Syndrom Retta- istota schorzenia ! .

Naukowcy coraz więcej wiedzą o naturze syndromu Retta (RS), wywołanego zmianami genetycznymi, jednak wciąż nie dysponują środkami, które mogłyby zapobiec jego występowaniu……

Milczące anioły (nawiązanie do tytułu dokumentalnego obrazu z udziałem Julii Roberts opowiadającego o ofiarach syndromu Retta (RS)) to dziewczynki zamknięte w więzieniu własnego ciała, które potrzebują wszechstronnej pomocy. O objawach wchodzących w skład zespołu Retta mówi lekarz specjalista genetyki klinicznej prof. Alina Midro, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej w Białymstoku. Profesor przekazała serwisowi "Nauka w Polsce" wskazówki, które mogą pomóc lekarzom i rodzinom w opiece nad dziewczynkami z RS.
ISTOTA SCHORZENIA
Zespół Retta (RS – Rett Syndrome) to, z punktu widzenia lekarza, szereg zaburzeń neurorozwojowych ujawniających się u dziewczynek po około pół roku względnie dobrego rozwoju. Objawy RS zmieniają się wraz z wiekiem. Na początku dzieci tracą zdolność chodzenia lub raczkowania i mówienia, potem komunikują się za pomocą wzroku i charakterystycznych ruchów ciała. Mają drgawki, napady hiperwentylacji lub bezdechy. Nie panują nad rączkami – wykonują gesty przypominające klaskanie, ugniatanie, uderzanie po głowie.
 Napięcie mięśniowe jest u nich początkowo obniżone, a w późniejszym wieku wzmożone. Pojawiają się też krzyki nocne i zaburzenia snu, niejednokrotnie drgawki, niekoniecznie padaczkowe. Po okresie regresji dziecko staje się nieco bardziej radosne, nabywa szereg nowych umiejętności, które może łatwo utracić. Dziewczynki poruszają się na wózkach inwalidzkich, poza wyjątkami są w pełni uzależnione od otoczenia.
"Genetyk określiłby to schorzenie jako skutek braku lub nieprawidłowej funkcji bardzo ważnego białka regulatorowego, które ma niezwykła zdolność bezpośredniego łączenia się z DNA (kwasem dezoksyrybonukleinowym) w kompleksie z innymi białkami – definiuje prof. Midro. Jak wyjaśnia, wyciszane wówczas mogą być geny działające na terenie mózgowia. Dostarczają one informacji, na skutek których rozkrzewiają się wypustki nerwowe pod wpływem procesu uczenia się. Białko to jest kodowane przez gen MECP2 położony niedaleko końca chromosomu X.
"Chłopcy mają tylko jeden chromosom X i zazwyczaj nie przeżywają uszkodzenia funkcji tak ważnego genu, dlatego zaburzenia obserwowane są prawie wyłącznie u dziewczynek" – tłumaczy badaczka. Dodaje, że ten problem może dotyczyć każdej rodziny bez tzw. obciążeń genetycznych, bo prawie wszystkie mutacje genu MECP2 powstają w komórkach rozrodczych dających początek dziecku.
CZEGO MOŻE SIĘ SPODZIEWAĆ LEKARZ PROWADZĄCY
Z obserwacji badaczki wynika, że zakres problemów medycznych związanych z RS jest bardzo różny. Prof. Midro wylicza różne formy zaburzeń oddychania, m.in odruch Valsalvy polegający na charakterystycznym odrzucaniu głowy do tyłu. Jej zdaniem, nie należy wówczas interweniować, gdyż jest to naturalna obrona organizmu przed skutkami niedotlenienia wywołanego poprzez płytki oddech, wstrzymywanie oddechu oraz bezdechy pochodzenia ośrodkowego. Z kolei na niewytłumaczalne napady rozdrażnienia, śmiechu czy płaczu pomaga, według specjalistki, wyciszenie i relaks. Badaczka radzi unikać stosowania leków sedatywnych i antypsychotycznych i tłumaczy, że nadmierne pobudzenie może być wyrazem bólu, irytacji, nieakceptowanych zmian w otoczeniu, dyskomfortu, stresu, złości, frustracji czy znudzenia. "W ekstremalnych sytuacjach pomocne bywają inhibitory wychwytu serotoniny" – ocenia, dodając, że leki te nie powinny być stosowane zbyt długo.
Stereotypie rąk, jeśli nie prowadzą do samouszkodzeń, w opinii prof. Midro również nie wymagają interwencji. Profesor stwierdza, że zdolności manualne dziewczynek z RS są zwykle niewielkie, ale mają szansę na poprawę przy umiejętnie zastosowanej formie zachęty lub stworzenie warunków do samodzielnej aktywności.

 

Jak zauważa specjalistka, u niektórych dziewcząt obserwuje się cechy niedożywienia. Wtedy pomocne może być zastosowanie gastrostomii. Dochodzi do tego uporczywy reflux (można go skorygować chirurgicznie) i częste zaparcia.
Częstym objawem RS są niepadaczkowe stany nieświadomości. Padaczka występuję u 50 proc. osób dotkniętych tym schorzeniem. Napady uogólnione lub częściowe odpowiadają remisją na leczenie. "Czasami zmiany w EEG mają cechy epileptogenne, lecz klinicznie nie stwierdza się objawów padaczki, dlatego ważne jest nagrywanie zmian na video, by potem móc odróżnić padaczkę od napadów nieświadomości" – radzi prof. Midro. Profesor zauważa, że w Polsce leczenie przeciwpadaczkowe bywa nadużywane. Jej zdaniem, lekarz powinien przy każdej wizycie kontrolnej pytać o liczbę epizodów drgawkowych w ostatnim okresie i stosowane dawki leków. Jeśli zauważy obniżenie częstości drgawek, może powoli zmniejszać dawki. Zaburzenia snu u dzieci z RS mogą obejmować odwrócenie rytmu dobowego. Zdaniem specjalistki, należy próbować przywrócić prawidłowy rytm dobowy, starając się zapewnić aktywność w ciągu dnia i spokój w nocy oraz przestrzegać ustalonego czasu kładzenia się do snu. Dzieci powinny spać w oddzielnym pokoju – ciepłym i bezpiecznym. Prof. Midro dopuszcza stosowanie melatoniny w celu ustabilizowania rytmu dnia i nocy.
Dzieci z RS mają często zimne stopy, w bardzo nasilonych przypadkach wiąże się to nawet z pękaniem skóry. Jednak, zdaniem prof. Midro, odpowiedni masaż może być bardziej skuteczny niż farmakoterapia Profesor podkreśla, że ze względu na częstą osteoporozę i tendencję do skoliozy należy znaleźć równowagę pomiędzy promocją aktywności fizycznej, która pomaga zachować zdrowie, a wyważoną protekcją przed złamaniami.
MIŁOŚĆ RODZICÓW, TROSKA OPIEKUNÓW – BEZCENNE "LEKARSTWO"
"Dzieci w każdym okresie rozwoju schorzenia potrzebują miłości i czułej opieki, oczekują kontaktu wzrokowego twarzą w twarz i zachęty do własnej aktywności na bazie nabywanych umiejętności" – podkreśla prof. Midro. Zaznacza, że dziecka podrażnionego, napiętego, bądź niespokojnego nie należy stymulować do podejmowania jakichkolwiek form aktywności.
To podsumowanie specjalistka genetyki klinicznej kieruje do całego najbliższego otoczenia dzieci i kobiet dotkniętych tą rzadką zmianą genetyczną.
Zobacz wywiad z prof. Aliną Midro w serwisie Nauka w Polsce.
PAP – Nauka w Polsce, Agnieszka Uczyńska

 

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>