Eksperci: Bez badania genomu nie będzie nowoczesnej medycyny.

Eksperci: Bez badania genomu nie będzie nowoczesnej medycyny

Sekwencjonowanie genomu pacjenta wkrótce stanie się nieodzownym elementem leczenia – mówił dr Marek Zagulski, prezes firmy Genomed podczas konferencji „Genomika 2012 – technologie, diagnostyka medyczna, zastosowania ” zorganizowanej przez wydawnictwo Elsevier.

Zsekwencjonowanie genomu człowieka trwało kilkanaście lat i było jednym z najambitniejszych projektów w dziejach nauki; teraz genom danej osoby można zbadać w kilka godzin za pomocą aparatury mieszczącej się na biurku i kosztem najwyżej kilku tysięcy dolarów.

Dzięki takim badaniom można będzie dokładnie dobierać leki do schorzeń pacjenta i unikać ich działań niepożądanych – bowiem reakcja pacjenta na leki często zależy od cech genetycznych. Przykładem może być zwykła, stosowana jako lek przeciwkaszlowy kodeina – w organizmach większości osób przekształcana jest w morfinę, u części do przekształcenia nie dochodzi, ale jest też grupa, która morfinę wytwarza tak szybko, że może to być groźne dla życia.

Badając genomy pacjentów z niezwykłymi objawami można stawiać diagnozy i odkrywać nowe choroby genetyczne. W naszym kraju na razie w ramach projektu współfinansowanego przez Europejski Fundusz Rozwoju Regionalnego – Innowacyjna Gospodarka zostaną dokładnie zbadane genomy 10 osób, u których wystąpiła choroba o nieznanej etiologii, sugerująca podłoże genetyczne. Pełne badanie wykona firma Genomed.

Już teraz za kilkaset do kilku tysięcy złotych można w Polsce wykonać badanie genetyczne mające ustalić przyczyny niepłodności, chorób trzustki, kardiomiopatii przerostowej, tętniaka, predyspozycji do zawału serca, mukowiscydozy. Podobnie jest z genami decydującymi o wyniku leczenia nowotworów – na przykład BRAF czy EGFR.

Jednak w przyszłości można będzie na przykład unikać chorób genetycznych, dobierając sobie partnera z idealnie pasującym genomem za pomocą Google czy Facebooka – przewiduje dr Zagulski. Znacznie zmaleją trudności z zajściem w ciążę czy jej donoszeniem. – Nie boję się GMO ani badan genetycznych – tylko od ludzi zależy, aby były wykorzystywane tylko w dobrej sprawie – mówił. – Przyroda przez miliardy lat dopracowywała rozwiązania, z których możemy skorzystać, jeśli poznamy genomy poszczególnych organizmów. Niewykluczone, że dzięki genom węgorza elektrycznego powstają dające prąd drzewa – albo drzewa z genami świecącej bakterii, zastępujące lampy uliczne

Na przykład zsekwencjonowanie genomu bakterii Gluconacetobacter xylinus (szczep E25) przez grupę prof. Stanisława Bieleckiego powinno pozwolić na otrzymywanie bakteryjnej celulozy z opłacalną wydajnością. Z takiej celulozy, o długich włóknach i o dużej czystości, można produkować na przykład opatrunki i substytut skóry do opatrywania ran, implanty zastępujące łękotki, sztuczna oponę twardą mózgu, osłonki włókien nerwowych, ale także meble, odzież, membrany do głośników i słuchawek, dodatki do żywności czy desery.

Choć samo zsekwencjonowanie genomu, wykonywane przez automatyczne urządzenia, trwa najwyżej kilka godzin, trudniejsze jest uporządkowanie oraz interpretacja uzyskanych danych – dlatego trwało to kilka miesięcy.

Wraz ze wzrostem wydajności wykorzystujących specjalne chipy inaczej macierze z milionami punktów pomiarowych koszt badania całego genomu będzie wciąż spadał. Tylko w ciągu ostatnich sześciu miesięcy pojawiły się urządzenia 10 razy szybsze -mówił przedstawiciel firmy, produkującej taką aparaturę. Nic dziwnego, że rynek diagnostyki genetycznej będzie – według prognoz – rosnąć o kilkanaście procent rocznie.

PAP – Nauka w Polsce

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>