Genetics, dotyczą genu NR5A1. Męska niepłodność występuje częściej w niektórych rodzinach, przez co naukowcy zaczęli przypuszczać, że istnieje genetyczne podłoże zaburzenia (dotąd znaleziono zaledwie parę mutacji, które mogłyby do niego prowadzić). Francusko-brytyjski zespół skupił się na genie wpływającym na rozwój płciowy zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Wiedziano, że jego defekt prowadzi do nieprawidłowego rozwoju jąder i jajników. Teraz okazało się, że nawet gdy nie widać fizycznych anomalii, zmutowany gen upośledza zdolność wytwarzania plemników. Czytaj dalej

Jak zapobiegać schizofrenii?

Profesor Ina Weiner z Uniwersytetu w Tel Awiwie, zwolenniczka teorii, w ramach której za wyzwalacz schizofrenii uznaje się infekcję podczas życia płodowego, zaczęła prowadzić ze swoim zespołem eksperymenty na szczurach. Podobnie jak wielu badaczy, nie zadowalały jej rezultaty farmakoterapii, zaczęła się więc zastanawiać, czy nie lepiej byłoby zapobiegać najwcześniejszym przejawom choroby na poziomie budowy mózgu i czy jest to w ogóle możliwe (Biological Psychiatry). Trudno stwierdzić, czy u danej osoby rozwinie się schizofrenia. U ludzi powiązano ją co prawda z 14 genami, ale występowanie tej choroby w rodzinie nie wystarczy, by stwierdzić, że w kolejnym pokoleniu psychoza z pewnością się ujawni. Powodem jest znacząca rola środowiska w etiologii. Schizofrenia ujawnia się najczęściej na etapie wczesnej dorosłości. W odróżnieniu od zaburzeń rozwojowych, np. autyzmu, od zakażenia w łonie matki do manifestacji symptomów musi jednak minąć wiele lat. Czytaj dalej