EPISTOP- wyprzedzić padaczkę!

Startuje projekt EPISTOP – największy w medycynie projekt naukowo-badawczy zainicjowany i koordynowany przez polski ośrodek naukowy – Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”. Badanie EPISTOP jest szansą na nowe podejście terapeutyczne do padaczki.

Mimo ogromnego postępu medycyny i wprowadzenia wielu leków przeciwpadaczkowych, nadal
u co najmniej 1/3 pacjentów z padaczką nie udaje się uzyskać ustąpienia napadów. Poza tym nieskutecznie leczona padaczka, szczególnie u małych dzieci, niekorzystnie wpływa na rozwój mózgu
i niestety dość często powoduje upośledzenie umysłowe – mówi prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii, Epileptologii i Rehabilitacji Pediatrycznej IPCZD, Koordynator projektu EPISTOP. – Celem projektu EPISTOP jest próba wyjaśnienia mechanizmów rozwoju padaczki oraz zrozumienie, jak wczesne leczenie może wpływać na epileptogenezę. Dążymy także
do odnalezienia klinicznie przydatnych markerów pozwalających na wczesne rozpoznanie choroby. W dłuższej perspektywie przyczyni się to do poprawy jakości opieki nad osobami z padaczką.

EPISTOP to największy w medycynie projekt koordynowany przez polski ośrodek
z dofinansowaniem z Unii Europejskiej w wysokości 10 mln Euro. Głównym koordynatorem projektu jest Klinika Neurologii, Epileptologii i Rehabilitacji Pediatrycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”. Łącznie uczestniczy w nim 9 ośrodków klinicznych z Europy i 5 laboratoriów naukowych z Europy i USA. Polskim partnerem przedsięwzięcia jest także Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie.

Zastosowanie najnowszych technologii biologii molekularnej, którymi dysponują prestiżowe laboratoria biorące udział w badaniu ma na celu zidentyfikowanie genów i białek odgrywających kluczową rolę w rozwoju padaczki i powstawaniu jej lekooporności. Może to posłużyć w przyszłości odkryciu nowych celowanych leków przeciwko padaczce.

Te szczegółowe, seryjne badania poświęcone wczesnemu rozwojowi padaczki są badaniami bezprecedensowymi – mówi prof. David J. Kwiatkowski (MD, PhD) z Wydziału Medycyny Translacyjnej Brigham And Women’s Hospital, Lider części projektu EPISTOP poświęconej analizie biomarkerów molekularnych. – Zapewnią one ogromną ilość danych, zarówno na temat normalnego rozwoju dziecka, jak i biomarkerów wczesnego rozwoju padaczki, nie tylko u niemowląt ze stwardnieniem guzowatym, ale także w innych rodzajach padaczki.
W Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka, w Klinice Neurologii i Epileptologii pod kierownictwem prof. dr hab. n. med. Sergiusza Jóźwiaka od lat prowadzone są badania nad padaczką wczesnodziecięcą. Jedną z jej częstszych przyczyn jest genetyczna choroba – stwardnienie guzowate. W tej właśnie chorobie istnieje unikalna możliwość śledzenia padaczki przed wystąpieniem napadów padaczkowych, gdyż chorobę można rozpoznać zaraz po urodzeniu dziecka (lub nawet prenatalnie na podstawie obecności guzów serca), a napady padaczkowe występują typowo około 3-6 miesiąca życia. Niezwykle istotne jest także to, że przynajmniej niektóre mechanizmy rozwoju padaczki w stwardnieniu guzowatym wydają się być uniwersalne i tłumaczyć powstawanie napadów nie tylko w tej chorobie, ale w wielu innych rodzajach padaczki.

Obecnie wiadomo, że napady padaczkowe to końcowy efekt długotrwałego procesu zwanego epileptogenezą, który obejmuje zmiany molekularne i strukturalne mózgu prowadzące do padaczki. W modelach zwierzęcych czasami udaje się śledzić ten proces. Podejmowane są również próby wpływania na jego przebieg, ale u ludzi dotychczas takie badania nie były możliwe. Ma to istotne znaczenie między innymi dlatego, iż modele zwierzęce nie odzwierciedlają dostatecznie takiej padaczki, jaka dotyka ludzi.

W Klinice Neurologii i Epileptologii IPCZD kilka lat temu została podjęta próba wpływania
na epileptogenezę poprzez leczenie padaczki zanim wystąpią napady kliniczne, ale po wykryciu jej rozwoju w badaniu czynności bioelektrycznej mózgu (EEG). Prace prowadzone w IPCZD wskazują,
że w ten sposób zmniejsza się ciężkość padaczki i obniża ryzyko upośledzenia umysłowego u dzieci
ze stwardnieniem guzowatym. Obecnie ten sposób postępowania jest coraz częściej stosowany na całym świecie.

Więcej informacji o projekcie EPISTOP na www.epistop.eu

Dodatkowe informacje:
Anna Wolska, PRIMUM PR, 728 313 511, a.wolska@primum.pl
Paweł Szypulski, PRIMUM PR, 696 403 363, p.szypulski@primum.pl
PODSTAWOWE INFORMACJE O BADANIU EPISTOP:

Tytuł badania:
Długoterminowe, prospektywne badanie klinicznych i molekularnych biomarkerów epileptogenezy
w modelu padaczki genetycznie uwarunkowanej – stwardnieniu guzowatym.

Główne cele:
Wyjaśnienie mechanizmów rozwoju padaczki, czynników wpływających na epileptogenezę poprzez wczesne leczenie, a także poszukiwanie sposobów zapobiegania padaczce i jej skutkom, w tym przede wszystkim upośledzeniu umysłowemu u dzieci; zidentyfikowanie genów i białek odgrywających kluczową rolę w rozwoju padaczki i powstawaniu jej lekooporności, co może posłużyć odkryciu nowych celowanych leków przeciwko padaczce.

Grupa badanych:
około 100 dzieci w pierwszych miesiącach życia; u około 70% z nich rozwinie się padaczka.

Ośrodki biorące udział w projekcie:
1. Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” (IPCZD) – Polska
2. Tor Vergata University Hospital (TVG) – Włochy
3. Necker Enfants Malades Hospital, (INS) – Francja
4. UZ Brussel – Vrije Universiteit Brussel (VUB) – Belgia
5. Motol University Hospital, Charles University (UHM) – Czechy
6. Charité – University Medicine Berlin (CUB) – Niemcy
7. The University Medical Center Utrecht (UMC) – Holandia
8. Academisch Medisch Centrum, University of Amsterdam (AMC) – Holandia
9. The University Hospital of the University of Leuven (KUL) – Belgia
10. Medical University Vienna (MUW) – Austria
11. Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej (IIMCB) – Polska
12. Brigham and Women’s Hospital, Harvard Medical School (HMS) – Stany Zjednoczone
13. Proteome Factory AG (PFA) – Niemcy
14. ServiceXS (SXS) – Holandia

Łącznie: 9 ośrodków klinicznych z Europy i 5 laboratoriów naukowych z Europy i USA.

Czas trwania projektu:
5 lat (listopad 2013-październik 2018)

Zastosowane technologie:
najnowsze osiągnięcia medycyny molekularnej: badanie DNA z sekwencjonowaniem całego genomu, badania RNA, i miRNA, badania białek (proteomika i metabolomika).

BIOGRAMY PRELEGENTÓW:

Profesor Sergiusz Jóźwiak
Koordynator Projektu EPISTOP, Kierownik Kliniki Neurologii, Epileptologii i Rehabilitacji Pediatrycznej w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie. W latach 2003-2011 pełnił funkcję Przewodniczącego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. Konsultant Krajowy w dziedzinie neurologii dziecięcej.

Profesor Jóźwiak jest absolwentem Programu POLE dla Liderów Onkologii w Bocconi School of Management w Mediolanie. Otrzymał nagrodę amerykańskiej organizacji pacjentów chorych na stwardnienie guzowate (Manuel Gomez Award 2009) za dokonania naukowe zmierzające
do zrozumienia mechanizmów prowadzących do powstania choroby
i poprawy opieki nad chorym ze stwardnieniem guzowatym. Jest również laureatem nagród Polskiej Akademii Nauk oraz Ministra Zdrowia (2006-2009) oraz laureatem konkursu Złoty Lancet za innowacyjność w medycynie (2012).

Profesor Lieven G. Lagae
Kierownik Paediatric Neurology Department KUL University Hospitals, Dyrektor Programu Childhood Epilepsy Program w KUL University Hospitals. Przewodniczący European Pediatric Neurology Society,
a od 2004 r. redaktor naczelny European Journal of Paediatric Neurology.

Do głównych zainteresowań naukowych prof. Lagae należy związek pomiędzy padaczką dziecięcą a rozwojem poznawczym dziecka. Jego bieżące badania skupione są na tematyce nowych leków przeciwpadaczkowych oraz stymulacji mózgu w padaczce dziecięcej.

Profesor David J. Kwiatkowski
Kierownik Zakładu Medycyny Translacyjnej i Genetyki, Brigham
and Women’s Hospital, Harvard Medical School. Koordynator projektu Dana Farber Harvard Cancer Center Cancer Genetics Program oraz członek Broad Institute of Harvard and Massachusetts Institute of Technology.

Do największych osiągnięć naukowych prof. Kwiatkowskiego zalicza się odkrycie genu TSC1, jednego z dwóch genów odpowiedzialnych
za stwardnienie guzowate. Rolą prof. Kwiatkowskiego w badaniu EPISTOP jest koordynacja przeprowadzenia zaawansowanych badań laboratoryjnych, w tym sekwencjonowania DNA.
INFORMACJE O OŚRODKACH ZAANGAŻOWANYCH W PROJEKT EPISTOP:

Instytut „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak (kierownik projektu EPISTOP)
Największy szpital dziecięcy w Polsce. Ośrodek koordynujący w projekcie EPISTOP. Szpital pełni rolę krajowego ośrodka referencyjnego dla chorych na stwardnienie guzowate. Profesor dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii, Epileptologii i Rehabilitacji Pediatrycznej, jest Krajowym Konsultantem w dziedzinie neurologii dziecięcej i od lat, wraz z zespołem, zajmuje się problematyką padaczki oraz stwardnienia guzowatego. Profesor Jóźwiak przez wiele lat brał udział w projektach naukowych współpracując z pozostałymi badaczami zaangażowanymi w projekt.

Tor Vergata University Hospital, Rzym, Włochy
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Prof. Paolo Curatolo
Jeden z największych szpitali w Rzymie. Ośrodek referencyjny dla chorych na stwardnienie guzowate i inne choroby o podłożu genetycznym. Oddział Neurologii Dziecięcej szpitala w ciągu ostatnich 10 lat przyjął 200 chorych na stwardnienie guzowate. Prof. Paolo Curatolo, kierownik oddziału,
ma wieloletnie doświadczenie w prowadzeniu projektów naukowych dotyczących stwardnienia guzowatego.

Necker Enfants Malades Hospital, INSERM, Paryż, Francja
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Prof. Rima Nabbout
Szpital Necker Enfants Malades jest największym szpitalem dziecięcym we Francji. Szpital zajmuje się głównie leczeniem rzadkich chorób genetycznych i jest krajowym ośrodkiem referencyjnym
dla chorych na stwardnienie guzowate oraz rzadkie odmiany padaczki. Pracownicy Oddziału Neurologii Dziecięcej szpitala brali udział w wielu projektach naukowych, także w ramach
7. Programu Ramowego. Prof. Rima Nabbout w swojej pracy naukowej skupia się głownie badaniu rzadko występujących odmian padaczki.

UZ Brussel – Vrije Universiteit Brussel, Belgia
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Prof. Anna Jansen
Szpital UZ Brussel to duży szpital kliniczny blisko współpracujący z Vrije Universiteit Brussel. Każdego roku szpital przyjmuje 25 tys. osób. Pracownicy Oddziału Neurologii Dziecięcej szpitala brali udział w wielu projektach naukowych z dziedziny stwardnienia guzowatego i padaczki. Prof. Anna Jansen jest neurologiem dziecięcym i od lat zajmuje się problematyką stwardnienia guzowatego
oraz padaczki. Prof. Jansen jest dodatkowo odpowiedzialna za promowanie projektu EPISTOP i rozpowszechnianie wyników badań prowadzonych w ramach projektu.

Motol University Hospital, Charles University, Praga, Czechy
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Prof. Pavel Kršek
Motol University Hospital jest jednym z największych szpitali w Czechach, dysponuje 2316 łóżkami. Szpital pełni także funkcję instytutu naukowego oraz ośrodka referencyjnego dla wielu chorób rzadkich. Oddział Neurologii Dziecięcej oferuje specjalistyczną opiekę nad pacjentami
ze schorzeniami neurologicznymi. Prof. Pavel Kršek w swojej pracy skupia się głównie na leczeniu padaczki, w tym padaczki u chorych na stwardnienie guzowate.

Charité – University Medicine Berlin, Otto Heubner Centrum für Kinder- und Jugendmedizin, Berlin, Niemcy
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Dr Bernhard Weschke
Szpital Otto Heubner Centrum für Kinder- und Jugendmedizin jest jednym z największych szpitali dziecięcych w Niemczech. Oddział Neurologii Dziecięcej zapewnia pacjentom kompleksową opiekę, a pracownicy oddziału w swojej pracy skupiają się głównie na genetycznym podłożu padaczki. Przychodnia Vivantes Clinics Berlin (kierownik prof. C. Hertzberg) specjalizuje się w opiece
nad dziećmi niepełnosprawnymi oraz chorymi na schorzenia sieroce, w tym stwardnienie guzowate. Dr Weschke jest pracownikiem Oddziału Neurologii Dziecięcej, a do jego głównych zainteresowań należy problematyka padaczki.

The University Medical Center Utrecht, Holandia
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Prof. Floortje E. Jansen
Neurologia jest główną gałęzią działania University Medical Center Utrecht (UMC) oraz Rudolf Magnus Institute of Neuroscience (RMI) – instytutu działającego w obrębie Centrum. Jednym z priorytetów działania RMI jest program badań nad padaczką, w którym współpracują neurolodzy, neurochirurdzy, pediatrzy, genetycy, radiolodzy oraz neonatolodzy pracujący w Centrum.
Prof. F. E. Jansen w swojej pracy naukowej zajmuje się tematyką stwardnienia guzowatego i padaczki, ściśle współpracując z ekspertami w tej dziedzinie z wielu ośrodków europejskich.

Academisch Medisch Centrum (AMC), University of Amsterdam, Holandia
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Prof. Eleonora Aronica
Departament Neuropatologii AMC jest jednostką uniwersytecką, która każdego roku bada około 500 próbek pobranych z mózgu w czasie autopsji i operacji neurochirurgicznych. Departament dysponuje szeregiem specjalistycznej aparatury umożliwiającej przeprowadzenie zaawansowanych testów i badań. Prof. Aronica od wielu lat współpracuje z badaczami z wielu krajów, także w ramach programów naukowych finansowanych ze środków Unii Europejskiej. W badaniu EPISTOP
prof. Aronica będzie odpowiedzialna za badania laboratoryjne próbek mózgu pobranych od pacjentów.

The University Hospital of the KULeuven, Leuven, Belgia
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Prof. Lieven Lagae
University Hospital of the University of Leuven jest jednym z najbardziej nowoczesnych i kompleksowo działających szpitali w Europie. Oddział Neurologii Dziecięcej specjalizuje się w leczeniu padaczki, autyzmu i innych chorób o podłożu neurologicznym i jest jednym z największych oddziałów w szpitalu. Prof. Lieven Lagae jest specjalistą w dziedzinie neurologii dziecięcej i kierownikiem oddziału, a także głównym badaczem w wielu badaniach poświęconych padaczce i chorobom centralnego układu nerwowego. Prof. Lagae jest także Przewodniczącym Europejskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

Medical University Vienna, Austria
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Prof. Martha Feucht
Klinika Pediatrii Uniwersytetu w Wiedniu jest największą kliniką tego typu w Austrii i jedną z największych w Europie. Centrum Epilepsji jest najbardziej wyspecjalizowaną w tej dziedzinie jednostką w Austrii i dokonuje wszystkich operacji neurochirurgicznych związanych z padaczką u dzieci w Austrii. Prof. Martha Feucht jest kierownikiem Oddziału Epilepsji i w swojej pracy naukowej skupia się na badaniu padaczki, także w ramach międzynarodowych projektów.

Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Prof. Jacek Jaworski
Międzynarodowy Instytut Biologii Molekularnej i Komórkowej w Warszawie powstał na mocy międzynarodowej umowy między UNESCO, a Rządem RP i jest unikalną placówką w krajach,
które przystąpiły w ostatnich latach do Unii Europejskiej. Unikalność Instytutu i jego międzynarodowy charakter polega m.in. na funkcjonowaniu w oparciu o wzorce najlepszych placówek naukowych na świecie. Główne cele Instytutu to prowadzenie podstawowych badań naukowych w dziedzinie medycyny molekularnej (mechanizmy nowotworzenia i starzenia, molekularne podstawy chorób neurodegeneracyjnych takich jak choroba Alzheimera czy Parkinsona, odporności na antybiotyki, immunologia i naprawy genomu) oraz wdrażanie osiągnięć naukowych do praktyki i popularyzacja nowoczesnej medycyny i biologii molekularnej. Prof. Jaworski, kierownik Laboratorium Neurobiologii Molekularnej i Komórkowej, wraz z zespołem współpracował w ramach wielu międzynarodowych projektów naukowych. W projekcie EPISTOP Instytut pełni funkcję centralnego laboratorium koordynującego obieg materiałów badawczych i próbek.

Brigham and Women’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Prof. David J. Kwiatkowski
Brigham and Women’s Hospital jest jednym z największych szpitali akademickich na świecie. Szpital ściśle współpracuje z Harvard Medical School prowadząc wiele projektów naukowych. Genetyka człowieka stanowi jeden z głównych obszarów badawczych w szpitalu, a Partners Center for Personalized Genetic Medicine (w którym prof. Kwiatkowski pełni funkcję zastępcy dyrektora) jest światowym liderem wprowadzania technologii next gen sequencing do praktyki klinicznej.
Prof. Kwiatkowski w ramach różnego rodzaju projektów brał udział w badaniach nad stwardnieniem guzowatym, m. in. wykorzystując techniki diagnostyki molekularnej do analizy mutacji TSC1 i TSC2, warunkujących chorobę. Zadaniem Brigham and Women’s Hospital w projekcie EPISTOP jest przeprowadzenie zaawansowanych analiz laboratoryjnych, w tym sekwencjonowanie DNA.

Proteome Factory AG, Berlin, Niemcy
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Dr Karola Lehmann
Proteome Factory AG jest nowoczesną firmą biotechnologiczną specjalizującą się między innymi w zawansowanej analizie białek. Firma wykonuje badania na zlecenie wielu firm, instytutów badawczych oraz uczelni. Zarówno dr Karola Lehmann jak i prof. Christian Scheler posiadają duże doświadczenie w prowadzeniu badań naukowych opartych na wieloośrodkowej współpracy. Zadaniem Proteome Factory AG w projekcie EPISTOP jest przeprowadzenie badań z zakresu proteomiki.

ServiceXS, Leiden, Holandia
Osoba nadzorująca projekt ze strony ośrodka: Prof. Bart Janssen
ServiceXS jest wiodącą na rynku firmą świadczącą usługi z zakresu genetyki molekularnej. W 2006 roku ServiceXS był pierwszą w Europie firmą oferującą sekwencjonowanie nowej generacji.
Prof. Bart Janssen jest genetykiem molekularnym, który brał udział w wielu badaniach naukowych, także badaniach związanych z mutacjami TSC1 i TSC2, warunkujących wystąpienie stwardnienia guzowatego. Zadaniem ServiceXS w projekcie EPISTOP jest przeprowadzenie sekwencjonowania RNA oraz sekwencjonowanie całego genomu.
PODSTAWOWE POJĘCIA:

EEG – badanie bioelektrycznej czynności mózgu za pomocą elektroencefalografu

Epileptogeneza – proces o charakterze przewlekłym, prowadzący do rozwoju padaczki
i jej konsekwencji

Padaczka – najczęstsza choroba układu nerwowego; szacuje się, że choruje na nią 1% ludzi
na świecie; częściej chorują dzieci i osoby w podeszłym wieku

Stwardnienie guzowate – jedna z najczęstszych chorób skórno-nerwowych; oprócz padaczki i opóźnienia rozwoju umysłowego, charakteryzuje się występowaniem licznych zmian skórnych i narządowych

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>