Postęp w badaniach nad autyzmem.

Dzięki badaniu komórek osób z rzadkim zespołem podobnym do autyzmu naukowcy zbliżyli się do wyjaśnienia przyczyn autyzmu – informuje „Nature Medicine”.
Zespół Tymoteusza, który często prowadzi do śmierci we wczesnym dzieciństwie, to niezwykle rzadkie zaburzenie, związane z wadą jednego tylko genu. Dotknięte nim osoby cierpią na arytmię, ich serce ma nieprawidłową budowę, a palce bywają zrośnięte. Ponadto pojawiają się zaburzenia należące do spektrum zaburzeń autystycznych. Zespół Tymoteusza dotyczy zaledwie 20 osób na całym świecie.
Spektrum zaburzeń autystycznych (ASD), obejmujące m.in. autyzm dziecięcy i zespół Aspergera, to szerokie pojęcie, dotyczące różnych typów osób o cechach autystycznych. U wszystkich osób ze spektrum autystycznego występują poważne zaburzenia interakcji społecznych i komunikacji oraz znacznie ograniczone zainteresowania i bardzo powtarzalne, stereotypowe zachowania.

Zespół prof. Ricardo Dolmetscha ze Stanford University (USA) przekształcił komórki skóry osób z zespołem Tymoteusza w komórki mózgowe. Dzięki temu naukowcy mogli prześledzić zjawiska podobne do zachodzących w komórkach mózgu dziecka z zespołem Tymoteusza, porównując ich zachowanie ze zdrowymi neuronami. Okazało się, że wada genetyczna zwiększa odsetek komórek przystosowanych w górnej części mózgu.

Spadała natomiast liczba komórek tworzących ciało modzelowate, łączące obie półkule mózgowe. Ponadto komórki pochodzące od chorych wytwarzały 3,5 razy więcej noradrenaliny oraz 2,3 razy więcej dopaminy. Nieprawidłową aktywność komórek mózgowych udało się skorygować stosując eksperymentalny lek.

Mechanizm powstawania autyzmu jest bardzo skomplikowany – w grę wchodzi kombinacja wielu drobnych defektów genetycznych. Badania dającego podobne objawy zespołu Tymoteusza są znacznie prostsze, ponieważ zależy od jednego genu, kodującego kanały wapniowe w błonach komórkowych. Niestety, leku, który okazał się skuteczny wobec komórek mózgowych w laboratorium nie można podawać dzieciom – ma zbyt silne działania uboczne.

PAP – Nauka w Polsce

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>