Pierwsze dziecko z in vitro po przebadaniu genomu na etapie zarodkowym.

Connor Levy jest pierwszym z in vitro dzieckiem, które w Pensylwanii urodziło się po przebadaniu całego genomu na etapie zarodkowym – informuje „New Scientist”. Technika ta dostępna jest także w Polsce – poinformował PAP prof. Krzysztof Łukaszuk z Gdańska. Nowej generacji metoda badania genetycznego zarodków o nazwie NOS (next generation sequencing) ma przede wszystkim zwiększyć skuteczność zabiegów sztucznego zapłodnienia. Wiele nieudanych prób in vitro spowodowanych jest tym, że wykorzystuje się w nich wadliwe genetyczne embriony.

Technika ta przy okazji umożliwia również selekcję zarodków ze względu na cechy genetyczne bardziej pożądane przez rodziców.

In vitro jest coraz bardziej skuteczną metodą sztucznego zapłodnienia, ale od 70 do 80 proc. uzyskanych w laboratorium zarodków wciąż nie zagnieżdża się w macicy lub ulega poronieniu na dalszym etapie rozwoju ciąży. Głównym tego powodem jest tzw. aneuploidia, czyli zaburzenia w liczbie chromosomów powodujące w organizmie płodu poważne wady genetyczne, takie jak zespół Downa, Turnera, Edwardsa, Patau czy Klinefeltera.

Tych nieprawidłowości nie można wykryć oglądając zarodek pod mikroskopem. Dlatego do macicy czasami wszczepiane są również te z nich, które mają poważne wady. Tylko w przypadku niektórych zabiegów zarodki wcześniej poddawane są tzw. diagnostyce preimplantacyjnej (PDG).

Metoda, która do tej pory była wykorzystywana, służy do wykrywania niektórych tylko wad genetycznych, takich jak mukowiscydoza, anemia sierpowata czy choroba Huntingtona. Stosuje się ją w przypadku wysokiego ryzyka takiej wady, szczególnie wtedy, gdy nosicielem nieprawidłowego genu jest choćby jedna z osób starających się o potomstwo.

Prof. Krzysztof Łukaszuk, szef kliniki leczenia niepłodności Invicta w Gdańsku, twierdzi, że nowa metoda badania DNA jest dokładniejsza i była dotąd stosowana jedynie u ludzi dorosłych. NGS, czyli sekwencjonowanie DNA następnej generacji, jest techniką bardziej czułą pozwalającą wykryć najmniejsze nawet zmiany. Daje również większą gwarancję, że uzyskany wynik badania jest prawidłowy.

Z tej metody skorzystali 36-letnia Marybeth Scheidts oraz 41-letni David Levy, którzy od pięciu lat bezskutecznie starali się o potomstwo. Trzykrotnie poddali się nieudanym zabiegom inseminacji, potem zgłosili się do kliniki leczenia niepłodności. Okazało się wtedy, że David wytwarza zbyt mało plemników w jednym ejakulacie, z kolei u Marybeth występowały zaburzenia owulacji.

Jedynie zabieg in vitro mógł im pomóc. Gdy go przeprowadzono, uzyskano 13 zarodków, z których siedem wyglądało pod mikroskopem na prawidłowe. Wtedy para zdecydowała się na udział w niewielkim badaniu, w którym specjaliści NIHR Biomedical Research Centre at the University of Oxford zamierzali przetestować skuteczność nowej metody NGS.

Z pięciodniowych embrionów pobrano komórki, z których wyizolowano DNA. Po ich zbadaniu się okazało, że jedynie trzy embriony nie mają wad genetycznych jakie można wykryć przy użyciu NGS. Wynik testu uzyskano już po 16 godzinach.

Marybeth Scheidts i David Levy zdecydowali się na wszczepienie jednego zarodka, który prawidłowo się rozwijał (pozostałe dwa zamrożono, wiadomo, że są płci żeńskiej i męskiej). Chłopiec urodził się w maju 2013 r., o czym oficjalnie poinformowano niedawno na konferencji European Society of Human Reproduction and Embryology, która odbyła w Londynie.

„Wired” informuje, że w podobny sposób przeprowadzono zabieg sztucznego zapłodnienia u kolejnej pary. Poród oczekiwany jest za kilka miesięcy.

Prof. Dagan Wells z University of Oxford twierdzi, że NGS poprawi wykrywalność wad genetycznych i zwiększy skuteczność zabiegów in vitro z ponad 30 do co najmniej 50 proc.

„Jestem przekonany, że PGD NGS będzie można z powodzeniem stosować także do badania zarodków pod kątem blisko 700 chorób rzadkich, wywoływanych przez mutacje w genach. Do tej pory nie było możliwości wykonania tak szerokiej analizy” – twierdzi prof. Łukaszuk.

Jego zdaniem, w przyszłości nową diagnostykę genetyczną będzie można przeprowadzać wśród par, które dopiero planują potomstwo. Metoda ta pozwala bowiem wykryć poważne wady genetyczne, które mogą ujawnić się w kolejnym pokoleniu.

Prof. Wells przyznaje jednak, że NGS może w przyszłości być nadużywane, bo można ją wykorzystać również do selekcjonowania zarodków ze względu na wybrane cechy genetyczne, a nie tylko wady genetyczne.

Na podstawie samego DNA można już określić kolor włosów oraz oczu, co wykorzystuje się w kryminalistyce do ustalania tożsamości przestępców. Prowadzone są również badania nad tym, by na podstawie DNA można było ustalić rozmiary nosa i budowę szczęki oraz wygląd całej twarzy.

Zbigniew Wojtasiński (PAP)

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>