Rodzina obciążona dziedzicznie alzheimerem będzie testować leki.

Znaleziona w Kolumbii duża rodzina, której członkowie mają skłonność do choroby Alzheimera i bardzo wcześniej wykazują jej objawy weźmie udział w badaniach nad nowymi lekami – informuje serwis „BBC News/Latin America & Caribbean”.
Terminalne stadium choroby Alzheimera, w którym chory nie rozpoznaje nawet najbliższych krewnych rozwija się najwcześniej w wieku ponad 60 lat. Tymczasem u Kolumbijczyka Johnhaidera ostatnie stadium wystąpiło w wieku zaledwie 53 lat.
Johnahaider należy do dużego rodzinnego klanu, liczącego 5000 członków. Ludzie ci zamieszkują odległe wioski w Andach, wokół miasta Medellin – drugiego co do wielkości w Kolumbii. Wszyscy są potomkami baskijskiej pary, która osiedliła się w tej okolicy na początku XVIII wieku. Niezwykłą skłonność klanu do choroby Alzheimera odkrył w latach 80. XX wieku dr Francisco Lopera z uniwersytetu w Medellin. Badając 47-latka z objawami demencji dowiedział się od rodziny pacjenta, że także jego ojciec, dziadek i niektórzy z braci mieli podobne objawy. W każdym pokoleniu chorowało około połowy dzieci, co wskazywało na dziedziczne podłoże.

Mimo zagrożenia stwarzanego przez handlarzy narkotyków i partyzantkę FARC, dr Lopera odnalazł pozostałych członków klanu i odtworzył ich sięgające 300 lat wstecz drzewo genealogiczne. Znalezienie genu odpowiedzialnego za demencję zajęło 10 lat. Mutację nazwano „paisa” – od miejscowego ludu.

Rzadka mutacja przyciągnęła uwagę naukowców z Banner Institute w Phoenix (USA), czołowej placówki zajmującej się badaniem demencji. Ta coraz pospolitsza choroba może doprowadzić do przeciążenia systemu opieki zdrowotnej w krajach wysoko rozwiniętych.

Ponieważ lek na alzheimera jest bardzo potrzebny, naukowcy z Phoenix będą podawać części kolumbijskich chorych eksperymentalne leki atakujące typowe dla alzheimera płytki amyloidowe. Pozostali dostaną placebo.

Wciąż nie wiadomo, czy płytka to przyczyna, czy też skutek procesu chorobowego – dlatego tak ważne jest wyjaśnienie tej zagadki. Badania mają się rozpocząć pod koniec roku 2012. Ryzyko związane z eksperymentalnymi lekami dla nosicieli genu paisa jest znacznie mniejszym obciążeniem od zagrożenia związanego z samą chorobą.

PAP – Nauka w Polsce

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>