Odkryto pierwszy genetyczny czynnik najczęstszej formy padaczki.

Gen o nazwie ELP4 jest związany z ryzykiem zachorowania na najczęściej występującą padaczkę wieku dziecięcego tzw. epilepsję Rolanda – informują naukowcy z USA na łamach pisma „European Journal of Human Genetics”. Dzięki ich odkryciu będzie można lepiej poznać przyczyny tej choroby i opracować skuteczniejsze metody leczenia.

Padaczka (epilepsja) Rolanda stanowi aż 25 proc. wszystkich przypadków padaczki u dzieci. Patologiczne zmiany (napady) padaczkowe w mózgu ograniczają się w przypadku tej choroby tylko do okolicy dolnej części bruzdy środkowej mózgu. Postać ta charakteryzuje się łagodnym przebiegiem i tendencją do samoistnego ustępowania w wieku 9-12 lat, choć zmiany w mózgu mogą być wykrywalne w badaniu EEG dłużej. Dzieci chore na epilepsję leczy się najczęściej lekami zapobiegającymi atakom poprzez zmniejszenie aktywności elektrycznej w całym mózgu.
„Lekarstwa na padaczkę są skuteczne w terapii wielu dzieci, niestety u niektórych z nich jako skutek uboczny pojawiają się problemy z nauką i zachowaniem” – tłumaczy główny autor pracy, pediatra i neurolog Deb Pal z Columbia University. „Większość padaczek ma podłoże genetyczne, w wielu przypadkach nie do końca jeszcze zbadane. Jeśli znamy genetyczne przyczyny choroby, możemy próbować zatrzymać lub odwrócić proces prowadzący do występowania napadów i innych zaburzeń neurologicznych. Nasze odkrycie powinno pomóc w opracowaniu skutecznej metody interwencji” – wyjaśnia badacz.

Naukowcy przeprowadzili analizę genomu 38 rodzin i odkryli, że fragment chromosomu 11 jest związany z występowaniem epilepsji Rolanda. Następnie – dzięki porównaniu tego fragmentu u osób chorych i zdrowych (w sumie 255 osób) – badacze wykazali, że genem związanym w chorobą jest ELP4. Jednocześnie niezależny zespół naukowców przeprowadził taką samą analizę na zupełnie różnej grupie pacjentów i uzyskał takie same wyniki.

Gen ELP4 nie był dotychczas kojarzony z żadną z chorób, ale wiadomo że jest związany z grupą genów kodujących czynniki regulujące powstawanie białek, o których z kolei wiadomo że są zaangażowane w rozwój innych rodzajów padaczki. Wszystkie z nich wpływają podczas rozwoju na organizację połączeń nerwowych w mózgu.

Dzięki odkryciom genów związanych z padaczką, naukowcy zmieniają swoje podejście do przyczyn tej choroby. Wydaje się że u podstaw epilepsji leży nieprawidłowe wytwarzanie połączeń między neuronami w okresie rozwoju układu nerwowego.

Biorąc pod uwagę, że u chorych dzieci występują zaburzenia w połączeniach komórek nerwowych, nie dziwi fakt, że mali pacjenci mają często problemy z nauką i zachowaniem. „Nie powinniśmy postrzegać epilepsji tylko i wyłącznie w kategorii ataków, ale również innych zaburzeń jakie obserwujemy np. opóźnienia umiejętności językowych, problemów z czytaniem i ze skupianiem uwagi” – mówi doktor Pal. KDO

PAP – Nauka w Polsce

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>