O chorobach rzadkich od piątku w Spale.

350 lekarzy z Polski i zagranicy weźmie udział w rozpoczynającym się w piątek w Spale kongresie „Żyć z Chorobą Rzadką”. Imprezę organizują pacjenci i ich rodziny, rozczarowani brakiem zainteresowania władz problemami osób z chorobami rzadkimi. Jak poinformowała PAP prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie Teresa Matulka, XII edycja kongresu odbędzie się od 4 do 6 lipca. „Urzędnicy nie interesują się losem naszych dzieci cierpiących z powodu rzadkich chorób, dlatego sami propagujemy wiedzę na ich temat, bo zależy nam na ich godnym życiu” – wyjaśniła.

Członkowie stowarzyszenia nie zatrudniają nikogo do obsługi kongresu, matki chorych dzieci same pełnią rolę hostess. „Widząc nasze zaangażowanie, lekarze rezygnują z honorariów za wykłady. Zdarzało się, że po imprezie zwracali nam pieniądze pokrywające koszt dojazdu” – powiedziała Matulka.

Za choroby rzadkie uznaje się te, które występują maksymalnie u 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Mukopolisacharydoza (MPS) zaliczana jest do schorzeń ultra rzadkich, które występują u zaledwie jednej osoby na 40 tys. populacji, a niektóre z nich, jak choroba syropu klonowego, występują jedynie u jednego chorego na 200 tys. mieszkańców.

Stowarzyszenie działa od ponad 20 lat, zrzeszając chorych na 50 różnych chorób metabolicznych uwarunkowanych genetycznie. Matulka przyznała, że tylko cztery schorzenia z tej listy można wyleczyć, ale – wbrew powszechnemu przekonaniu – nie zawsze konieczna jest bardzo kosztowna terapia.

Zdaniem Matulki, która sama wychowała dwoje dzieci z MPS (obecnie mają ponad 30 lat), w Polsce brakuje systemowego wsparcia dla rodziców takich pacjentów. Lekarze pierwszego kontaktu nie mają też wiedzy, która pozwalałaby na diagnozowanie rzadkich chorób.

„O chorych na MPS mówi się +dzieci jednego ojca+, ponieważ już w ich wyglądzie można dostrzec pewne wspólne charakterystyczne cechy. Niestety, występują tak rzadko, że pediatrzy często je pomijają. Rodzice ze stowarzyszenia są na nie wyczuleni – mnie samej zdarzało się zaczepić na ulicy rodziców z dzieckiem z niezdiagnozowaną wadą genetyczną i skierować ich do specjalisty” – mówi Matulka.

Ważną częścią kongresu jest seminarium, w czasie którego genetycy z różnych ośrodków spotykają się z pacjentami z niezidentyfikowanymi chorobami genetycznymi. Podczas poprzednich 11 kongresów międzynarodowym konsyliom udało się w ten sposób zdiagnozować schorzenia u 30 osób.

Na kongresie zaplanowano wykłady i seminaria 80 ekspertów z całej Europy specjalizujących się w chorobach rzadkich. Przyjazd zapowiedzieli m.in. Michael Beck i Maurizio Scarpa z Niemiec oraz David L. Begley z Anglii – znani specjaliści w dziedzinie lizosomalnych chorób spichrzeniowych. (PAP)

agm/ bos/ woj/

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>