Mam dwójkę dzieci z diagnozą ślepoty Lebera. List od Matki.

Witam! Nazywam się T. C. mam dwójkę dzieci z diagnozą ślepoty Lebera , przeczytałam informację na stronie, że Pan doktor wie coś więcej na ten temat. W internecie wyczytałam że chorzy mogą leczyć tę chorobę, czy ma Pan jakieś informacje na ten temat, gdzie,w jakim kraju, za jaką odpłatnością? a może jest jakaś fundacja zajmująca się tego typu schorzeniem genetycznym w kraju która poszukuje osób chętnych do współpracy? Z poważaniem i z prośbą o informację:T.C.

Ślepota typu Lebera czyli ciężka dystrofia siatkówki ! . Wrzesień 11, 2008, 8:12 pm,ilość odsłon 1 077
Trzy osoby poddane eksperymentalnej terapii genowej z powodu rzadkiej choroby powodującej ślepotę widzą lepiej niż przed leczeniem, a sama metoda okazała się bezpieczna.
Uczestnicy eksperymentu ? kobieta i dwóch mężczyzn w wieku od 21 do 24 lat cierpią na ślepotę typu Lebera typu II(LCA), czyli ciężką dystrofię siatkówki. Jej objawy ? między innymi oczopląs i światłowstręt ? pojawiają się już w pierwszym roku życia. LCA występuje raz na 30 000 urodzeń, ale odpowiada aż za 10 do 20 procent przypadków wrodzonej ślepoty w krajach rozwiniętych.
Przyczyną LCA typu II jest brak odpowiedzi fotoreceptorów oka na światło, spowodowany przez wadliwe działanie genu RPE 65, który nie wytwarza białka niezbędnego do prawidłowego widzenia. Naukowcy z University of Pennsylvania zastosowali nieszkodliwego wirusa aby wprowadzić prawidłową postać genu do małego obszaru siatkówki chorych. Nie tylko nie spowodowało to szkodliwych skutków ubocznych, ale nawet nieco poprawiło widzenie (pacjenci potrafią dostrzegać jasne obszary i niezbyt wyraźne obrazy). PMW
PAP ? Nauka w Polsce

Szanowna Pani ! Niestety nic więcej nie wiem na temat ślepoty Lebera niż zawiera powyższa informacja. Jacek Roik, tel. 14, 655 84 49,  www.roik.pl

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>