Mukowiscydoza- chcę żyć jak najdłużej!

Trwa VI Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy. „Mukowiscydoza – chcę żyć jak najdłużej” to hasło przewodnie VI Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy, którego obchody potrwają od 26 lutego do 4 marca 2007 r……. Organizatorem kampanii, jak co roku, jest Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO, a honorowy patronat nad imprezą objęli minister zdrowia – prof. Zbigniew Religa oraz Prezes Narodowego Funduszu Zdrowia – Andrzej Sośnierz.
INFORMOWAĆ SPOŁECZEŃSTWO
Mukowiscydoza jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych. Co 25 osoba w naszym kraju jest nosicielem nieprawidłowego genu, odpowiedzialnego za wystąpienie choroby – mówiono 26 lutego na konferencji prasowej w Warszawie, zorganizowanej z okazji tygodnia mukowiscydozy. Głównym celem Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy jest szerzenie w społeczeństwie wiedzy na temat tej najczęstszej choroby genetycznej człowieka oraz uświadomienie znaczenia wczesnej diagnozy i właściwego leczenia, które są jedyną szansą na wydłużenie oraz poprawę jakości życia chorych. W ramach akcji, w 19 ośrodkach medycznych w Polsce prowadzone będą telefoniczne konsultacje medyczne. Osoby, u których zachodzi uzasadnione podejrzenie mukowiscydozy, zostaną skierowane na badania.
W Krakowie ruszy specjalna linia tramwajowa promująca VI Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy. Tramwaj o numerze 38 kursować będzie na trasie Kurdwanów – Bronowice. Przygotowano i wydano również okolicznościową, limitowaną kartkę pocztową, poruszającą problem mukowiscydozy oraz okolicznościowy datownik poświęconego akcji. Będzie on emitowany na Poczcie Głównej w Krakowie. Organizatorzy będą też prowadzić akcję informacyjną i edukacyjną w szkołach podstawowych i przedszkolach całego kraju.
PODSTĘPNA I NIEULECZALNA CHOROBA
Mukowiscydoza jest ogólnoustrojową chorobą dziedziczną, jak dotąd nieuleczalną. Polega na nadmiernej produkcji lepkiego śluzu, powodującego zaburzenia m.in. w płucach i trzustce. Należy do najczęściej występujących wieloukładowych schorzeń rasy białej. Zdarza się raz na 2,5 tys. urodzeń. W Polsce z jej powodu cierpi ponad tysiąc osób, głównie dzieci, a co roku diagnozuje się około 120 nowych zachorowań. Szacuje się jednak, że trudna diagnoza znacznie zaniża statystyki, a całkowita liczba chorych sięga nawet kilku tysięcy.
"Choroba często jest mylnie i późno diagnozowana – mówi dr Robert Piotrowski z Instytutu Matki i Dziecka. – Tymczasem wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia zapobiega groźnym skutkom choroby, takim jak uszkodzenie układu oddechowego, utrata masy ciała i szybkie męczenie się”. Daje to szansę na dłuższe i pełniejsze życie dla chorych i ich rodzin.
Objawy mukowiscydozy nie są charakterystyczne. Choroba przejawia się w bardzo różnorodny sposób. Z tego powodu często mylona jest np. z celiakią, astmą oskrzelową, przewlekłym zapaleniem oskrzeli czy alergią. Jednak pewne symptomy powinny zaniepokoić pacjenta, a lekarza skłonić do skierowania na specjalistyczne badania. Są to: niedrożność smółkowa, nawracające zapalenia płuc i oskrzeli, polipy nosa i przewlekły kaszel.
Oprócz przewlekłych infekcji dróg oddechowych, mukowiscydoza wpływa negatywnie na układ pokarmowy. Chory ma problemy z trawieniem i wchłanianiem pokarmów, zwłaszcza tłuszczów. Dlatego konieczne jest rygorystyczne przestrzeganie określonej diety. Przez całe życie pacjent musi też przyjmować dużo leków (antybiotyków i środków umożliwiających trawienie).
Choroba ta może również powodować niepłodność. U kobiet ze względu na wzrost gęstości śluzu szyjkowego, co utrudnia plemnikom dotarcie do komórki jajowej; u mężczyzn z powodu niedrożności i niedorozwoju nasieniowodów. Późnymi następstwami mukowiscydozy są też: cukrzyca, niewydolność serca i marskość wątroby.
MOŻE BYĆ LEPIEJ

Specjaliści uważają, że szansą na poprawę wykrywalności choroby w Polsce jest wprowadzenie powszechnego badania przesiewowego noworodków. Polega ono na oznaczeniu w kropli krwi dziecka tzw. markerów choroby. Ich podwyższone wartości świadczą o podejrzeniu choroby i konieczności wykonania dalszych testów. Najpowszechniejszym z nich jest test potowy. Pot osób chorych jest bowiem znacznie bardziej słony. Na konferencji podkreślano, że rozpoznanie choroby często wymaga wielu wizyt u lekarza. Niepokój rodziców powinien budzić ciągły kaszel i problemy z wypróżnianiem się noworodka. Dziecko dużo je, ale nie przybiera na wadze, a jego stolce z powodu złego trawienia mają bardzo nieprzyjemny zapach. Charakterystycznym objawem jest wzmożone wydzielanie soli w pocie. Często rodzice zauważają to przy całowaniu dziecka, czasem wręcz pojawiają się na jego skórze kryształki soli.
"Mukowiscydoza może być rozpoznana już w okresie noworodkowym. Jednak w Polsce średni wiek postawienia diagnozy to 3,5-5 lat, a w Europie Zachodniej – 2,5-3 miesiące" – tłumaczy Piotrowski. Jak mówił na konferencji 26 lutego prof. Andrzej Milanowski z warszawskiego Instytutu Matki i Dziecka, w ciągu czterech lat mają być wprowadzone powszechne badania krwi noworodków, wykrywające mukowiscydozę w możliwie najwcześniejszym okresie. Ponieważ od dzieci i tak pobiera się krew, by wykryć ewentualną fenyloketonurię oraz niewydolność tarczycy, koszty dodatkowego badania nie będą wysokie. Potrzebna jest także większa koncentracja środków w placówkach zajmujących się opieką nad chorymi oraz pomoc państwa dla chorych – wiele leków nie jest refundowanych.
Gen odpowiedzialny za rozwój choroby odkryto w 1989 roku. Dzięki temu możliwe stało się rozpoznawanie nosicielstwa mukowiscydozy u płodu lub wśród rodzeństwa chorego dziecka.
ŻYĆ JAK NAJDŁUŻEJ
Chory potrzebuje codziennie kilku inhalacji, które rozrzedzają wydzielinę w płucach i dzięki dodatkowi antybiotyku chronią przed infekcją. Każdy posiłek musi poprzedzać pigułka środka enzymatycznego, który umożliwia trawienie. Dieta chorych na mukowiscydozę przypomina menu w McDonaldzie. Potrzebują o połowę więcej kalorii niż zdrowa osoba, w tym dużo tłuszczów i potraw smażonych. Wynika to z utrudnionego trawienia i wchłaniania pokarmów i z konieczności utrzymania układu odpornościowego w stanie ciągłej gotowości.
W przeszłości niewielu chorym udawało się dożyć dorosłości, obecnie mają szanse osiągnąć 60 i więcej lat, prowadząc w miarę normalne życie. Bardzo wskazany jest sport – wysiłek sprzyja głębokiemu oddychaniu i oczyszcza płuca.Dzieci chore na mukowiscydozę nie powinny chodzić do żłobka ani przedszkola. Jeśli zaniedba się leczenia, stan chorego może się drastycznie pogorszyć. Nie leczona lub leczona niewłaściwie mukowiscydoza prowadzi do uszkodzenia układu oddechowego, utraty masy ciała, upośledzenia rozwoju mięśni, nadmiernej męczliwości, a ostatecznie – do śmierci.
Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę "MATIO" działa od 1997 roku. Jej celem jest niesienie pomocy dzieciom dotkniętych tą nieuleczalną chorobą oraz szerzenie wśród społeczeństwa wiedzy na jej temat. Fundacja współpracuje z kilkoma ośrodkami naukowymi w Polsce i za granicą. W ramach kampanii, w kilkunastu ośrodkach w całej Polsce odbywać się będą telefoniczne dyżury i konsultacje lekarzy specjalistów, a pacjenci wymagający dalszych konsultacji kierowani będą na dodatkowe badania weryfikujące wstępne rozpoznanie. Terminy dyżurów oraz pełna lista ośrodków biorących udział w przedsięwzięciu dostępna będzie na stronie www.mukowiscydoza.pl.
Przez cały czas trwania Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy działa krakowski telefon Fundacji:               (0 12) 292 31 80       , pod którym od 10.00 – 16.00 można zasięgnąć szczegółowych informacji.
PAP – Nauka w Polsce, Katarzyna Pawłowska, Paweł Wernicki

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>