Rozwojem mózgu i autyzmu steruje ta sama rodzina genów.

Ta sama rodzina genów, która pomogła rozbudować ludzki mózg, ma związek ze stopniem nasilenia objawów autystycznych – poinformowali naukowcy z Uniwersytetu Kolorado. Ich wnioski publikuje pismo „PLoS Genetics”. Rodzina genów jest zespołem genów powstałym z genu wyjściowego w wyniku jego duplikacji i zmian strukturalnych. Naukowcy skupili się na rodzinie tworzonej przez ponad 270 kopii segmentu DNA o nazwie DUF1220. Okazało się, że im więcej jego kopii występuje u osoby autystycznej, tym silniejsze są objawy zaburzenia.

„Dotychczas rosnącą liczbę kopii DUF1220 kojarzyliśmy głównie z ewolucyjną ekspansją ludzkiego mózgu. Jedną z cech charakterystycznych autyzmu jest przyspieszony rozrost mózgu w pierwszych latach życia. Łączy się to bardzo dobrze z zależnością, którą wykazały nasze wcześniejsze badania: więcej kopii DUF1220 przekładało się na większą objętość mózgu. Sugeruje to, że DUF1220 w pewnych sytuacjach może wpływać korzystnie, a w innych szkodzić” – mówi współautor badań dr James Sikela.

Prowadząc badania wśród 170 osób z autyzmem, naukowcy zaobserwowali, że wraz ze wzrostem liczby kopii DUF1220 nasileniu ulegały trzy główne objawy autyzmu: zaburzenia w relacjach społecznych, problemy z komunikacją i powtarzalność zachowań. Zależność ta występuje jednak tylko u osób autystycznych, mimo że u osób bez tego zaburzenia kopie DUF1220 występują równie często.

„Ze względu na dużą liczbę kopii DUF1220 w ludzkim genomie, trudno dokładnie zbadać, które podtypy odgrywają rolę w spektrum autystycznym. Byliśmy w stanie przyjrzeć się tylko jednemu z sześciu podtypów, jednak podczas kolejnych badań chcielibyśmy przeanalizować pozostałe” – podkreśla dr Sikela. (PAP)

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>