Podwójne życie żeńskiego chromosomu płciowego.

Grupa genów obecnych na chromosomie X postrzeganym dotychczas jako żeński chromosom płciowy odgrywa ważną rolę w produkcji spermy – wynika z badań, które publikuje pismo „Nature Genetics”. Jak komentuje współautor pracy David Page, dyrektor Whitehead Institute w Cambridge (stan Massachusetts) wbrew powszechnemu przekonaniu naukowców, część chromosomu X podlega szybkiej ewolucji i jest dostrojona do potrzeb rozrodczych płci męskiej. „Oceniamy, że chromosom X ma podwójne życie” – mówi genetyk.

Rozwój płci u ssaków, w tym u ludzi, zależy od posiadanego w komórkach zestawu chromosomów płciowych „iksa” i „igreka”. Kobiety mają dwie kopie chromosomu X (i nie posiadają wcale chromosomu Y). Natomiast panowie mają przeważnie jednego „iksa” i jednego „igreka”, na którym znajduje się gen SRY regulujący rozwój jąder.

Z mutacjami genów występujących na chromosomie X powiązano wiele schorzeń, określonych jako choroby sprzężone z płcią, takie jak dystrofia mięśniowa Duchenne’a, daltonizm, hemofilia. Najczęściej ujawniają się one u panów, gdyż u kobiet występuje jeszcze jedna z reguły prawidłowa kopia genu na drugim chromosomie X.

Dotychczas w biologii panował dogmat, zgodnie z którym zawartość genów na chromosomie X u ssaków jest konserwowana, tj. niezmienna w toku ewolucji. Innymi słowy, wszystkie ssaki mają na chromosomie X takie same geny.

Aby to zweryfikować naukowcy z Whitehead Institute razem z kolegami z kilku innych naukowych ośrodków w USA szczegółowo analizowali i porównali sekwencje DNA chromosomu X u ludzi i myszy.

Aby przeprowadzić taką analizę porównawczą badacze musieli uaktualnić referencyjną sekwencję ludzkiego „iksa”. Stanowi ona bowiem swego rodzaju mozaikę sekwencji chromosomu X od co najmniej 16 osób. Dlatego powstały w niej błędy i luki, dotyczące fragmentów DNA określanych jako amplikony. Są to sekwencje (mogące zawierać całe geny), które zostały powielone w genomie.

Zdaniem naukowców te niedokładności mogły utrudnić znalezienie niewielkich, ale ważnych różnic między chromosomem X myszy i ludzi.

W najnowszych badaniach wykorzystali więc unikatową metodę sekwencjonowania DNA, którą laboratorium Page’a opracowało wspólnie z badaczami z Washington University w St. Louis do zbadania chromosomu Y. Technika ta jest określana jako SHIMS (single-haplotype iterative mapping and sequencing).

Dzięki temu udało się uzyskać znacznie dokładniejszą referencyjną sekwencję chromosomu X.

Porównanie jej z mysim „iksem” wykazało, że obydwa chromosomy mają aż 94-95 proc. genów wspólnych ze sobą i niemal wszystkie one są aktywne u osobników obu płci.

Jednocześnie naukowcy zaobserwowali, że obydwa chromosomy różnią się między sobą 340 genami, które są zlokalizowane w sekwencjach powielonych (amplikonach).

Dalsza analiza ujawniła, że geny te są aktywne niemal wyłącznie w pierwotnych komórkach płciowych w jądrach, gdzie prawdopodobnie uczestniczą w powstawaniu nasienia.

“Te geny najprawdopodobniej biorą udział w rozwoju schorzeń związanych z rozrodem, zaburzeniami płodności, a nawet rakiem jąder. O tym aspekcie chromosomu X można będzie napisać oddzielną książkę” – komentuje Page.

Wiele z nich pojawiło się niezależnie w genomie w ciągu 80 mln lat. Tyle lat temu żył bowiem ostatni wspólny przodek myszy i ludzi, później nasze drogi ewolucyjne się rozeszły.

„Jest to kolekcja genów, które w dużej części wymykały się genetykom medycznym” – komentuje współautor pracy Jacob Mueller. Jego zdaniem, teraz będzie można lepiej poznać ich biologiczne znaczenie. (PAP)

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>