Choroba Sanfilippo- Polacy opracowali unikalny lek w skali światowej ! .

Niepewna jest przyszłość leku na śmiertelną chorobę Sanfilippo. Specyfik opracował polski zespół naukowców pod kierunkiem prof. Grzegorza Węgrzyna z Uniwersytetu Gdańskiego, brakuje pieniędzy na tzw. drugą i trzecią fazę badań klinicznych. Lek jest unikalny na skalę światową…….Niepewna jest przyszłość leku na śmiertelną chorobę Sanfilippo. Specyfik opracował polski zespół naukowców pod kierunkiem prof. Grzegorza Węgrzyna z Uniwersytetu Gdańskiego, brakuje pieniędzy na tzw. drugą i trzecią fazę badań klinicznych. Lek jest unikalny na skalę światową, jak podkreśla prof. Grzegorz Węgrzyn nikomu na świecie jeszcze nie udało się nawet zahamować choroby Sanfilippo, a co dopiero odwrócić, tymczasem wyniki pierwszej, pilotowej, fazy prób klinicznych są niezwykle optymistyczne. Próba trwała rok.
"Wyniki są obiecujące, wszystkie parametry, które obserwowaliśmy u dzieci poprawiły się, jest statystycznie istotna poprawa, te wyniki zostały przyjęte do druku w czasopiśmie medycznym „Current Therapeutic Research” czyli zostały zaakceptowane przez światowe środowisko naukowe, mamy dowód na to, ze nasza substancja działa. Poprawia stan pacjentów" – powiedział w rozmowie z PAP prof. Grzegorz Węgrzyn.
Substancja przynosząca poprawę stanu chorych na Sanfilippo to genisteina. Pozyskiwana jest z soi, a produkowana w postaci ekstraktu w Poznaniu, zaś w postaci czystej chemicznie, stosowanej np. w testach laboratoryjnych, w Instytucie Farmaceutycznym w Warszawie (z grupą badaczy z Gdańska współpracuje prof. Grzegorz Grynkiewicz).
Choroba Sanfilippo to poważne, wyniszczające schorzenie prowadzące do śmierci chorego. Należy ono do mukopolisacharydoz (MPS) – rzadkich chorób genetycznych. Na świecie notuje się od jednego na 100 tys. do jednego na 40 tys. urodzeń dzieci dotkniętych tą chorobą.
"U podstaw występowania MPS leżą mutacje powodujące brak lub znaczne obniżenie aktywności enzymów, które są niezbędne do rozkładu substancji zwanych glikozoaminoglikanami (GAG) dawniej zaś mówiło się o nich mukopolisacharydy" – wyjaśnił prof. Grzegorz Węgrzyn. Dodał, że substancje te – pełniące w organizmie rozmaite funkcje od zapewnienia elastyczności tkanki łącznej i stawów po polepszanie komunikacji międzykomórkowej – powinny być rozkładane w organellach komórkowych zwanych lizosomami, u chorych ten proces nie zachodzi i GAG gromadzą się w lizosomach oraz przestrzeni międzykomórkowej. Ponieważ GAG produkowane są praktycznie we wszystkich tkankach organizmu więc gromadzenie się ich powoduje stopniowe upośledzenie funkcji praktycznie wszystkich narządów i w efekcie śmierć. Choroba Sanfilippo charakteryzuje się degradacją układu nerwowego, a dotychczasowe metody leczenia innych typów mukopolisacharydoz, np. enzymatyczna terapia zastępcza, są nieskuteczne w tym przypadku. "Enzym nie może przekroczyć bariery „krew-mózg”" – dodaje profesor.
Choroba ma trzy fazy, w pierwszej, tuż po urodzeniu dziecka nie ma żadnych objawów. Po okresie trwającym od kilkunastu miesięcy do kilku lat następuje faza regresu umysłowego połączona z hiperaktywnością. "Mogą się pojawiać zachowania agresywne, dziecko też na przykład niemal w ogóle nie śpi, przestaje mówić, reagować. W trzeciej fazie choroby układ nerwowy jest już tak zajęty, że sygnały z mózgu przestają dochodzić do organów – dziecko przestaje połykać, oddychać" – wyjaśnił naukowiec. Zespół naukowców pod kierunkiem prof. Węgrzyna opracował koncepcję terapii tej choroby polegającą na zablokowaniu ekspresji genów (procesu "produkcji" białek – PAP), które kodują enzymy potrzebne do syntezy GAG. Koncepcja jest ewenementem na skalę światową. "Znaleźliśmy substancję, która hamuje drogę przekazywania sygnałów wewnątrz komórki, która z kolei potrzebna jest do aktywacji genów kodujących syntetazy GAG (enzymy odpowiedzialne za produkcję GAG – PAP)" – wyjaśnił profesor. Po pierwszej fazie klinicznej powinny nastąpić tzw. fazy druga i trzecia z "podwójnie ślepą próbą", dopiero wtedy lek opracowany w Polsce można by rozprowadzać na całym świecie. "Tą pierwszą fazę robiliśmy środkami akademickimi i to się dało zrobić, bo to była na niewielką skalę próba. Natomiast próby drugiej i trzeciej fazy wymagają dużych nakładów finansowych, nie możemy tego pokryć ze środków akademickich, nawet z grantów rządowych, potrzebne jest wsparcie finansowe firm farmaceutycznych. Jeśli lek zostanie dopuszczony i zarejestrowany, wówczas firma będzie czerpała korzyści z jego sprzedaży" – powiedział profesor Węgrzyn.

 

Podkreśla, że brakuje jednak chętnych na wyłożenie pieniędzy na badania. Liczba chorych na świecie wynosi kilka tysięcy, substancja jest znana i łatwa w uzyskaniu, tylko sposób jej zastosowania jest opatentowany przez Polaków. "Ceny leku nie można więc windować a jednocześnie istnieje ryzyko, że inna firma farmaceutyczna wypuści na rynek podobny lek o wiele tańszy, utrzymując, że stosuje się go na jakieś błahe schorzenie z tym, że wszyscy wiedzieć będą, że to jest taka sama substancja i można ją stosować przy leczeniu choroby Sanfilippo, kupując ją 100 razy taniej" – wyjaśnił prof. Grzegorz Węgrzyn.
Po opublikowaniu pierwszych wyników badań, o metodzie polskiego zespołu zrobiło się głośno, wiadomo, że podobne badania prowadzi się w USA i we Włoszech. "Jeśli tam znajdą się firmy, które wyłożą pieniądze na badania kliniczne, stracimy palmę pierwszeństwa w tym zakresie, choć oczywiście ewentualni producenci będą musieli zapłacić nam opłaty związane z prawami patentowymi. Na szczęście, jak na razie firma, która produkowała nam specyfik do badań zaopatruje w niego polskich chorych, ale nie możemy go rozpowszechniać jako leku na Sanfilippo" – powiedział prof. Grzegorz Węgrzyn. Wyjaśnił, że chodzi o inwestycje rzędu kilkudziesięciu milionów złotych. Próby kliniczne trwałyby około roku. Polski pomysł na pokonanie choroby Sanfilippo, spotkał się z uznaniem i zainteresowaniem na świecie.
"Badania spotkały się uznaniem, są interesujące, genisteina może rzeczywiście działać, jednakże aby do końca przekonać do nich społeczność naukową potrzebne są pełne testy kliniczne, ze ślepą próbą" – powiedział w rozmowie z PAP dr Brian Bigger z University of Manchester w Wielkiej Brytanii. Zespół Briana Biggera współpracuje z naukowcami z Gdańska w zakresie oddziaływania genisteiny na organizmy żywe. Badania przeprowadzane są na myszach. "Eksperymenty na myszach są dla nas ważne gdyż pozwalają odpowiedzieć na pytanie czy podawany specyfik jest bezpieczny i czy w ogóle działa. Zanim podamy lek pacjentom musimy być przekonani, że jest on bezpieczny. Mamy bardzo dobry, mysi model mukopolisacharydoz, stąd też wybrano do badań właśnie te zwierzęta" – wyjasnił dr Bigger.
Wstępne wyniki badań w Wielkiej Brytanii są również pomyślne.
"Problemem jest to, że eksperymenty trwają na razie zbyt krótko a choroba jest długotrwała, musimy dłużej obserwować myszy aby przekonać się o efektywności metody" – powiedział dr Bigger. Brytyjski naukowiec zastrzegł jednocześnie, że tamtejsze normy pracy naukowej na zwierzętach są bardzo restrykcyjne, co również może wydłużać sam proces badawczy.
"Mamy mnóstwo warunków, które musimy spełnić, aby takie eksperymenty przeprowadzać, musimy mieć np. pewność, że używamy do testów tak mało zwierząt jak to tylko możliwe, musimy bardzo dobrze zaprojektować nasze badania. Tak więc wciąż jesteśmy we wczesnym etapie badań na zwierzętach lecz mam nadzieję, że już wkrótce nasze testy nabiorą rozmachu a wyniki naszej współpracy będą znaczące z punktu widzenia naukowego" – powiedział dr Bigger. PAP – Nauka w Polsce, Krzysztof Klinkosz

 

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>