Mielofibroza – nieznany nowotwór z ciężkim przebiegiem

roik_rath1Mielofibroza – nieznany nowotwór z ciężkim przebiegiem.
• Mielofibroza (włóknienie szpiku kostnego) to rzadki nowotwór krwi, na który w Polsce cierpi około 1000 osób.
• Powiększona śledziona i wątroba, niedokrwistość, nocne poty czy utrata wagi są głównymi objawami choroby.
• Wyniszczające objawy chorobowe znacząco obniżają jakość życia pacjentów z mielofibrozą.

Warszawa, 13 grudnia 2013 – Włóknienie szpiku kostnego, znane pod nazwą mielofibrozy, to rzadki i trudny do zdiagnozowania nowotwór krwi. Objawy, zwłaszcza na początku choroby, mogą wskazywać na wiele innych chorób. W późniejszym okresie wynikiem schorzenia może być między innymi znaczne powiększenie śledziony, która z przeciętnej masy 150 gramów u zdrowego człowieka, może u pacjenta z mielofibrozą osiągnąć wagę nawet kilku kilogramów.

W Polsce z tym rzadkim nowotworem zmaga się około 1000 osób. Choroba jest mało znana, przez co problemy osób chorych na mielofibrozę są często niedostrzegane. Najczęściej pacjenci trafiają do lekarza z objawami ciągłego zmęczenia, osłabienia, duszności podczas wysiłku, czy kołatania serca, mogą pojawić się również wzdęcia brzucha, ciągłe uczucie pełności w jamie brzusznej oraz nocne poty1. Ze względu na niecharakterystyczne objawy pacjenci chorzy na mielofibrozę często, przez wiele lat, leczeni są np. z powodu niedokrwistości. Z drugiej strony u pewnej grupy pacjentów choroba może rozwinąć się bardzo szybko1.

„Od 2000 roku leczona byłam na nadpłytkowość samoistną. Następnie zaczęły doskwierać mi stany podgorączkowe, przez które byłam nieustannie zmęczona. Mam powiększoną śledzionę, czuję również duże osłabienie. Dopiero niedawno lekarz zdiagnozował u mnie rzadką chorobę – mielofibrozę. Choroba ta jest dla mnie bardzo męcząca, nie mogę wykonać zwykłych, codziennych czynności. przez co czuję duży dyskomfort” – mówi Pani Regina, chora na mielofibrozę.

roik_rath1

Kto choruje? Jakie są objawy?

Mielofibroza jest najrzadszą chorobą spośród wszystkich nowotworów mieloproliferacyjnych1, czyli związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem szpiku kostnego. Roczna zapadalność na mielofibrozę szacowana jest na poziomie około 1,5 na 100 000 osób . Średni wiek pacjenta w momencie rozpoznania mielofibrozy wynosi 67 lat, jednak do rozwoju choroby może dojść u osób w każdym wieku1.

Charakterystyczne objawy obecne u pacjentów to włóknienie szpiku kostnego, splenomegalia (powiększona śledziona), niedokrwistość, a także dokuczliwe objawy ogólne (nocne poty, gorączka, utrata masy ciała) oraz zmęczenie , . Objawy te wpływają na pogorszenie jakości życia pacjenta i mogą mieć charakter wyniszczający3. Mielofibroza jest chorobą o ciężkim przebiegu, która znacząco wpływa na skrócenie życia. Do tej pory nie udało się zidentyfikować czynników sprawczych choroby1, wiadomo jednak, że ważną rolę w rozwoju choroby odgrywają mutacje genowe JAK22.

roik_rath1„Chorobę powoduje genetyczna zmiana w komórce macierzystej. Zmutowane komórki namnażają się, przekazując wadę kolejnym komórkom. Proces ten wpływa na podścielisko szpiku kostnego, na komórki układu krwiotwórczego, co w konsekwencji wywołuje zmiany we krwi obwodowej. Progresja choroby wiąże się z nasileniem objawów i zwiększonym ryzykiem transformacji w ostrą białaczkę szpikową” – podkreślił dr hab. n. med. Tomasz Sacha, z Katedry i Kliniki Hematologii Wydziału Lekarskiego Uniwersytetu Jagiellońskiego – Collegium Medicum

Czym jest włóknienie szpiku?

Włóknienie szpiku kostnego polega na nadmiernym odkładaniu się złogów kolagenowych w szpiku, co w rezultacie powoduje wypieranie komórek układu krwiotwórczego i prowadzi do rozwoju niewydolności szpiku2, . Rozrastające się włókna tkanki łącznej stopniowo zastępują w szpiku elementy wytwarzające krew. W bardziej zaawansowanych stadiach mielofibrozy produkcja krwi przenoszona jest do śledziony, a następnie wątroby1,4 – co w efekcie prowadzi do znacznego powiększenia tych narządów.

Obraz histopatologiczny prawidłowego szpiku, szpiku bogatokomórkowego oraz szpiku zwłókniałego.

Produkcja krwi w śledzionie i wątrobie

Śledziona zbudowana jest z tzw. miazgi białej złożonej z limfocytów skupionych wokół naczyń krwionośnych oraz z miazgi czerwonej zawierającej małe naczynia krwionośne (zatoki żylne) . Na bardzo wczesnym etapie rozwoju organizmu człowieka śledziona jest miejscem wytwarzania komórek krwi. W dalszych etapach życia jest ona odpowiedzialna za magazynowanie erytrocytów i trombocytów, filtrowanie krwi oraz za niszczenie i usuwanie starych lub nieprawidłowych komórek krwi5. Śledziona stanowi główne ognisko pozaszpikowego tworzenia krwi; przeniesienie produkcji nowych komórek do śledziony powoduje powiększenie tego narządu (splenomegalię). Ogniska pozaszpikowej produkcji krwi mogą powstawać również w wątrobie, powodując powiększenie wątroby (hepatomegalię)2.

Ciężkie życie codzienne pacjentów

Na podstawie wyników badań ankietowych pacjentów wyróżniono kluczowe objawy mielofibrozy, które znacząco obniżają jakość życia. Do najczęściej zgłaszanych przez chorych objawów należały: męczliwość, bóle kości, gorączka, świąd, nocne poty, powiększenie śledziony oraz utrata masy ciała3.

roik_rath1„Chorzy z mielofibrozą doświadczają ciężkich objawów (m.in. takich jak splenomegalia) oraz poważnych powikłań związanych z tym schorzeniem. Wyniszczające objawy chorobowe znacząco wpływają na obniżenie jakości życia pacjentów z mielofibrozą. Przeważająca większość chorych odczuwa skrajne zmęczenie – objaw, który najtrudniej kontrolować. Nocne poty, ból brzucha oraz bóle kości również mają istotny negatywny wpływ na wszystkie aspekty życia” – podkreśliła dr n. med. Mariola Kosowicz, kierownik Poradni Psychoonkologii Centrum Onkologii-Instytutu im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie.

U pacjentów z mielofibrozą zwiększona chorobowość, powikłania związane z chorobą oraz śmiertelność są wynikiem niedoboru komórek krwi, rosnącej liczby niedojrzałych komórek krążących we krwi obwodowej lub konsekwencją uszkodzenia narządów. Do powikłań związanych z mielofibrozą zalicza się potencjalnie zagrażające życiu zakażenia, krwawienia, transformację w ostrą białaczkę szpikową oraz zgon3.

Diagnostyka i leczenie

Lekarz badający pacjenta powinien wykonać badanie palpacyjne brzucha oraz zlecić morfologię z badaniem mikroskopowym oraz badanie USG. Do ostatecznego rozpoznania niezbędne jest przeprowadzenie badania szpiku kostnego, pobieranego z kości biodrowej (trepanobiopsja). W przypadku potwierdzenia diagnozy konieczne jest rozpoczęcie odpowiedniego leczenia. Celem terapii jest obniżenie ryzyka komplikacji oraz złagodzenie ciężkich objawów choroby. Transfuzje krwi, chemioterapia, radioterapia, usunięcie śledziony i przeszczepienie szpiku to dotychczas stosowane metody leczenia mielofibrozy.

Mimo uciążliwych objawów, z którymi pacjenci zmagają się na co dzień oraz wysokiej śmiertelności, nowoczesne leczenie przynosi nadzieję na poprawę skuteczności terapii, jakości życia oraz średniego czasu przeżycia u pewnej grupy chorych.

 

Zobacz dodatkowe informacje w *pdf

Więcej informacji udziela:
Aneta Poznańska, Kierownik ds. Relacji Zewnętrznych Novartis Oncology Poland
aneta.poznanska@novartis.com , tel. 663 874 857
Katarzyna Wlaś, katarzyna.wlas@expertpr.pl, tel. 607 401 516
Elżbieta Brzozowska, elzbieta.brzozo

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>